Poronienie i ryzyko poronienia w zespole Downa

Zrozumieć zwiększone ryzyko utraty ciąży

Prawdopodobnie słyszałeś o zespole Downa, ale możesz nie wiedzieć, że z tym zaburzeniem wiąże się zwiększone ryzyko poronienia i martwego porodu.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest nieprawidłowością chromosomową, która powoduje problemy intelektualne, zdrowotne i fizyczne u dzieci, które się z nią rodzą.

Zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem genetycznym. Występuje u 1 na każde 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych, zgodnie z National Down Syndrome Society.

Zwykle jest to spowodowane przypadkowymi błędami genetycznymi. Oznacza to, że nie jest ona zazwyczaj dziedziczona po genetycznym składzie rodzica. Zazwyczaj mamy 46 chromosomów. Kiedy istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21, nazywa się to trisomią 21. Trisomia 21 powoduje większość przypadków zespołu Downa.

Jeśli masz ponad 35 lat, wzrasta Twoje szanse na urodzenie dziecka z zaburzeniem chromosomowym, takim jak zespół Downa, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka bez zaburzeń chromosomowych jest większe.

Jakie jest ryzyko poronienia?

Około 6000 dzieci rodzi się w USA z zespołem Downa każdego roku. Jednak zespół Downa może powodować poronienie i poród martwego dziecka.

Szacuje się, że pomiędzy amniopunkcja (trwającą od 15 do 20 tygodni ciąży) a porodem do 30 procent ciąż z zespołem Downa, które nie zakończyły się, powoduje poronienie lub urodzenie martwego dziecka.

Wskaźniki utraty ciąży różnią się w zależności od wieku matki i od tego, jak wykryty jest wczesny zespół Downa.

(Czas wykrywania zależy zwykle od tego, czy użyto próbki kosmówki kosmówki (CVS) czy amniopunkcji). Brytyjskie badanie ciąż Downa wykazało:

Poza wiekiem matki naukowcy nie wiedzą, dlaczego niektóre ciąże z zespołem Downa są poronione lub martwe, podczas gdy inne nadal rodzą. Eksperci podejrzewają, że ograniczenie wzrostu i poważne nieprawidłowości strukturalne u płodu mogą prowadzić do niezgodności stanu z życiem.

Jeśli dowiedziałeś się, że twoja ciąża jest dotknięta zespołem Downa, stajesz w obliczu zwiększonego ryzyka utraty ciąży. Możesz zostać skierowany do specjalisty zajmującego się ciążą wysokiego ryzyka w celu zwiększenia monitorowania przez cały okres ciąży.

Po Poronieniu

Jeśli miałeś poronienie i badanie chromosomów wskazało na zespół Downa jako przyczynę, powinieneś wiedzieć, że utrata ciąży nie była twoją winą.

Uważa się, że większość zaburzeń chromosomowych, w tym zespół Downa, jest wynikiem przypadkowych problemów w podziale komórkowym. W niewielkiej liczbie dziedziczonych spraw wciąż nie ma nic, co można by zrobić inaczej, aby zapobiec temu, co się stało.

Według March of Dimes, jeśli masz jedną ciążę dotkniętą zespołem Downa, ryzyko kolejnej ciąży z zespołem Downa wynosi 1 na 100, dopóki nie skończysz 40 lat.

W tym momencie twoje ryzyko zależy od twojego wieku.

Źródła:

March of Dimes. (Październik 2016). Zespół Downa .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Zespół Downa: Przegląd badań prenatalnych. W: UpYoDate, Wilkins-Haug L (red.), UpToDate, Waltham, MA.

> Stowarzyszenie National Down Syndrome Society. (2012). Co to jest zespół Downa?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Częstość utraty płodu w zależności od wieku płodu w ciążach zespołu Downa. Diagnostyka prenatalna .