Najczęstszym czynnikiem ryzyka zespołu Downa jest wiek matki. Innymi słowy, wraz z wiekiem zwiększa się ryzyko wystąpienia ciąży z nieprawidłowością chromosomową.
Ryzyko związane z wiekiem matki jest często przedstawiane w formie wykresu, jak poniżej. Aby naprawdę zrozumieć dane o ryzyku przedstawione na tym wykresie, ważne jest, aby zrozumieć, w jaki sposób dane zostały zgromadzone i co faktycznie im przekazuje.
Omówienie wykresu ryzyka związanego z wiekiem matki
Być może widziałeś różne wersje wykresów ryzyka związanych z wiekiem matki i zauważyłeś, że istnieją różnice w przedstawionych liczbach ryzyka. Istnieje kilka powodów tych zmian.
Niektóre wykresy przedstawiają związane z wiekiem ryzyko związane ze wszystkimi zaburzeniami chromosomalnymi, a nie tylko z zespołem Downa. Poniższa tabela przedstawia zależne od wieku ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa (trisomia 21).
Trisomia 21 jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomową i występuje, gdy dzieci otrzymują dodatkowy chromosom 21 od matki lub ojca. Istnieją inne trisomie, takie jak trisomia 18 lub trisomia 13, ale nie są one tak częste jak trisomia 21. Mimo to zespół Downa nie jest tak powszechny, ponieważ rodzi się z nim tylko u 1 na 700 dzieci.
Ryzyko związane z wiekiem związane z zespołem Downa
Ten wykres ilustruje prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołem Downa w oparciu o wiek matki w czasie ciąży.
Na przykład, jeśli masz 45 lat w czasie ciąży, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z rozpoznaniem zespołu Downa przy urodzeniu wynosi 1 na 34, co stanowi nieco mniej niż 3 procent.
| Wiek mamy | Ryzyko trisomii 21 (zespół Downa) |
| 20 | 1 na 1 475 |
| 25 | 1 na 1 340 |
| 30 | 1 w 935 |
| 35 | 1 na 350 |
| 40 | 1 na 85 |
| 45 | 1 na 34 |
Kto nie powinien korzystać z tego wykresu
Ten wykres nie dotyczy Ciebie, jeśli znajdujesz się w jednej z poniższych sytuacji:
- Jeśli miałeś poprzednie dziecko lub ciążę z trisomią 21, twoje ryzyko może być inne niż ryzyko związane z wiekiem przedstawione na tym wykresie.
- Jeśli masz rodzinną historię translokacji chromosomowej lub poprzednie dziecko z zespołem translokacji Downa, powinieneś skonsultować się z doradcą genetycznym, który może udzielić ci bardziej szczegółowych informacji o twoim ryzyku, w zależności od rodzaju translokacji i wyników chromosomów. Translokacja jest rzadką przyczyną zespołu Downa i występuje, gdy rodzic ma dwie kopie chromosomu 21 plus dodatkową część chromosomu 21 lub cały chromosom 21 przyklejoną do jednej z normalnych kopii chromosomu 21.
- Jeśli poczęłaś używać jaja dawcy, powinieneś użyć wieku kobiety, która ofiarowała jajo.
We wszystkich tych sytuacjach najlepiej porozmawiać z doradcą genetycznym, aby uzyskać dokładną ocenę ryzyka.
Przeprowadzka do przodu z testem prenatalnym
Kobiety decydują się poddać testom prenatalnym zespołu Downa z różnych powodów. Niektórzy chcą poznać zdrowie swojego dziecka przed urodzeniem, aby lepiej przygotować się do opieki nad noworodkiem, podczas gdy inne kobiety czują, że testowanie może złagodzić ich obawy i pozwolić im lepiej cieszyć się ciążą, jeśli test jest negatywny.
Niezależnie od powodów, jeśli zdecydujesz się poddać testom prenatalnym zespołu Downa, upewnij się, że w pełni rozumiesz różnice między dostępnymi testami.
Na przykład badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa może obejmować badanie krwi, USG lub oba. Z drugiej strony, test diagnostyczny dla zespołu Downa oznacza pobranie próbki kosmówki kosmicznej lub amniopunkcji, która jest inwazyjna i niesie niewielkie ryzyko poronienia.
Interpretacja testu przesiewowego na zespół Downa również różni się znacznie od testu diagnostycznego. Pamiętaj, że badanie przesiewowe nie może ci powiedzieć na pewno, czy twoje dziecko ma zespół Downa, podczas gdy test diagnostyczny może.
Żaden z testów nie jest w stanie przewidzieć ciężkości problemów, które dziecko będzie mieć, jeśli wystąpi zespół Downa. Na koniec, uporządkowanie tych danych z lekarzem jest ważne, abyś czuł się pewny siebie i dobrze poinformowany o swojej decyzji.
Słowo od
To normalne, że martwisz się o zdrowe dziecko. Porozmawiaj z lekarzem i / lub doradcą genetycznym jest pomocna, więc masz wiedzę na temat ryzyka w oparciu o swoją wyjątkową sytuację.
Jeśli masz dziecko z zespołem Downa, wiedz, że przy odpowiedniej opiece i wsparciu wiele dzieci z tym stanem prowadzi szczęśliwe, satysfakcjonujące życie. W rzeczywistości średnia długość życia dziecka urodzonego z zespołem Downa wynosi obecnie od 50 do 60 lat - naprawdę niezwykła.
> Źródła
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, i in. Pierwsze testy surowicy w trymestrze w celu skriningu zespołu Downa. Baza danych systematycznych Cochrane . 30 listopada 2015 r .; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Marsz Dimesów. Zespół Downa . Zaktualizowano październik 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Zespół Downa: Przegląd badań prenatalnych. Aktualny. Zaktualizowano 24 stycznia 2018 r.