O najczęstszym zaburzeniu genetycznym
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym przez defekt w chromosomie 21, który występuje z powodu nieprawidłowego podziału komórki. Zaburzenie powoduje problemy intelektualne i rozwojowe o różnym nasileniu. Może również powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak wady serca.
Istnieje około 400 000 Amerykanów z zespołem Downa. Według National Down Syndrome Society, 1 na każde 691 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa.
To około 6000 dzieci urodzonych z zespołem Downa każdego roku. Te szybkie fakty pozwolą lepiej zrozumieć zespół Downa, najczęstsze zaburzenie chromosomów genetycznych.
Przyczyny
Komórki ludzkie zazwyczaj zawierają 23 pary chromosomów. Zespół Downa występuje, gdy chromosom 21 wytwarza dodatkowy materiał genetyczny. Istnieją trzy różne odmiany genetyczne zespołu Downa:
- Trisomy 21 . Jest to najczęstsza nieprawidłowość chromosomowa obserwowana u dzieci. Występuje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 21 w swoich komórkach zamiast dwóch. Odpowiada za 95 procent przypadków zespołu Downa. Dodatkowy chromosom pochodzi od matki 88 procent czasu, a od ojca 12 procent czasu.
- Zespół Mosaic Downa . Ta rzadka postać zespołu Downa stanowi od 2 do 3 procent przypadków. Niektóre, nie wszystkie, komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21.
- Zespół translokacji w dół . Chromosom 21 przyłącza się do innego chromosomu, przed lub po poczęciu. Około 75 procent tych niezrównoważonych translokacji jest de novo , co oznacza, że zdarzają się przypadkowo. 25 procent translokacji jest w rzeczywistości dziedziczonych po rodzicu. Rodzic jest znany jako "zrównoważony nośnik", co oznacza, że przestawił materiał genetyczny, a nie dodatkowy materiał genetyczny. Zrównoważony nosiciel nie wykazuje żadnych objawów zespołu Downa, ale jest w stanie przekazać go dzieciom.
Wszystkie trzy typy zespołu Downa są uwarunkowane genetycznie, ale tylko 1 procent przypadków zespołu Downa jest przekazywany z rodzica na dziecko poprzez geny.
Czynniki ryzyka
Niektórzy rodzice stwarzają zwiększone ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa. Wiek jest jednym czynnikiem. Szanse na posiadanie dziecka z zespołem Downa wzrastają wraz z wiekiem kobiety.
Dla 35-letniej kobiety ryzyko wynosi 1 na 385. W wieku 40 lat ryzyko wynosi 1 na 106. W przypadku 45 lat ryzyko na 1 na 30. 80 do 85 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się u kobiet poniżej 35.
Dodatkowo, kobieta, która ma jedno dziecko z zespołem Downa, prawdopodobnie ma inne dziecko z zespołem Downa. Mężczyźni i kobiety są również w stanie przenieść zaburzenie na dzieci poprzez translokację, jeśli są zrównoważonymi nosicielami.
Długość życia
W ostatnich latach znacznie wzrosła średnia długość życia osób z zespołem Downa. W 1983 roku oczekiwana długość życia wynosiła 25 lat; dziś jest 60. Około 25 procent koncepcji z trisomią 21 kończy się poronieniem lub porodem martwym. 85 procent niemowląt z zespołem Downa przeżywa do 1 roku życia.
Źródła:
Centrum Kontroli Chorób (6 stycznia 2006 r.). "Udoskonalone szacunkowe dane na temat 18 wybranych wybranych wady wrodzonej, Stany Zjednoczone, 1999-2001." Raport tygodniowy "Śmiertelność i śmiertelność" 54 (51 i 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Szacunkowe współczynniki ryzyka dla wieku dojrzewania dla zespołu Downa u żywych urodzeń u białych i innych ras z Ohio i metropolii Atlanty, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Personel kliniki Mayo. Zespół Downa. (nd). Źródło: marzec 26, 2016, od http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Dzieci z zespołem Downa: Przewodnik dla nowych rodziców Dom z drewna. 1995
Co to jest zespół Downa? (nd). Źródło: marzec 26, 2016, od http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/