Testowanie DNA i dlaczego jest użyteczne

Testy genetyczne mogą Ci powiedzieć o twoich genach i historii twojej rodziny

Twoje ciało składa się z trylionów komórek. Wewnątrz każdej z tych komórek znajduje się struktura nazywana jądrem, która zawiera 23 pary chromosomów niosących twoją informację genetyczną. Każdy chromosom składa się z długiej strunyopodobnej struktury zwanej DNA, która składa się z substancji chemicznej zwanej kwasem dezoksyrybonukleinowym (DNA).

Połowa twoich chromosomów jest odziedziczona po twojej matce, a druga połowa jest odziedziczona po twoim ojcu, dając ci dwie kopie każdego genu.

Ludzie mają łącznie około 25 000 genów. Twoje DNA to sekwencja tych par genów.

Twoje geny niosą informacje o tym, co sprawia, że ​​ty, ty. Wszystkie te pary tworzą niepowtarzalną kombinację, jak kod, który mówi ciału, czy masz brązowe włosy, oliwkową skórę, czy też niebieskie, przenikliwe niebieskie oczy twojej ciotki. Twoje DNA mówi również twoim komórkom, jak zachowywać się, rosnąć i kiedy umierać.

Pomyśl o swoim DNA jak o drabinie. Kroki składają się z zasad nukleotydowych. Kolejność zasad jest jak litery alfabetu. Te litery są z kolei ułożone w sposób, który oznacza "słowa". Te słowa są następnie transkrybowane (kopiowane) i tłumaczone (interpretowane) na białka (enzymy), które kontrolują wszystko w naszym ciele. Jeśli gen jest zmutowany, możesz myśleć o nim jak o mieszaniu liter alfabetu. Słowo wychodzi źle i całe zdanie jest błędne. Jeśli ten gen lub obszar DNA jest odpowiedzialny za ważną funkcję, pojawiają się problemy.

Jeśli koduje białka kontrolujące podział komórki, może pojawić się rak. Czasami nadmiar DNA, podobnie jak trzy kopie chromosomu zamiast dwóch, może prowadzić do chorób genetycznych, takich jak zespół Downa.

Sprawdzanie twojego DNA

Kiedy masz przetestowane DNA, twoje DNA jest odkrywane i czytane. Ponieważ każda komórka ma więcej niż sześć stóp DNA w każdej komórce (DNA jest ciasno zwinięte, aby utworzyć chromosom, dzięki czemu mieści się w jądrze), każda komórka może pomieścić wiele informacji genetycznych całkowicie unikalnych od nikogo jeszcze.

Jedynym wyjątkiem są identyczne bliźniaki, które mają identyczne DNA.

Aby wykonać test DNA, musisz pobrać próbkę komórek. Ta próbka może pochodzić z krwi, śliny, komórek skóry, a nawet z wnętrza policzka. Jeśli masz raka, twoje DNA zostanie pobrane z próbki guza. Zazwyczaj próbki do badań DNA są pobierane przez lekarza lub klinikę i wysyłane do wyspecjalizowanego laboratorium badań genetycznych, w którym DNA jest oddzielone od komórek.

Do przeprowadzenia badania krwi niezbędna jest igła i strzykawka do pobrania próbki krwi. Aby dać próbkę śliny, pluje się do probówki. W przypadku wymazu z policzka należy zeskrobać wnętrze policzka dużym bawełnianym wacikiem.

Potrwa to tydzień lub dłużej, aby wyniki powróciły z laboratorium, ponieważ potrzeba czasu technikom laboratoryjnym na rozwikłanie i odczytanie sekwencjonowania genetycznego wzdłuż nici DNA.

Testowanie pod kątem zaburzeń genetycznych

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę genetyczną, oni zamówią dalsze testy w celu zdiagnozowania problemu. Naukowcy mogą szukać zmiany w konkretnym genie związanym z konkretnym zaburzeniem genetycznym. Testy DNA mogą również być w stanie zidentyfikować wszystkich członków rodziny, którzy mają lub są zagrożeni, rozwijając zaburzenie genetyczne.

