Jakie są przyczyny zespołu Downa ? Czy są różne typy? Czy jest coś do zrobienia, aby obniżyć ryzyko, że będziesz mieć dziecko z zespołem Downa? Czy możesz przewidzieć swoje ryzyko na podstawie wieku? To tylko kilka pytań, które przyszli rodzice i inni pytają.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa odnosi się do pewnych cech, które występują u dzieci i dorosłych, u których występuje nieprawidłowa liczba chromosomów numer 21.
Jako ludzie mamy 46 chromosomów lub 23 pary chromosomów. 22 pary są uważane za autosomy, a drugą parę to chromosomy płci - albo XY dla chłopca i XX dla dziewczynki.
Zespół Downa - trisomia 21 - występuje wtedy, gdy występuje 3 raczej niż 2 21 chromosomów (stąd trisomia 21).
Zrozumienie genetyki
Najczęstszy rodzaj trisomii 21 w zespole Downa występuje w wyniku procesu zwanego niediunięciem. Kiedy komórka się dzieli, jedna z każdej pary chromosomów trafia do każdej komórki potomnej. Przy braku dezłączenia dwa chromosomy pary nie rozdzielają się prawidłowo, co powoduje, że 2 kopie chromosomu trafiają do jednej komórki, a kopie nie trafiają do drugiej komórki. Komórka, która otrzymuje 2 kopie 21. chromosomu jest odpowiedzialna za zespół Downa.
W większości przypadków trisomie (3 kopie chromosomów) nie są kompatybilne z życiem. U dorosłych trisomia 21 powoduje zespół Downa.
Są też inne trisomie . Niemowlęta z trisomią 18 , zespół Edwardsa, mogą czasami przeżyć dzieciństwo. Zespół Klinefeltera (47 XXY) występuje u 1 na 500 dzieci.
Rodzaje
Aby lepiej zrozumieć genetykę zespołu Downa ważne jest, aby najpierw zdefiniować różne typy.
Pełna trisomia 21 - pełna trisomia 21 występuje w sposób opisany powyżej, w procesie zwanym niedijawieniem.
Zespół translokacji w dół lub translokacja Trisomia 21 - proces translokacji Zespół Downa często rozpoczyna się przed poczęciem rodzica dziecka z tym zespołem Downa.
W translokacji część jednego chromosomu odrywa się i przyłącza do innego chromosomu podczas mejozy - procesu podziału komórki, który ma miejsce w procesie tworzenia się jajeczek i plemników. Ten proces daje 3 kopie chromosomu 21, ale jedna kopia jest dołączona do innego chromosomu, często chromosomu 14. Innymi słowy, dziecko (rodzic) kończy 45 chromosomami, ale żyje i funkcjonuje normalnie, ponieważ wszystkie te materiał genetyczny wymagany na 21 chromosomie jest nadal obecny. Ci rodzice z "zrównoważonymi" translokacjami nie mają żadnych cech zespołu Downa.
Kiedy rodzice mają dzieci, dzieci kończą z 3 kopiami chromosomu 21, ale w odróżnieniu od trisomii bez dostępu do kości dodatkowy chromosom jest przyłączony do innego chromosomu. Dowiedz się więcej o translokacji .
Syndrom mozaiki - zespół Downa jest najmniej powszechną postacią zespołu Downa i występuje w wyniku zmian genetycznych zachodzących po zapłodnieniu. U dzieci z zespołem mozaiki Downa nie wszystkie komórki mają 3 kopie chromosomu 21.
Objawy, które dziecko ma, będą zależeć od procentu komórek w ciele, które mają dodatkowy chromosom.
Jak powstaje Trisomy 21
Jak wspomniano powyżej, trisomia 21 może zachodzić poprzez procesy braku dezintegracji lub translokacji podczas podziału komórki. Nikt nie jest pewien, dlaczego te "wypadki" w podziale komórki występują, i faktycznie, biorąc pod uwagę ogromną liczbę podziałów komórkowych, które mają miejsce od tworzenia się gamet (plemników i jaj) do noworodka, to zaskakujące jest to, że zdarzają się częściej.
