Leczenie zespołu Downa: krótki przegląd
Rozpoczęte we wczesnym okresie życia leczenie zespołu Downa pomaga wielu osobom, które mają długie i produktywne życie.
Z tym rodzą się dzieci z zespołem Downa: mają dodatkowy chromosom - kopię chromosomu 21. Nie ma lekarstwa na zespół Downa ; raczej celem leczenia jest radzenie sobie z różnorodnymi zaburzeniami fizycznymi, medycznymi i poznawczymi (myślącymi), których doświadcza wiele osób z zespołem Downa.
Leczenie zespołu Downa
Nie ma żadnego leczenia dla zespołu Downa. Jednak u osób z zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko innych problemów zdrowotnych, chociaż niektóre z nich nigdy się nie rozwijają. Typowe problemy medyczne, z którymi borykają się ludzie z zespołem Downa to wady serca i tarczycy, mięśni, stawów, wzroku i problemów ze słuchem. Stany rzadziej występujące w zespole Downa to białaczka i drgawki.
W leczeniu tych schorzeń stosuje się wiele różnych podejść.
Leki. Leki są stosowane w leczeniu niektórych schorzeń towarzyszących zespołowi Downa. Na przykład osoba z napadami padaczkowymi może otrzymać lek przeciwzapalny, a osoba z problemem tarczycy może przyjmować leki na terapię zastępczą hormonem tarczycy.
Specjaliści medyczni i inni. Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Downa, pediatra jest głównym lekarzem w zakresie zarządzania jego problemami medycznymi.
Większość pediatrów ma doświadczenie w radzeniu sobie z problemami medycznymi powszechnie występującymi u dzieci z zespołem Downa. Dodatkowo:
- Jeśli Twoje dziecko ma wadę serca , to po nim będzie również podążał kardiolog.
- Jeśli Twoje dziecko ma problem z tarczycą, endokrynolog dziecięcy (lekarz, który specjalizuje się w leczeniu zaburzeń układu hormonalnego, który produkuje hormony) poradzi sobie z tą częścią swojego leczenia.
Problemy ze słuchem i widzeniem obserwowane u dzieci z zespołem Downa nie różnią się od tych obserwowanych u innych dzieci. Problemy ze słuchem są oceniane przez audiologa, problemy z widzeniem przez optyka lub okulistę.
Chirurgiczne leczenie zespołu Downa
Niektóre schorzenia obserwowane u dzieci z zespołem Downa wymagają operacji. Jednak ważne jest, aby wiedzieć, że potrzeba operacji nie oznacza, że dziecko ma "bardziej ciężki" przypadek zespołu Downa lub że ma problemy poznawcze, które mogą wystąpić w tym zaburzeniu.
Dzieci, które mogą wymagać leczenia chirurgicznego zespołu Downa, obejmują:
Wrodzone wady serca . Około 40% dzieci z zespołem Downa rodzi się z tymi wadami. Niektóre z nich są łagodne i mogą się same poprawiać, ale te, które są bardziej dotkliwe, zazwyczaj wymagają operacji.
- Około 1% dzieci z zespołem Downa rodzi się z przetoką tchawiczo-przełykową, co powoduje dławienie i "bulgotanie" mleka lub formuły.
- Od 2% do 15% rodzi się z chorobą Hirschsprunga, która powoduje dysfunkcję jelita grubego.
- Szacuje się, że 3% rodzi się z znieczuleniem odbytu, w którym nie ma otworu odbytu.
Znaczenie wczesnej interwencji
Dzieci z zespołem Downa niemal zawsze powołują się na programy wczesnej interwencji tuż po urodzeniu.
Wczesna interwencja to program terapii, ćwiczeń i działań zaprojektowanych specjalnie, aby pomóc dzieciom z zespołem Downa (i innymi niepełnosprawnościami). W rzeczywistości prawo federalne wymaga, aby każde państwo zapewniało usługi wczesnej interwencji dla wszystkich kwalifikujących się dzieci, w celu poprawy rozwoju niemowląt i małych dzieci oraz pomocy rodzinom w zrozumieniu i zaspokajaniu potrzeb ich dzieci.
Najczęstsze usługi wczesnej interwencji dla dzieci z zespołem Downa to fizykoterapia i terapia logopedyczna.
Fizykoterapia . Skupiając się na rozwoju motorycznym, ponieważ większość dzieci z zespołem Downa ma hipotonię (niskie napięcie mięśni, często zwane zespołem dysfunkcji ), fizykoterapia uczy ich, aby poruszać ciałem we właściwy sposób, a także poprawić napięcie mięśni.
Dwojaki cel to 1), aby pomóc im osiągnąć niektóre z kamieni milowych w czasie wzrostu i 2), aby pomóc w zapobieganiu problemom, takim jak zła postawa, które mogą powodować niskie napięcie mięśniowe.
Terapia mowy. Jest to bardzo ważne dla dzieci z zespołem Downa, które często mają małe usta i nieznacznie powiększone języki, które utrudniają im wyraźne mówienie. Problemy te mogą się pogorszyć u dzieci z niskim napięciem mięśni (ponieważ mięśnie twarzy nie działają prawidłowo) i / lub z problemami ze słuchem.
Logopedzi uczą dzieci wyraźniejszego porozumiewania się poprzez rozmowę lub, w przypadku niektórych dzieci z zespołem Downa, poprzez język migowy .
Życie dorosłych
Wiele osób z zespołem Downa z powodzeniem przechodzi z życia z rodziną do samodzielnego życia, często w domach opieki lub domach grupowych. Posiadanie zespołu specjalistów od pomocy technicznej - w szczególności terapeutów zajęciowych - którzy uczą i wspierają umiejętności samopomocy, może pomóc zapewnić, że osoba z zespołem Downa osiągnie ten ważny kamień milowy.
Starsi ludzie z zespołem Downa: szczególne obawy
Starzenie się przynosi taki sam zestaw wyzwań dla osób z zespołem Downa, jak dla wszystkich innych, w tym zwiększone ryzyko stanów takich jak depresja i choroba Alzheimera. Leczenie jest podobne. Jedną z różnic dla opiekunów, a nawet dla lekarzy, może być to, że trudniej jest zauważyć początek takich warunków u kogoś, kto ma problemy z komunikowaniem się jasno na temat tego, co czuje. Opiekunowie i lekarze powinni być wyczuleni na oznaki, że starsi ludzie z zespołem Downa mogą rozwijać dodatkowe zaburzenia.
Gdzie znaleźć wsparcie emocjonalne
Radzenie sobie z emocjonalnymi i praktycznymi aspektami opieki nad osobą z zespołem Downa może czasami być przytłaczające. Na szczęście nie ma potrzeby "iść samemu". Wiele źródeł wsparcia dla osób z zespołem Downa oraz ich rodzin i opiekunów obejmuje:
- Zespół Downa wspiera grupy, w których ludzie spotykają się, aby porozmawiać o swoich doświadczeniach i zaoferować sobie nawzajem zachętę i pomysły
- Porady udzielane przez specjalistów od zdrowia psychicznego, takich jak pracownicy socjalni, w celu uzyskania pomocy w zakresie konkretnych potrzeb i problemów
Źródła:
Oświadczenia Amerykańskiej Akademii Pediatrii. Opieka zdrowotna dla dzieci z zespołem Downa. Pediatria. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (wyd.). Zarządzanie zespołami genetycznymi , 3rd ed. John Wiley & Sons (2010).
"Przewód pokarmowy i zespół Downa". Stowarzyszenie National Down Syndrome Society (2016).
"Fakty o zespole Downa." Ośrodki kontroli i zapobiegania chorobom (2016).