Zespół Lyncha lub dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości (HNPCC) zwiększa ryzyko rozwoju raka okrężnicy i innych nowotworów. Opieka medyczna i wszechstronny program badań przesiewowych na raka mogą poradzić sobie z tymi zagrożeniami.
Syndrom Lyncha (HNPCC), genetyka i rodzinne nowotwory okrężnicy
Około 75% przypadków raka jelita grubego to przypadki sporadyczne . Oznacza to, że nie mają żadnej znanej przyczyny genetycznej ani udokumentowanej historii rodzinnej dla osoby, u której zdiagnozowano chorobę.
Wśród innych przyczyn raka okrężnicy jest zespół Lyncha lub dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości (HNPCC).
Zespół Lyncha stanowi 2-7% przypadków raka jelita grubego zdiagnozowanych w USA. Biorąc pod uwagę, że każdego roku około 160 000 osób zdiagnozowano raka okrężnicy, oznacza to, że od 3 200 do 11 200 przypadków raka jelita grubego można przypisać syndromowi Lyncha.
Wraz ze zwiększonym ryzykiem raka okrężnicy osoby z zespołem Lyncha mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów, w tym raka odbytnicy, żołądka, jelita cienkiego, przewodów pęcherzyka żółciowego wątroby, górnych dróg moczowych, mózgu, skóry, prostaty, macicy ( endometrium) i jajników. Rodziny z syndromem Lyncha zazwyczaj mają silną rodzinną historię raka. Ponieważ badania genetyczne stają się coraz powszechniej dostępne, wiele z tych rodzin ma świadomość, że mają zmiany genetyczne, które powodują zespół Lyncha.
Jest to również powód, dla którego ważne jest, aby zapisać historię swojej rodziny.
Ludzie często nie myślą o niektórych nowotworach jako dziedzicznych, ale po ich dodaniu pojawia się link.
Jak dziedziczy się syndrom Lyncha?
Zespół Lyncha jest przekazywany z rodziców na dzieci z powodu zmian w czterech genach: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Geny są instrukcją do budowy i funkcjonowania ludzkiego ciała.
Prawie każda komórka w naszym ciele zawiera dwie kopie każdego genu. Jedna kopia pochodzi od twojej matki, a jedna pochodzi od twojego ojca. W ten sposób, jeśli matka lub ojciec ma zmiany w jednym lub większej liczbie genów, które powodują syndrom Lyncha, mogą przekazać te zmiany swoim dzieciom, gdy przejdą one przez swoje geny.
W przypadku niektórych chorób, jeśli jedna z kopii dwóch genów jest uszkodzona lub jej brakuje, druga, dobra kopia, będzie funkcjonować normalnie i nie będzie choroby ani zwiększonego ryzyka choroby. Nazywa się to autosomalnym recesywnym wzorcem .
W przypadku innych chorób, w tym zespołu Lyncha, nawet jeśli jedna kopia pary genów jest uszkodzona lub jej brakuje, wystarcza to do zwiększenia ryzyka lub wywołania choroby. Nazywa się to autosomalnym dominującym wzorcem. Należy jednak pamiętać, że tylko wyższe ryzyko zachorowania na raka jest dziedziczone u osób z zespołem Lyncha. Sam rak nie jest dziedziczony i nie każdy, kto ma zespół Lyncha, zachoruje na raka.
Oprócz syndromu Lyncha istnieją również inne genetyczne powiązania z rakiem okrężnicy, które są ważne, aby zrozumieć, i prawdopodobnie więcej połączeń zostanie odkrytych w najbliższej przyszłości.
Twoja najlepsza obrona
Na szczęście żyjemy w czasach, w których nie trzeba po prostu czekać i widzieć.
Istnieją sposoby oceny genetyki, a nawet jeśli ktoś ma genetyczne ryzyko, uczymy się więcej o innych sposobach obniżenia tego ryzyka. Posiadanie rodzinnej historii raka nie zawsze jest złą rzeczą, gdy pozwala ludziom dbać o swoje zdrowie. Przykładem tego jest rak piersi, dla którego około 10% ma związek genetyczny. Kobiety z rodzinną historią często upewniają się, że są przesiewane i nie czekają na wypisanie guzka. Jeśli zachorują na raka, można go znaleźć wcześniej niż u osoby w 90%, która jest mniej zainteresowana z powodu braku historii rodzinnej.