W przypadku niedoczynności, dla około 90% dzieci, dodatkowy chromosom pochodzi od matki (jajka).
Około 4% czasu pochodzi od ojca (nasienia), a resztę czasu pojawia się po zapłodnieniu.
Czynniki ryzyka
Jedynymi znanymi czynnikami ryzyka zespołu Downa w tym czasie są:
- Zwiększenie wieku matek
- Posiadanie poprzedniego dziecka z zespołem Downa
- Mając historię rodzinną zespołu Downa
Ważne jest, aby zauważyć, że dwa pozostałe czynniki ryzyka są czynnikami ryzyka tylko w przypadku trisomii translokacyjnej 21, a zatem są czynnikami ryzyka dla mniej niż 5% przypadków zespołu Downa.
Należy również pamiętać, że nie ma żadnych czynników środowiskowych (takich jak toksyny, czynniki rakotwórcze itp.) Ani czynników behawioralnych, które są powiązane z rozwojem zespołu Downa. Oprócz wzrostu z wiekiem matki wydaje się, że występuje przypadkowo.
Wiek macierzyński
Częstość występowania zespołu Downa wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem matki, choć ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że około 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z kobiet w wieku poniżej 35 lat.
Ryzyko zespołu Downa z wiekiem to:
- Wiek 25 - 1 w 1,200
- Wiek 30 - 1 w 900
- Wiek 35 - 1 w 350
- Wiek 40 - 1 na 100
- Wiek 45 - 1 na 30
- Wiek 49 - 1 na 10
Zwiększone ryzyko z przyszłymi narodzinami
Jeśli rodzice mają dziecko z zespołem Downa, to ryzyko posiadania kolejnego dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 100. Jednak w zależności od rodzaju zespołu Downa ryzyko to może być większe lub niższe.
Kiedy dziecko ma zespół translokacji Downa, poradnictwo genetyczne może pomóc w ustaleniu, czy matka, ojciec, ani żadna z nich nie są nosicielami, a zatem ryzykiem w przyszłych ciążach.
Czy jest on dziedziczony?
Tylko jeden typ zespołu Downa - translokacja Downa - jest uznawany za dziedziczny. Ponieważ ten typ zespołu Downa stanowi jedynie około 4% przypadków zespołu Downa, a następnie uważa się, że tylko 1/3 z tych dzieci odziedziczyła translokację, tylko około 1% zespołu Downa jest obecnie "dziedziczna".
W przypadku rodziców dziecka z zespołem Downa z powodu translokacji, może wystąpić zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa w przyszłych ciążach. Dzieje się tak, ponieważ jeden z dwóch rodziców może być zrównoważonym nosicielem translokacji. Czasami ani rodzic dziecka z trisomią translokacji 21 nie jest zrównoważonym nosicielem, aw takiej sytuacji nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa w przyszłych ciążach. W odniesieniu do poradnictwa genetycznego ważne jest również, aby rodzice dziecka z translokacją wiedzieli, że ich pozostałe dzieci mogą być nosicielami zrównoważonej translokacji, a sami mogą być narażeni na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w przyszłości.
Testowanie prenatalne
Wielu położnych zaleca, aby kobiety, które zaszły w ciążę w wieku 35 lat lub starsze, poddały się testom prenatalnym w kierunku zespołu Downa. To bardzo osobista decyzja i jest tylko wytyczną. Pary mogą zdecydować się na testowanie w młodszym wieku lub testy przedawnienia w starszym wieku.
Doradztwo genetyczne
W zależności od rozważanych testów oraz osobistej i rodzinnej historii stanów medycznych niektóre pary decydują się na poradę genetyczną. Jest to korzystne na kilka sposobów
- Sam wiek matki nie jest w stanie przewidzieć z grubsza 80% urodzeń dzieci z zespołem Downa z jednej strony i może istnieć inne ryzyko ciąży u kobiet w wieku powyżej 35 lat.
