Przegląd dziedzicznej hemochromatozy

Dzieci potrzebują żelaza w diecie, dlatego większość rodziców stara się, aby ich dzieci codziennie spożywały dużo bogatych w żelazo pokarmów. Bez żelaza stają się zagrożeni niedokrwistością z niedoboru żelaza .

Co się stanie, jeśli dostaniesz za dużo żelaza?

Na szczęście nie stanowi to problemu dla większości dzieci, ponieważ ich ciało reguluje ilość żelaza, które wchłaniają i przechowują. Ale jeśli mają hemochromatozę, chorobę genetyczną, która może zostać odziedziczona po rodzicach dziecka, dziecko może zaabsorbować zbyt dużo żelaza, co powoduje, że dodatkowe żelazo jest przechowywane w wątrobie, sercu, trzustce i innych organach dziecka.

Objawy hemochromatozy

Objawy, objawy i problemy związane z hemochromatozą mogą ostatecznie obejmować:

Większość dzieci z hemochromatozą nie ma żadnych objawów, ponieważ objawy mogą nie rozwinąć się znacznie później, ponieważ dodatkowe żelazo gromadzi się w ich ciele.

Diagnozowanie hemochromatozy

Ponieważ dzieci z hemochromatozą często nie mają jeszcze żadnych objawów, mogą być trudne do rozpoznania. Powszechnym scenariuszem jest to, że starszemu bliskiemu krewnemu zdiagnozowano hemochromatozę, a następnie, ponieważ jest to choroba genetyczna, inni członkowie rodziny przechodzą testy.

Tak więc dziecko może być badane przez swojego pediatrę, zanim jeszcze wystąpią jakiekolwiek objawy, tylko z powodu jego rodzinnej historii.

Badanie hemochromatozy może obejmować badania krwi w celu zmierzenia ilości żelaza w ciele dziecka, w tym szukanie:

Nazywane jest to żelaznym panelem w większości laboratoriów.

Testy genetyczne na hemochromatozę

Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych w celu wykrycia wadliwego genu (genu HFE), który powoduje dziedziczną hemochromatozę, w tym mutacje C282Y, H63D i S65C. Dzieci z dwoma kopiami zmutowanych genów HFE będą miały hemochromatozę (są najbardziej narażone na objawy, jeśli mają dwie kopie tego samego zmutowanego genu), natomiast jeśli mają tylko jeden zmutowany gen, to będą nosicielem i nie rozwinie żadnego z objawów hemochromatozy.

Rola testów genetycznych dzieci jest jednak trochę kontrowersyjna. Należy pamiętać, że Amerykańska Akademia Pediatrii stwierdza, że ​​"zmniejszenie zachorowalności lub śmiertelności w wyniku testów genetycznych nie zostało wykazane w przypadku wielu warunków, dla których dostępne jest predyspozycyjne testowanie" i że "wiedza o podwyższonym ryzyku może powodować negatywne reakcje psychologiczne i potencjalnie dyskryminacja ze strony ubezpieczycieli, pracodawców lub innych osób. "

Ogólnie rzecz biorąc, w wielu stanach, w tym w hemochromatozie, zaleca się odkładanie testów genetycznych, dopóki dziecko nie będzie dorosłe lub nie będzie w stanie podjąć właściwej, świadomej decyzji.

Kolejnym dobrym powodem, aby odłożyć testy genetyczne jest to, że tylko około 50% ludzi, którzy pozytywnie oceniają hemochromatozę, faktycznie ma objawy.

Z drugiej strony, eksperci z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Ludzkim stwierdzają, że "ponieważ wczesna diagnoza oznacza wczesne leczenie i skuteczne leczenie choroby, mogą pojawić się korzyści w identyfikowaniu dzieci zagrożonych". Twierdzą również, że "testy genetyczne są uważane za przydatne dla par planujących mieć rodzinę".

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci zazwyczaj muszą być brane pod uwagę tylko w przypadku hemochromatozy, jeśli:

Kiedy rodzic nie jest dostępny do badań genetycznych, możesz oszacować ryzyko wystąpienia hemochromatozy w zależności od tego, który członek rodziny ma hemochromatozę:

Należy pamiętać, że wielu ekspertów zaleca, aby badania genetyczne były zarezerwowane dla dorosłych członków rodzin chorych na hemochromatozę, zamiast przeprowadzać testy genetyczne u dzieci w rodzinie.

Ponadto, jeśli jeden z rodziców ma hemochromatozę, a następnie inny rodzic ma badania genetyczne i wykazano, że ma on negatywny wpływ na geny hemochromatozy, wówczas dziecko prawdopodobnie nie musi być badane, ponieważ jest tylko nosicielem. Jeśli jeden rodzic jest nosicielem, a drugi rodzic jest ujemny, to w pewnym momencie dziecko może przeprowadzić test, aby sprawdzić, czy jest on nosicielem.

Zabiegi na hemochromatozę

Głównym lekiem na hemochromatozę jest flebotomia terapeutyczna, w której pacjent pobiera część krwi (około 500 ml) usuwaną co tydzień. Ponieważ dużo żelaza w ich ciele jest ich krwią, jest to dobry sposób, aby uzyskać dodatkowe żelazo z ich ciała, które nadal wytwarza więcej krwi.

Inne terapie mogą obejmować chelatowanie terapią deferoksaminą i ograniczanie wysokotłuszczowej żywności, witamin z żelazem, witaminą C (która może zwiększać wchłanianie żelaza), alkoholem i surowymi skorupiakami (ze względu na ryzyko infekcji bakteryjnych w surowych skorupiakach) .

Co warto wiedzieć o dziedzicznej hemochromatozie

Inne rzeczy, które należy wiedzieć o dziedzicznej hemochromatozie, to:

Hematolog i / lub gastroenterolog może być pomocny, jeśli uważasz, że twoje dziecko jest zagrożone hemochromatozą.

Źródła:

Heeney MM. Żelazna homeostaza i odziedziczone zaburzenia związane z przeładowaniem żelazem: przegląd. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403

Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice, wyd.

Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka. Nauka o dziedzicznej hemochromatozie. Dostęp do maja 2016 r.

Nelson i in., American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: kwestie etyczne z testami genetycznymi w pediatrii. Pediatrics (2001) 107: str. 1451-1455.