Osoby z zespołem Cat Eye mają bardzo charakterystyczny wygląd
Zespół Cat-eye (CES, znany również jako zespół Schmid-Fraccaro), jest stanem spowodowanym nieprawidłowością chromosomową i nosi nazwę po kocie oko, jak to powoduje. CES jest wynikiem defektu genetycznego w chromosomie 22, który powoduje dodatkowy fragment chromosomu.
Występowanie zespołu Cat Eye
Zespół Cat Eye dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet i szacuje się, że występuje u 1 na 50 000 do 1 na 150 000 osób.
Jeśli masz CES, najprawdopodobniej jesteś jedyną osobą w twojej rodzinie, która ma tę chorobę, ponieważ jest to nieprawidłowość chromosomowa w przeciwieństwie do genu.
Objawy zespołu Cat Eye
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma CES, możesz doświadczyć wielu różnych objawów. Około 80 procent do 99 procent osób z zespołem kociego oka ma wspólne trzy następujące objawy:
- Małe narośle skóry (metki) w uszach zewnętrznych
- Depresje w skórze (dołach) w uszach zewnętrznych
- Brak lub niedrożność odbytu (atrezja odbytu)
Inne, bardziej powszechne, objawy zespołu Schmid-Fraccaro obejmują:
- Brak tkanki z kolorowej części jednego lub obu oczu (tęczówka tęczówki)
- Wrodzone wady serca
- Nieprawidłowości żeber
- W dół ukośne otwory między górną i dolną powieką
- Wady dróg moczowych lub nerek
- Niski wzrost
- Rozszczep podniebienia
- Szeroko osadzone oczy
- Upośledzenie intelektualne
Istnieją również inne, mniej powszechne wady wrodzone, które również zostały odnotowane jako część tego schorzenia.
Przyczyny zespołu Cat Eye
Według National Organization for Rare Disorders (NORD), dokładna przyczyna zespołu cat-eye nie jest do końca wyjaśniona. W niektórych przypadkach nieprawidłowość chromosomowa wydaje się pojawiać losowo z powodu błędu w dzieleniu się komórek rozrodczych rodzica. W takich przypadkach rodzic ma prawidłowe chromosomy.
W innych przypadkach wydaje się, że jest wynikiem zrównoważonej translokacji u jednego z rodziców.
Translokacje pojawiają się, gdy części pewnych chromosomów odrywają się i są rearanżowane, co powoduje przesunięcie materiału genetycznego i zmienionego zestawu chromosomów. Jeśli przegrupowanie chromosomów jest zrównoważone - co oznacza, że składa się ze zmienionego, ale zbilansowanego zestawu genów - jest zwykle nieszkodliwe dla nosiciela. Jednakże, jeśli masz CES, twoje przegrupowanie chromosomów może zwiększyć twoje ryzyko przeniesienia nieprawidłowego rozwoju chromosomów na twoje dzieci.
W niektórych przypadkach rodzic chorego dziecka może mieć chromosom markerowy w niektórych komórkach ciała i, w niektórych przypadkach, przejawiać pewne, prawdopodobnie łagodne cechy zaburzenia. Dowody wskazują, że ta nieprawidłowość chromosomowa może być przenoszona przez kilka pokoleń w niektórych rodzinach; jednak, jak zauważono powyżej, wyrażenie powiązanych funkcji może być zmienne. W rezultacie można zidentyfikować tylko osoby z wieloma lub poważnymi cechami.
Analiza chromosomów i poradnictwo genetyczne mogą być zalecane dla rodziców chorego dziecka, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność pewnych nieprawidłowości z udziałem chromosomu 22 i ocenić ryzyko nawrotu.
Diagnozowanie i leczenie zespołu Cat Eye
Jeśli masz zespół kocia oka, oznacza to, że urodziłeś się z nim. Zazwyczaj lekarz będzie diagnozował Ciebie lub Twoje dziecko na podstawie występujących objawów. Testy genetyczne, takie jak kariotyp, mogą potwierdzić obecność specyficznego defektu genetycznego w 22-trikującym chromosomie lub czterokrotnym powiększeniu części chromosomu - co jest związane z CES.
Sposób leczenia CES opiera się na objawach, które ty lub twoje dziecko posiadasz. Niektóre dzieci mogą wymagać operacji, aby naprawić wady wrodzone w odbytnicy lub sercu. Większość osób z zespołem kociego oka ma średnią długość życia, chyba że mają one zagrażające życiu problemy fizyczne, takie jak ciężka wada serca.
> Źródła:
> Centrum informacyjne dotyczące chorób genetycznych i rzadkich chorób. Zespół Cat Eye. Narodowe Centrum Postępu w Naukach Translacyjnych. Amerykański Departament Zdrowia i Opieki Społecznej. Narodowy Instytut Zdrowia. Zaktualizowano 13 kwietnia 2015 r.
> Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD). Zespół Cat Eye. Opublikowano w 2017 roku.