- Istnieją inne zaburzenia genetyczne, takie jak anomalie chromosomowe płci, które można znaleźć na niektórych, ale nie innych, testach zwykle wykonywanych w przypadku zespołu Downa.
- Niektóre zaburzenia genetyczne występują w rodzinach, w przypadku których nie mamy testów.
Kolejne ważne pytanie, które należy postawić przed testowaniem, to dlaczego chciałbyś wiedzieć, czy Twoje dziecko cierpi na zespół Downa. Czy zrobiłbyś coś inaczej? Czy uważasz, że to pomoże ci przygotować się na przyszłość? Doradca genetyczny może pomóc ci zadać te pytania i dokonać wyborów, które są dla ciebie najlepsze w zakresie testowania.
Opcje testowania
Istnieje kilka opcji testowania dla zespołu Downa, z których każdy jest wykonywany w innym czasie ciąży i ma inny stopień czułości, swoistości i fałszywych trafień (terminy medyczne, które w zasadzie oznaczają zdolność do odbierania czegoś bez przerażających rodziców bez powodu .) Niektóre z dostępnych testów obejmują:
- Testy alfa-fetoprotein w surowicy - poznaj kontrowersje dotyczące alfa-fetoproteiny, potrójnego, quadowego lub penta-screeningu.
- Badanie ultrasonograficzne - badanie Nuchala w przypadku zespołu Downa zwykle trwa od 11 do 14 tygodni.
- Amniocentesis - Amniocentesis for Down syndrome zwykle wykonuje się między 15 a 20 tygodniem.
- Próbkowanie kosmówki kosmicznej - pobieranie próbek kurzmańskich kosmków zazwyczaj trwa od 10 do 12 tygodni.
Dolna linia
Jeśli jesteś rodzicem myślącym o testowaniu zespołu Downa, może to być bardzo niepokojący czas. Nie ma dla nas nic ważniejszego niż zdrowie i szczęście naszych dzieci i przyszłych dzieci. Rozważając to, rozważ jedną myśl, zanim pójdziesz.
Gdybyś miał dziecko z zespołem Downa, czy to dziecko byłoby szczęśliwe? Oczywiście, zwłaszcza w przypadku niektórych powiązanych problemów medycznych , posiadanie dziecka z zespołem Downa może być trudne dla rodziców. To rzecz zupełnie zrozumiała. Ale czy widzisz uśmiechy? Jak często widzisz dzieci (i dorosłych) z zespołem Downa? Większość z was powie "często". Teraz pomyśl o niektórych dzieciach i dorosłych o wysokiej inteligencji, którzy są bardzo dobrze funkcjonujący. Czy widzisz tyle uśmiechów?
Ta uwaga z pewnością nie ma na celu umniejszenia jakichkolwiek lęków. Te obawy są prawdziwe i ważne, aby wyjść na jaw. Jednak jako rodzice zazwyczaj mówimy, że naszą największą nadzieją jest to, że nasze dzieci będą miały "szczęśliwe" życie i że szczęście nie zawsze zależy od wysokiego ilorazu inteligencji, lub wyglądania jak wszyscy inni. W rzeczywistości, wiele dzieci i osób dorosłych z zespołem Downa wydaje się być w stanie uśmiechać się przez czasy, że osoby bez syndromu zostają złapane w pułapkę, na przykład rozmyślać o rzeczach, których nie możemy zmienić w przeszłości lub martwić się o przyszłość lub lękać się jej.
Ponadto, pomimo stanów medycznych związanych z zespołem Downa, prawie 80% dzieci urodzonych z zespołem Downa dzisiaj ma osiągnąć wiek 60 lat.
Jeśli myślisz o badaniach przesiewowych lub dowiedziałeś się, że możesz mieć dziecko z zespołem Downa, poświęć chwilę na przeczytanie tego listu nowemu rodzicowi z dzieckiem z zespołem Downa.
Źródła:
Narodowy Instytut Rozwoju Dziecka i Człowieka. Co powoduje zespół Downa? Zaktualizowano 01/17/14.