Choroba Huntingtona: objawy, przyczyny, rokowanie i leczenie

Czym różni się Huntington od Alzheimera?

Choroba Huntingtona (HD) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która jest przenoszona genetycznie z rodziców na dzieci. W HD komórki mózgu osoby zaczynają się degenerować, powodując problemy fizyczne, poznawcze i emocjonalne. Klasyczne objawy obejmują otępienie , niekontrolowane ruchy wijące się i często brak wglądu w zachowanie.

Statystyka choroby Huntingtona

Aż 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma lub rozwinie HD.

Objawy zwykle rozpoczynają się w wieku od 30 do 50 lat, chociaż młodzieżowa HD dotyka dzieci w wieku zaledwie 2 lat. Występuje również u osób w wieku 80 lat, ale to rzadkość. Zazwyczaj młodsza osoba jest, gdy objawy zaczynają, tym szybciej choroba postępuje. Samce i samice są równie podatne na rozwój choroby.

Objawy choroby Huntingtona

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Prawie wszystkie przypadki HD są dziedziczne, co oznacza, że ​​choroba jest dziedziczona po rodzicach.

Jeśli twój ojciec lub matka ma HD, masz 50% szans na posiadanie genu HD. Jeśli odziedziczyłeś gen HD, w pewnym momencie rozwiniesz HD. Jeśli nie dziedziczysz genu HD, nie rozwiniesz HD ani nie przekażesz genu swoim dzieciom.

Około 1% do 3% osób z HD nie ma rodzica z HD. W takim przypadku choroba nie może być powiązana z inną osobą w rodzinie.

Naukowcy zidentyfikowali gen HD w 1993 roku. Niektórzy ludzie narażeni na HD są poddawani badaniu krwi w celu ustalenia, czy są nosicielami genu, podczas gdy inni nie poddają się testom, ponieważ w tej chwili nie ma leczenia uzdrawiającego.

Leczenie choroby Huntingtona

Nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, ale objawy mimowolnych ruchów można leczyć za pomocą tetrabenazyny, jedynego leku zatwierdzonego (w 2008 r.) Przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków pod kątem tego stanu. Inne leki podobne do tych stosowanych w chorobie Alzheimera mogą być stosowane w leczeniu objawów poznawczych, behawioralnych i emocjonalnych HD. Ponadto często stosuje się leki takie jak haloperidol (Haldol) i olanzapina (Zyprexa).

Ćwiczenie - poprzez formalne metody, takie jak terapia fizyczna i zajęciowa oraz nieformalne sposoby, takie jak chodzenie i pozostawanie aktywnym - okazało się również pomocne w spowolnieniu spadku, który powoduje HD.

Zapobieganie chorobie Huntingtona

Obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec HD. Jednak utrzymanie aktywnego ciała i zdrowego umysłu prawdopodobnie pomaga opóźnić objawy lub spowalnia progresję.

Rokowanie w chorobie Huntingtona

Rokowanie w HD jest obecnie słabe. Średnia długość życia po rozpoznaniu wynosi od 10 do 20 lat. Śmierć zwykle wynika z powikłań HD, takich jak zadławienie lub niezdolność do walki z infekcją, taką jak zapalenie płuc. Jednak odkąd gen odpowiedzialny za przekazywanie HD został zidentyfikowany, naukowcy celują w tę chorobę, badając wpływ na mózg, w celu odwrócenia szkód.

Trwają również badania kliniczne, w których testowane są leki i inne metody leczenia.

Czym różni się choroba Huntingtona od choroby Alzheimera ?

Objawy HD i Alzheimera początkowo są dość podobne, chociaż średni wiek zachorowania na HD (30 do 50 lat) jest znacznie młodszy niż choroba Alzheimera, gdzie większość przypadków rozwija się u osób w wieku powyżej 65 lat. Obie choroby powodują demencję i wpływają na pamięć , umiejętności podejmowania decyzji i umiejętność uczenia się nowych rzeczy.

W miarę postępu HD ludzie wykazują klasyczne ruchy wijące się choroby; w chorobie Alzheimera zdolność poruszania się zwykle staje się stopniowo coraz trudniejsza, ale zazwyczaj nie występują w niej wiele mimowolnych ruchów. W późnym stadium HD ludzie zwykle mogą nadal rozumieć, co do nich mówią inni, a rodzina i przyjaciele mogą je znać. W późnym stadium choroby Alzheimera większość ludzi nie jest w stanie zrozumieć innych i wydaje się, że nie są świadomi innych.

Ponadto prawie wszystkie przypadki HD są dziedziczone, podczas gdy większość przypadków Alzheimera nie jest bezpośrednio dziedziczona.

Słowo z

To normalne, że masz wiele obaw, jeśli ty lub twoja bliscy zostali zdiagnozowani lub pozytywnie przebadani na chorobę Huntingtona. Wiedząc, że istnieje wiele zasobów i dostępnych jest wsparcie, możesz nauczyć się czego się spodziewać i jak sobie z tym poradzić. Możesz zacząć od kontaktu z Towarzystwem Chorób Huntingtona w Ameryce, ponieważ jest to jedna z kilku organizacji, które mogą dostarczyć więcej informacji i mogą lokalnie wspierać grupy.

Źródła:

Towarzystwo Alzheimera. Rzadziej Przyczyny demencji.

Huntington's Disease Society of America. Etapy choroby Huntingtona.

Huntington's Disease Society of America. Co to jest choroba Huntingtona.

Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udaru. Narodowy Instytut Zdrowia. NINDS Informacja o chorobie Huntingtona.