Myślenie o predyspozycjach w ten sposób pomogło niektórym ludziom lepiej radzić sobie z ich ryzykiem.
Doradztwo genetyczne
Jeśli dowiesz się, że masz syndrom Lyncha, porozmawiaj ze swoim lekarzem o otrzymaniu skierowania na konsultację genetyczną. Twój lekarz może ci pomóc znaleźć wykwalifikowanego doradcę genetycznego w twojej okolicy lub możesz przeszukać stronę National Society of Genetic Counsellors, aby zlokalizować zasoby poradnictwa genetycznego. Widzenie doradcy genetycznego jest ważne, ponieważ nie wszystkie zmiany dotkniętych genów powodują taki sam poziom ryzyka zachorowania na raka. Niektóre zmiany mogą tylko nieznacznie zwiększyć ryzyko, podczas gdy inne zmiany mogą znacznie zwiększyć ryzyko zachorowania na raka. Ważne jest, aby znać własne ryzyko osobiste, aby móc opracować plan zarządzania nim.
Badanie raka
Drugim ważnym krokiem, który możesz wykonać, jest rozmowa z lekarzem na temat planu badań przesiewowych w kierunku raka. W przypadku wielu rodzajów nowotworów, w tym raka okrężnicy, dostępne są łatwo dostępne badania przesiewowe. Nawet w przypadku typów nowotworów, które nie mają wyznaczonego testu przesiewowego, narzędzia takie jak tomografia komputerowa i testy MRI mogą być stosowane do wykrywania raka na najwcześniejszych etapach, kiedy jest on najbardziej uleczalny.
Jak sugeruje nazwa dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, choroba ta zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego bez zwiększania ryzyka wystąpienia polipów. Polipy to wzrosty w okrężnicy, które w przypadku nieleczenia mogą przekształcić się w raka okrężnicy. Nie oznacza to, że ludzie z zespołem Lyncha nigdy nie dostają polipów. Oznacza to po prostu, że częściej rozwijają się w raku okrężnicy bez wcześniejszego rozwinięcia polipów. Z tego powodu, badanie przesiewowe w kierunku kolonoskopii może być trudniejsze, ale badania potwierdzają, że kolonoskopia rzeczywiście wykrywa nowotwory okrężnicy związane z zespołem Lyncha. Kolonoskopia jest ważną częścią zarządzania zespołem Lyncha.
Najprawdopodobniej będziesz musiał przejść badania przesiewowe od młodszego wieku i częściej niż osoby bez zespołu Lyncha. Chociaż może to wydawać się bardzo poważną niedogodnością, jest to jeden z najlepszych sposobów radzenia sobie z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka, w tym raka okrężnicy.
Jest trochę dobrej nowiny
Chociaż nikt nie chce mieć syndromu Lyncha, jest jedna dobra wiadomość na temat tej choroby genetycznej. W 2008 r. Włoscy naukowcy opublikowali badania wykazujące, że pacjenci z rakiem jelita grubego z zespołem Lyncha radzą sobie znacznie lepiej niż inni pacjenci z rakiem okrężnicy. Osoby z zespołem Lyncha mają znacznie lepsze przeżycie, a 94% tych pacjentów żyje jeszcze pięć lat po diagnozie, w porównaniu z 5-letnim czasem przeżycia wynoszącym 75% w przypadku pacjentów ze sporadycznym rakiem okrężnicy . Istnieje kilka możliwych przyczyn tego stanu, począwszy od wcześniejszego wykrycia u osób z zespołem Lyncha, ponieważ lepiej sprawdzają się w badaniach przesiewowych raka jelita grubego w różnicach w biologii różnych typów raka okrężnicy. Tak czy inaczej, jest to uspokajająca wiadomość.
Źródła
Colorectal Cancer Coalition. Syndrom Lyncha. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Recenzje genów. Dziedziczny nie-polipoidalny rak jelita grubego. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Centrum informacyjne dotyczące chorób genetycznych i rzadkich chorób. Dostęp: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Sprawdzenie kolonoskopii inwigilacyjnej w zespole Lyncha. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.
National Institutes of Health. Syndrom Lyncha. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome