Syndrom VATER (nazywany czasami stowarzyszeniem VATER lub VACTERL ) to zespół wad wrodzonych, które często występują razem. Inicjały w zespole VATER odnoszą się do pięciu różnych obszarów, w których dziecko może mieć anomalie:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (nerki)
Mogą również występować stany sercowe i kończynowe, które zmieniają akronim na VACTERL
Dziecko, u którego zdiagnozowano jedno z tych zespołów, niekoniecznie będzie miało problem w każdym obszarze, ale będzie to konstelacja wad wrodzonych obejmujących wiele obszarów.
Diagnoza zespołu VATER
VATER nie jest dyskretnym zaburzeniem lub chorobą, więc nie ma testów medycznych, takich jak badanie krwi, które może zdiagnozować problem. Aby zdiagnozować zespół VATER, dziecko musi mieć co najmniej trzy problemy opisane powyżej.
Chociaż zaburzenie to jest niezwykłe (dotykające od 1 na 10 000 do 40 000 dzieci), objawy mogą się znacznie różnić w zależności od dziecka. Ważnym elementem VATER jest to, że nie wpływa on na rozwój intelektualny. Tak więc, jeśli dziecko ma fizyczne objawy VATER wraz z wyzwaniami rozwojowymi i / lub poznawczymi, diagnoza VATER nie jest właściwa.
Przyczyny syndromu VATER
Ponieważ VATER nie jest faktyczną chorobą, określa się ją mianem "nie-rodzinnego związku wad wrodzonych". Innymi słowy, określony zestaw wad wrodzonych, które mogą być częścią VATER lub VACTERL, nie jest związany przyczynowo.
Zamiast tego występują razem zbyt często, by być przypadkowym zbiorem objawów.
Nie ma obecnie znanej przyczyny, ale uważa się, że wada genu. Badania sugerują, że pewnego rodzaju uszkodzenia mogą wystąpić na początku ciąży. Również kobiety z cukrzycą wydają się mieć większe prawdopodobieństwo posiadania dzieci z VATER.
Leczenie zespołu VATER
Podczas gdy niektóre dzieci z VATER / VACTERL mogą mieć tak poważne problemy, że nie rozwijają się jako niemowlęta, wiele z nich dorasta i żyje pełnią życia.
Sposób leczenia zależy wyłącznie od konkretnych potrzeb danego dziecka. Na przykład niektóre nieprawidłowości w narządach i kończynach można skutecznie leczyć operacyjnie. Inne mogą wymagać interwencji farmaceutycznych, fizykoterapii , terapii zajęciowej i tak dalej.
Gdy dzieci z VATER dorastają i zaczynają uczęszczać do szkoły, mogą mieć pewne problemy rozwojowe lub fizyczne, którymi należy się zająć. Na przykład mogą mieć trudności z chodzeniem, z energicznymi ćwiczeniami lub dobrą koordynacją ruchową.
Należy jednak zauważyć, że VATER nie jest zaburzeniem mózgu. Większość dzieci z VATER powinna być w stanie zarządzać intelektualnymi i poznawczymi wymaganiami szkoły bez większych trudności.
Rodzice dzieci z VATER / VACTERL mogą poprosić o poradę genetyczną, ponieważ rozważają możliwość posiadania większej liczby dzieci. Zaburzenie ma charakter genetyczny i dlatego istnieje większe ryzyko związane z posiadaniem kolejnego dziecka z podobnym lub pokrewnym zaburzeniem genetycznym.
Zespół VATER Zasoby
Oprócz zadawania pytań lekarzowi, te zasoby mogą być przydatne w dalszym zrozumieniu tego zespołu.
- National Center for Biotechnology Information
- Genetics Home Reference
Szereg dziecięcych szpitali w całym kraju pracuje nad leczeniem VATER. Niektórzy są specjalistami w pewnym aspekcie tego bardzo skomplikowanego syndromu.
- Szpital Dziecięcy w Cincinnati