Istnieje kilka wspólnych cech, ale nie ma dwóch takich samych osób
Zespół Downa jest powszechną nieprawidłowością chromosomową spowodowaną przez dodatkową kopię chromosomu 21. Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób, około jedna na 700 osób rodzi się z zespołem Downa.
Podczas gdy dzieci z zespołem Downa mają rozpoznawalne cechy i częste problemy medyczne, ważne jest, aby pamiętać, że większość dzieci z zespołem Downa jest zdrowa.
Ryzyko rozwinięcia pewnych problemów medycznych, intelektualnych i psychologicznych może być większe, ale leczenie jest zwykle takie same dla tych problemów, niezależnie od tego, czy występują u dzieci z zespołem Downa, czy bez zespołu Downa.
Nie da się powiedzieć, jakie objawy zespołu Downa będą miały znaczenie dla jednej osoby, istnieją pewne ogólne cechy fizyczne, problemy medyczne i opóźnienia rozwojowe, które dotykają większości osób z zespołem Downa.
Cechy wspólne u osób z zespołem Downa
Do tej pory opisano ponad 120 odrębnych cech fizycznych, medycznych i psychologicznych u osób z zespołem Downa. Wszystkie niemowlęta i osoby z zespołem Downa mają pewne charakterystyczne cechy twarzy, cechy fizyczne, problemy medyczne i opóźnienia poznawcze.
Funkcje i problemy medyczne związane z zespołem Downa są bardzo różne. Niektóre wspólne cechy obejmują:
- Niski wzrost
- Upośledzenie intelektualne
- Opóźnienia rozwojowe
- Wady serca
- Problemy z tarczycą
- Szyja i palce
Dzieci z zespołem Downa mają tendencję do dzielenia pewnych twarzy i cech fizycznych, takich jak płaski profil twarzy, skierowany ku dołowi w oczy, małe uszy i duży lub wystający język. W chwili urodzenia niemowlęta z zespołem Downa często wydają się "dyskietkami" ze względu na stan zwany hipotonią (niski ton mięśni).
Chociaż hipotonia może i często poprawia się wraz z wiekiem i fizykoterapią, większość dzieci z zespołem Downa zazwyczaj osiąga etapy rozwojowe - jak siedzenie, raczkowanie i chodzenie - później niż inne dzieci.
Przy urodzeniu dzieci z zespołem Downa mają zwykle średnią wielkość, ale mają tendencję do wzrastania w wolniejszym tempie i pozostają mniejsze niż inne dzieci w ich wieku. W przypadku niemowląt niskie napięcie mięśni może przyczyniać się do problemów z karmieniem i opóźnieniami motorycznymi. Maluchy i starsze dzieci mogą mieć opóźnienia w mowie i umiejętnościach uczenia się, takich jak karmienie, ubieranie i szkolenie w zakresie toalet.
Upośledzenie intelektualne
Wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Jeśli Twoje dziecko ma Zespół Downa, może uczyć się wolniej lub mieć trudności ze złożonym rozumowaniem i osądem. Dzieci z zespołem Downa mogą uczyć się i mogą uczyć umiejętności przez całe życie. Po prostu osiągają cele w innym tempie.
Często błędne jest przekonanie, że osoby z zespołem Downa mają "statyczną" lub z góry określoną zdolność uczenia się. To po prostu nie jest prawdą. Osoby z zespołem Downa rozwijają się w trakcie swojego życia i powinny być odpowiednio leczone. Potencjał uczenia się jednostki z zespołem Downa można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję , dobre wykształcenie, wyższe oczekiwania i zachętę.
Problemy zdrowotne
Podczas gdy większość dzieci z zespołem Downa nie ma znaczących problemów zdrowotnych, inne mogą doświadczyć wielu problemów medycznych wymagających dodatkowej opieki. Na przykład około 40 procent wszystkich dzieci urodzonych z zespołem Downa będzie miało wrodzoną wadę serca. Niektóre z tych wad są łagodne i nie wymagają leczenia, a inne są bardziej surowe i mogą wymagać leczenia operacyjnego i medycznego. Pamiętaj jednak, że jeśli 40 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, oznacza to, że 60 procent dzieci z zespołem Downa nie ma problemów z sercem.
Inne schorzenia, które mogą występować częściej u dzieci z zespołem Downa, obejmują problemy z tarczycą , nieprawidłowości w jelitach, zaburzenia napadowe, problemy z oddychaniem, problemy z wagą i nieco wyższe ryzyko białaczki u dzieci (około 1 procent).
Nieprawidłowości w obrębie górnej części szyi ( niestabilność atlantoaksjalna ) są czasem stwierdzane i powinny być ocenione przez lekarza. Na szczęście wiele z tych schorzeń można leczyć, a leczenie jest takie samo dla osób z zespołem Downa i bez niego.
Przesłuchanie i wizja
Około połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa ma również problemy ze słuchem i widzeniem. Utrata słuchu może wynikać z różnic w budowie kości ucha wewnętrznego lub z powodu infekcji ucha . Problemy z widzeniem to: oczy skrzyżowane, leniwe oko, bliskie i dalekowzroczne oraz zwiększone ryzyko zaćmy. Regularne oceny przeprowadzane przez audiologa i okulistę są konieczne, aby wykryć i skorygować wszelkie problemy, zanim wpłyną one na umiejętności językowe i umiejętności uczenia się. Zabiegi to zazwyczaj okulary i aparaty słuchowe.
Osobowość, zachowanie i warunki psychologiczne
Trudno dyskutować o typowych cechach zachowania u osób z zespołem Downa bez stereotypowania tych osób. Jednak większość rodziców z dziećmi z zespołem Downa zgłasza, że ich dzieci są ogólnie szczęśliwe, towarzyskie i towarzyskie. Chociaż może to być generalnie prawdą, ważne jest, aby nie stereotypować osób z zespołem Downa. Doświadczają pełnego zakresu emocji i mają swoje cechy, mocne i słabe strony oraz style. Żadne dwie osoby z zespołem Downa nie będą miały identycznych osobowości.
Podczas gdy osoby z zespołem Downa mogą nie mieć "typu osobowości", często dzielą pewne zachowania lub mechanizmy radzenia sobie. Na przykład wiele osób z zespołem Downa woli rutynę, porządek i identyczność, co jest sposobem radzenia sobie ze złożonością codziennego życia. Ta preferencja dla rutyny może czasami być postrzegana jako upór. Innym zachowaniem często spotykanym u osób z zespołem Downa jest "self-talk". Self-talk jest aktem głośnego mówienia do siebie i uważa się, że ludzie z zespołem Downa używają self-talk jako sposobu przetwarzania informacji i myślenia przez rzeczy. .
Podczas gdy osoby z zespołem Downa mogą mieć pewne zachowania i mechanizmy radzenia sobie ze sobą, są również narażone na zwiększone ryzyko pewnych stanów psychicznych. Wyższe wskaźniki zaburzeń lękowych, depresji i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych odnotowano w zespole Downa. Leczenie tych zaburzeń u osób z zespołem Downa jest takie samo jak u osób bez zespołu Downa i obejmuje modyfikację zachowania, doradztwo i ewentualnie leczenie.
> Źródła
> Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome - New Parents Guide , Woodbine House, 1995.
> Chen, H., zespół Downa, Emedicine , 2007