Test fałdowania w kośćcu dla zespołu Downa

Aby wyświetlić ekran zespołu Downa, nieprawidłowości serca oraz inne anomalie. Ten test lub podobny test powinien być oferowany każdej matce w opiece prenatalnej, dotyczy to nie tylko matek, które ukończyły 35 lat, ale mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub innymi problemami genetycznymi. Pamiętaj, że badanie nie jest diagnozą, ale pozytywny ekran oznacza, że ​​istnieje większe prawdopodobieństwo, że dziecko zostanie dotknięte.

Jak wykonuje się test

USG wykonuje się między tygodniami 11-14, aby zmierzyć przeświecający obszar skóry na karku dziecka, znany jako fałd karku. To wydaje się być regularnym USG dla matki.

Po zakończeniu testu

Zwykle od 11 do 14 tygodnia ciąży (od LMP). Wykonanie tego poza tym zakresem powoduje, że test nie jest dokładny. Prowadzone są badania w celu ustalenia zakresów referencyjnych dla grubości fałdu kałowego w innych okresach ciąży.

Jak podawane są wyniki

Zwykle jako pozytywny lub negatywny, z około 5% odsetkiem wyników fałszywie dodatnich. Pozytywny ekran wskazuje, że istnieje wyższa niż normalna szansa, że ​​dziecko ma zespół Downa. Każdy ma ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, więc negatywny ekran to nie to samo, co czysty rachunek za zdrowie. Może to być zaskakujące, gdy matka ma ekran negatywny, ale rodzi się dziecko z zespołem Downa.

Ryzyka zaangażowane

Nie ma ryzyka dla samego testu.

Chociaż może to być trudne do zrozumienia wyników. Jest to egzamin przesiewowy, który pomaga zrozumieć ryzyko powikłań genetycznych związanych z ciążą. Tak więc wchodzisz w swoją ciążę z pewnym ryzykiem zespołu Downa. Ten test przesiewowy może zmienić ocenę ryzyka. Na przykład w wieku 35 lat mam 1 na 270 ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Jeśli mój fałd skórny w fałdach ukazuje średnią wielkość zgięcia, ryzyko jest takie samo. Jeśli fałdka jest cieńsza, ryzyko spada, ale jeśli jest grubsza, ryzyko może wzrosnąć. To tutaj może pojawić się zalecenie dotyczące dalszych testów genetycznych.

Alternatywy

Jeśli test jest pozytywny lub po prostu musisz się ostatecznie dowiedzieć, istnieją alternatywne testy. Możesz użyć bardziej inwazyjnych testów, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS), ale stanowią one dodatkowe ryzyko dla ciąży, chociaż są bardziej dokładne i są raczej testem diagnostycznym niż badaniem przesiewowym. Niektóre z nich można zrobić wcześniej w ciąży, niż badanie fałdów karkowych.

Gdzie się wybierasz?

Jeśli badanie przesiewowe fałdów skórno-kręgowych jest pozytywne, możesz zalecić przeprowadzenie bardziej inwazyjnych testów, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS). To zależy od Ciebie. Istnieje również bardziej intensywne USG, które można wykonać później, które są również uważane za badania przesiewowe, ale są mniej inwazyjne i nie niosą ryzyka związanego z badaniami inwazyjnymi.

Źródła:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. W pierwszym trymestrze skrining pod kątem aneuploidii z przeszczepieniem karkowym płodu w populacji Stanów Zjednoczonych. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 sierpień; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Półprzezroczystość karkowa i ocena ryzyka w pierwszym trymestrze: przegląd systematyczny. USG Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.