Jakie są substancje, na które patrzą?
W czasie ciąży dostępnych jest kilka testów przesiewowych w surowicy (badania krwi), które mogą oszacować szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa.
Podczas gdy testy te różnią się w zależności od tego, kiedy są w ciąży, a ich wrażliwość (prawdopodobieństwo, że dają one prawidłową odpowiedź), wszystkie mierzą substancje, które są wytwarzane przez płód lub łożysko.
Główną zaletą badania przesiewowego w surowicy w porównaniu z testami diagnostycznymi jest to, że nie ma ryzyka związanego z poronieniem.
Pierwszy test przesiewowy na trymestrze: hCG i PAPP-A
W pierwszym trymestrze w krwiobiegu matki znajdują się dwie substancje zwane hCG i PAPP-A. Substancje te można zmierzyć (zazwyczaj od 10 do 14 tygodnia ciąży) i wykorzystać do wskazania kobiecej szansy na urodzenie dziecka z zespołem Downa (którym jest trisomia 21).
HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
HCG to hormon wytwarzany przez łożysko. W rzeczywistości, bardzo wcześnie w ciąży, jest to substancja wykryta w testach ciążowych w domu iw gabinecie lekarskim.
Ciąże, w których płód ma zespół Downa, zwykle mają wyższy poziom hCG niż inne ciąże.
PAPP-A (białko osocza związane z ciążą A)
Kobiety z niskim poziomem PAPP-A we krwi w 10 do 14 tygodniu ciąży mają zwiększoną szansę na to, aby ich dziecko miało zespół Downa.
Niski poziom PAPP-A może również wskazywać na zwiększone ryzyko wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu, przedwczesnego porodu, stanu przedrzucawkowego i porodu martwego.
Wyniki pierwszych badań przesiewowych surowicy w kierunku zespołu Downa
Wyniki tego badania krwi dla hCG i PAPP-A są zgłaszane jako "negatywny wynik" lub "pozytywny wynik" i dają jedynie szacunkową ocenę szansy na urodzenie dziecka z trisomią 21.
Innymi słowy, badanie przesiewowe krwi nie diagnozuje zespołu Downa.
Ekran Negatywne wyniki
Wyniki "negatywny wynik" oznaczają, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niskie. Mimo to należy pamiętać, że wynik "negatywny" nie gwarantuje, że nie ma wad wrodzonych. Jeśli uzyskasz wynik "negatywny na ekranie", nie będziesz mieć możliwości wykonania dodatkowych badań diagnostycznych za pomocą CVS lub amniopunkcji. (Testy te mogą zdiagnozować zespół Downa, w przeciwieństwie do badań przesiewowych krwi).
Z drugiej strony, zaoferowany zostanie kolejny test krwi, przeprowadzony w drugim trymestrze ciąży, który mierzy substancję zwaną AFP. Ilość obecnych ekranów AFP dla otwartych wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa.
Wyniki pozytywne na ekranie
Wyniki "Screen positive" oznaczają, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa płodu jest większe niż zwykle. Tak więc dzięki temu wynikowi zostaną zaoferowane dodatkowe testy diagnostyczne za pomocą CVS.
Ważne jest, aby pamiętać, że wynik "pozytywny wynik" nie oznacza, że dziecko rzeczywiście ma nieprawidłowość chromosomową. W rzeczywistości większość kobiet z wynikiem "pozytywnym" będzie miała zdrowe zdrowe dzieci.
Dokładność wyników pozytywnych i negatywnych na ekranie
Aby ponownie wyjaśnić, testy przesiewowe w surowicy nie dają diagnozy, ale dają oszacowanie szansy na urodzenie dziecka z zespołem Downa.
Podczas gdy dokładność testu jest nieco inna, od laboratorium do laboratorium, w pierwszym teście w trzecim trymestrze test przesiewowy dla hcG i PAPP-A wykryje około 80 procent dzieci z zespołem Downa.
