Splot naczyniówkowy jest obszarem mózgu, który wytwarza płyn mózgowo-rdzeniowy. Płyn mózgowo-rdzeniowy jest substancją otaczającą mózg i rdzeń kręgowy. Splot naczyniówkowy nie jest obszarem mózgu zaangażowanym w myślenie. Torbiele splotu Choroida są wypełnionymi płynem przestrzeniami w splocie naczyniowym, przypominającymi podobne pęcherze lub pęcherzyki. Torbiele splotu naczyniówkowego nie są nowotworami ani nowotworami, a same znikają zwykle w okresie od 24 do 26 tygodni ciąży.
Torbiele splotu sinicowego same w sobie NIE stanowią problemu i nie zakłócają funkcjonowania mózgu.
Widoczne są one w około 1% (1/100) wszystkich ultrasonograficznych w drugim trymestrze. Torbiele splotu naczyniówkowego mogą być widoczne po jednej lub obu stronach mózgu, a liczba, wielkość i kształt torbieli mogą się różnić. Torbiele splotu Choroid występują także u zdrowych dzieci i dorosłych. Chociaż brzmią alarmująco, nie są związane z zaburzeniami czynności mózgu. Większy problem z cystami splotu naczyniówkowego polega na tym, że mogą one być "miękkim markerem" dla zespołu Downa . "Miękki marker" to coś, co samo w sobie nie spowoduje problemu u dziecka, ale może to wskazywać, że dziecko ma poważniejszy stan podstawowy. Inne miękkie markery zespołu Downa obejmują skrócone pomiary kości udowej, poszerzenie miednicy nerek, echogenne jelito, ogniska echogenne w sercu, zwiększoną przezierność karku płodu (obszar w tylnej części szyi) i brak kości nosowej w pierwszym trymestrze ciąży .
Ultradźwięki podczas ciąż i torbiele splotu naczyniówkowego
USG to test wykonany podczas ciąży. Używa fal dźwiękowych do oglądania lub wizualizacji płodu w czasie ciąży. Żadne ryzyko dla dziecka nie jest związane z ultrasonografią podczas ciąży, a większość kobiet będzie miała jedno lub dwa ultradźwięki, z różnych powodów, w trakcie ciąży.
Najprawdopodobniej torbiele splotu naczyniówkowego są dla ciebie normalne, a będziesz mieć normalne, zdrowe dziecko. Jednak niektórzy badacze zaobserwowali związek pomiędzy tymi torbielami a nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak zespół Downa i trisomia18 . Kiedy cysty USG i / lub inne markery są widoczne na USG, możesz otrzymać dalsze testy, takie jak poziom 2 lub szczegółowe USG, lub amniocenteza.
Jaka jest szansa na syndrom małego dziecka lub trisomię 18?
Prawdopodobieństwo, że płód z izolowaną torbielą splotu naczyniówkowego ma nieprawidłowość chromosomową, wynosi około 1% lub mniej, jeśli reszta badania USG była prawidłowa. Oznacza to, że istnieje 99% lub więcej szans, że dziecko nie ma nieprawidłowości chromosomowych. Niektórzy badacze zgłosili ryzyko większe niż 1%, a jeszcze inni nie widzieli związku między tymi torbielami a nieprawidłowościami chromosomowymi. Najlepiej omówić to badanie ultrasonograficzne i ryzyko z lekarzem.
Zespół Can Down i inne trisomie są diagnozowane podczas USG?
Nie. Ultradźwięki umożliwiają lekarzowi wizualizację płodu i wykrycie niektórych markerów fizycznych, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko, ale samo badanie ultrasonograficzne nigdy nie może postawić diagnozy nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa lub trisomia18.
Jedynym sposobem na postawienie diagnozy zespołu Downa lub innej nieprawidłowości chromosomalnej w ciąży jest test amniopunkcji.
Ważne jest, aby pamiętać, że podczas gdy USG nie może zdiagnozować zespołu Downa ani innych nieprawidłowości chromosomów, normalne USG uspokaja, ale nie gwarantuje, że dziecko jest całkowicie zdrowe. Nie ma testu prenatalnego, który może wykluczyć wszystkie wady wrodzone lub formy upośledzenia umysłowego.
W jaki sposób rozpoznano anomalie chromosomowe podczas ciąży?
Jedynym sposobem na stwierdzenie, że płód ma nieprawidłowość chromosomową, taką jak zespół Downa lub trisomia 18, jest wykonanie amniopunkcji, którą zwykle wykonuje się w drugim trymestrze.
Podczas amniopunkcji cienka igła jest wprowadzana przez brzuszną ścianę kobiety do macicy i usuwana jest niewielka ilość płynu otaczającego dziecko. Chromosomy płodu bada się za pomocą testu FISH i / lub testu kariotypu . Wyniki testów FISH, choć ograniczone, są zwykle dostępne w ciągu 3-4 dni, a wyniki pełnej analizy kariotypu zwykle trwają 2 tygodnie. Wyniki tego testu są ponad 99% dokładne w diagnozowaniu zespołu Downa i innych trisomii.
Ponieważ torbiele splotu naczyniówkowego nie są widoczne aż do drugiego trymestru ciąży, badanie CVS (wykonane w pierwszym trymestrze ciąży) nie wchodzi w grę. Jeśli masz normalny test CVS, to nie ma powodu, aby martwić się znalezieniem torbieli splotu naczyniówkowego na USG. Torbiel splotu naczyniówkowego uważa się za normalną odmianę ludzką, która nie jest szkodliwa dla dziecka.
Jeśli zdecydujesz się na amniopunkcja, a wyniki są prawidłowe, dalsze badania nie są konieczne. Torbiel splotu naczyniówkowego uważa się za normalną odmianę ludzką, która nie jest szkodliwa dla dziecka.
Dolna linia
Torbiele splotu Choroida, choć brzmią przerażająco, są częstym odkryciem ultrasonograficznym. Najczęściej są to normalne ustalenia, które nie mają znaczenia dla ciąży. Rzadko (mniej niż 1% czasu) mogą być wskaźnikiem, że płód ma ukrytą nieprawidłowość chromosomową, taką jak zespół Downa lub trisomia 18. Jeśli w badaniu ultrasonograficznym stwierdza się torbiele splotu naczyniówkowego, należy omówić to ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, aby sprawdzić, jakie jest twoje ryzyko, i w razie potrzeby omówić dalsze opcje testowania.
Źródła:
> Newberger, D., Zespół Downa: prenatalna ocena ryzyka i diagnoza. Amerykański lekarz rodzinny. 2001.
> Komisja ACOG dotycząca biuletynów praktycznych. Biuletyn nr 1 Praktyki ACOG: Badanie przesiewowe pod kątem zaburzeń chromosomowych płodu. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.