Historia, przyczyny i cechy
Zespół Downa jest wrodzonym stanem spowodowanym przez dodatkowy chromosom. Obecność dodatkowej liczby chromosomu 21 powoduje charakterystyczne cechy twarzy, cechy fizyczne i zaburzenia poznawcze u osób z zespołem Downa. Podczas gdy osoby z zespołem Downa mają pewne wspólne cechy, bardzo ważne jest, aby pamiętać, że każda osoba z zespołem Downa jest osobą o słabych i mocnych stronach.
Aby naprawdę zrozumieć, co to znaczy mieć dodatkowy chromosom, pomaga uzyskać podstawowe informacje na temat chromosomów.
Chromosomy
Chromosomy to w zasadzie pakiety informacji genetycznej, które znajdują się w każdej komórce ludzkiego ciała. Większość ludzi ma 46 chromosomów ułożonych w pary w sumie 23 par chromosomów. Istnieje dwadzieścia dwie pary tak zwanych autosomów i jedna para chromosomów płciowych. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają chromosom X i Y. Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21 - stan, który jest również nazywany trisomią 21. Zamiast 46 chromosomów , mają 47. Posiadanie trzech kopii materiału genetycznego na chromosomie 21 jest przyczyną zespołu Downa.
Zespół Downa
Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez dr. Johna Langdona Downa w 1866 roku. Był lekarzem w Anglii ze szczególnym zainteresowaniem upośledzeniem umysłowym. Chociaż był pierwszym, który opisał niektóre z charakterystycznych cech charakterystycznych osób z zespołem Downa, dopiero w 1959 r. Odkrył przyczynę zespołu Downa , dodatkowego chromosomu 21, dr Jerome Lejeune, który studiował chromosomy (specjalność nazywana cytogenetyką).
Chromosomy można zobaczyć pod mikroskopem, a doktor Lejeune jako pierwszy dostrzegł 47 chromosomów w komórkach osobnika z zespołem Downa, a nie 46.
Zespół Downa
Chociaż każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i żadna osoba z zespołem Downa nie ma wszystkich objawów zespołu Downa , podstawowy przegląd może dać ci wiedzę, że musisz być proaktywny w opiece nad swoim dzieckiem.
Funkcje twarzy i fizyczne
Osoby z zespołem Downa mają pewne wyraźne rysy twarzy, które sprawiają, że przypominają siebie nawzajem, a także ich rodziny. Mogą mieć oczy w kształcie migdałów z epicantycznymi fałdami, jasnymi plamkami w oczach zwanymi Plamami na szczotki, małym nieco bardziej płaskim nosem, małymi ustami z wystającym językiem i małymi uszami. Mają również okrągłe twarze i nieco bardziej płaskie profile twarzy.
Inne cechy fizyczne obserwowane u osób z zespołem Downa to pojedyncze zmarszczki na dłoniach, krótkie, grube palce i piąty palec, który zakrzywia się do wewnątrz, zwany klinicznie. Mają mniejszą głowę, która jest nieco spłaszczona z tyłu (brachycefalia) i proste włosy, które są cienkie i cienkie. Ogólnie rzecz biorąc, mają one skłonność do niskiego wzrostu z krótkimi kończynami i mogą mieć większą niż normalna przestrzeń między dużym a drugim palcem.
Problemy zdrowotne
Dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój określonych problemów zdrowotnych. Podczas gdy większość osób z zespołem Downa nie ma poważnych problemów zdrowotnych, dobrze jest być świadomym potencjalnych powikłań, aby odpowiednie leczenie można było uzyskać wcześniej, zanim pojawią się poważne komplikacje.
Niemal wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe, które nazywa się hipotonią. Oznacza to, że ich mięśnie są nieco słabe i wyglądają na dyskietki. Chociaż nie jest to problem medyczny per se, jest to ważne, ponieważ napięcie mięśni może wpływać na dziecko z umiejętnością uczenia się i wzrastania zespołu Downa. Hipotonii nie można wyleczyć, ale na ogół poprawia się z czasem.
Hipotonia może również prowadzić do niektórych problemów ortopedycznych lub kostnych, takich jak niestabilność atlantoaxialna, którą mogą mieć osoby z zespołem Downa.
Większość dzieci z zespołem Downa będzie mieć pewien rodzaj problemów ze wzrokiem, takich jak krótkowzroczność, dalekowzroczność, przekrwione oczy, a nawet zablokowane kanały łzowe.
Około 40% dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, które mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego. Około 40-60% dzieci z zespołem Downa będzie miało jakąś formę utraty słuchu. Inne problemy obserwowane rzadziej obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe, problemy z tarczycą i bardzo rzadko białaczkę.
Upośledzenie intelektualne
Wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Uczą się wolniej i mają trudności ze złożonym rozumowaniem i osądem, ale mają zdolność uczenia się. Niemożliwe jest przewidzenie stopnia niepełnosprawności intelektualnej u niemowlęcia z zespołem Downa przy urodzeniu (tak jak nie można przewidzieć ilorazu inteligencji każdego niemowlęcia przy urodzeniu).
Bardzo ważne jest, aby niemowlę i ludzie z zespołem Downa otrzymywali wsparcie, poradnictwo, edukację i odpowiednie terapie potrzebne do zmaksymalizowania ich potencjału i umożliwienia im życia w pełni satysfakcjonującego życia.
Źródła
Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome - New Parents Guide , Woodbine House, 1995.
Chen, H., zespół Downa, Emedicine , 2007