Ta częstość wykrywania wzrasta, jeśli użyjesz tego testu w połączeniu z badaniem przesiewowym ultradźwięków zwanym badaniem przezierności karkowej, co również odbywa się w pierwszym trymestrze.
Podczas gdy w pierwszym trymestrze badania przesiewowe w surowicy wykrywają około 80 procent ciąż z zespołem Downa, w tych warunkach "pominie się" 20 procent (około 1 na 5) ciąż.
Więcej informacji na temat badań ultrasonograficznych przezusznych Nuchal
Badanie przesłoną przeznasadową jest specjalistycznym ultrasonografem wykonanym w pierwszym trymestrze ciąży, które mierzy ilość płynu za szyjką dziecka (przezierność karkowa).
Jest to specjalistyczny i trudny pomiar do uzyskania, a badanie ultrasonograficzne może wykonać tylko ktoś, kto został specjalnie przeszkolony i poświadczony w uzyskaniu tego pomiaru.
Ogólnie rzecz biorąc, pomiar poniżej 3 mm jest uważany za prawidłowy lub "wynik ujemny", a pomiar przezierności karku ponad 3 mm jest uważany za nieprawidłowy lub pozytywny na ekranie.
Najczęściej pomiar przezierności karkowej i wartości przesiewowe surowicy w pierwszym trymestrze są łączone ze sobą za pomocą specjalnego algorytmu lub formuły, a użytkownik otrzymuje jeden zestaw wyników badań przesiewowych.
Jeśli badanie przezierności karku jest pozytywne, zostaniesz skierowany do doradcy genetycznego w celu omówienia wyników badań przesiewowych, ich znaczenia i twoich testów diagnostycznych, takich jak CVS i amniopunkcja.
Inny pierwszy test przesiewowy na trymestrze: Test krwi DNA bez komórek
Ważne jest, aby zauważyć, że istnieje inny test przesiewowy w pierwszym trymestrze dla zespołu Downa, który wykrywa DNA bez komórek we krwi matki. Ten test można wykonać już w 10 tygodniu ciąży i wykryć do 99 procent ciąż dotkniętych zespołem Downa.
Wadą testu jest około jeden do pięciu procent lub więcej próbek krwi, nie można uzyskać żadnych wyników, nawet po powtórzeniu testu. Ponadto test jest kosztowny. To powiedziawszy, kobiety z wysokim ryzykiem posiadania dziecka z zespołem Downa na ogół przechodzą ten test (na przykład kobiety w wieku 35 lat lub starsze w momencie porodu).
Ponadto kobiety, które mają "pozytywny wynik" testu na hCG i PAPP-A, mogą zdecydować się na test DNA bez komórek zamiast przeprowadzania testu diagnostycznego. Jeśli test DNA bez komórek jest również pozytywny, można przeprowadzić CVS lub amniopunkcja, aby postawić diagnozę.
Z drugiej strony, jeśli test DNA bez komórek jest negatywny, wówczas oryginalny test krwi (hCG i PAPP-A) jest zwykle uznawany za fałszywie dodatni.
Słowo od
Jak widać, istnieje wiele różnych opcji przesiewowych w pierwszym trymestrze w przypadku zespołu Downa, w tym badanie krwi hCG i PAPP-A, USG lub ich kombinacji. Ponadto w przypadku kobiet wysokiego ryzyka istnieje również badanie krwi DNA bez komórek.
Wybór, która (jeśli w ogóle) metoda przesiewowa, a także czas (niektóre kobiety decydują się na poczekać do drugiego trymestru), jest dla ciebie bardzo osobistą decyzją i wymaga bliskiej rozmowy z twoim lekarzem, a czasem z doradcą genetycznym.
> Źródła:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Badania przesiewowe pod kątem wad wrodzonych.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Zespół Downa: Przegląd badań prenatalnych. Wilkins-Huag L, wyd. Aktualny. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Stowarzyszenie National Down Syndrome Society. (2012). Zrozumienie diagnozy zespołu Downa.