Jednym z powszechnych testów jest test na fenyloketonurię , który przeprowadza się na wszystkich noworodkach. Jeśli twoje dziecko, z powodu dziedziczności lub mutacji, nie ma genu kodującego enzym hydroksylazy fenyloalaniny, każda zjedzona fenyloalanina może prowadzić do uszkodzenia mózgu. Jeśli jednak nieprawidłowy gen zostanie wykryty po urodzeniu, dzieci mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, stosując restrykcyjną dietę.

Kolejnym testem, który może zlecić lekarz, jest kariotyp . Karyotypy patrzą na chromosomy w DNA. Dodatkowe kopie DNA lub brakujące elementy mogą wskazywać na nieprawidłowości genetyczne. Jeśli twoje dziecko ma 47 chromosomów zamiast zwykłych 46 i ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch, to mają zespół Downa .

Zespół Downa jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomową. Wiele ciąż z nieprawidłową liczbą chromosomów kończy się poronieniem. Jeśli w przeszłości występowały nawracające poronienia, lekarz może zalecić wykonanie testów kariotypu rodzicielskiego.

W niektórych przypadkach możesz nie mieć stanu genetycznego, ale jeśli nosisz jedną nienormalną kopię w swoich genach, ryzykujesz przekazanie tego stanu dzieciom. Przykładem tego jest mukowiscydoza. Mukowiscydoza jest autosomalnym stanem recesywnym, co oznacza, że ​​musisz odziedziczyć nienormalną kopię genu CFTR od obojga rodziców, aby mieć chorobę. Rodzice mogą zdecydować się na badanie genetyczne na mukowiscydozę, aby sprawdzić, czy są nosicielami.

Jeśli nosisz pewną chorobę genetyczną, twój lekarz może zalecić przedimplantacyjne testy genetyczne, które są używane do sprawdzenia, czy zarodek poczęty w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF) ma zaburzenie genetyczne, a także wybrane zarodki do implantacji, które są wolne od zaburzenia.

Innym medycznym zastosowaniem testów genetycznych jest badanie guzów. Wiele nowotworów ma mutacje genetyczne, które "napędzają" ich wzrost. Testy genetyczne mogą stwierdzić, czy dany rak ma mutację genetyczną leczoną celowaną terapią lekową. Większość zmian genetycznych w komórkach nowotworowych występuje po urodzeniu i nie są dziedziczne z wyjątkiem BRCA1 i BRCA2, które są związane z rakiem piersi.

Inne rodzaje badań genetycznych

Testy na ojcostwo potwierdzają, że Twoje dziecko jest genetycznie spokrewnione z ojcem. Testy na ojcostwo są uważane za wysoce wiarygodne z jednym rzadkim wyjątkiem, chimeryzmem. Jeśli jesteś chimerą, twoje komórki mogą mieć inne DNA. Dzieje się tak najczęściej u bliźniaków, którzy dzielą niektóre DNA z drugim bliźniakiem; u matek, które urodziły dziecko i które mogły pobrać trochę DNA od swojego dziecka oraz tych, które przeszły transfuzje lub transplantacje narządów. Zespół Mosaic Downa jest inną formą chimery.

Testy genetyczne są również wykorzystywane na miejscu zbrodni. Kryminalistyczne zespoły śledcze stosują specjalne testy w celu zwiększenia ilości DNA dostępnego do badania. DNA na miejscu zbrodni może pochodzić z komórek krwi, plemników lub innych komórek ciała, takich jak włosy lub ślina. Mitochondrialne DNA jest rzadko używane w kryminalistyce.

Rosnące wykorzystanie testów genetycznych to testowanie przodków. DNA od dwóch osób można porównać, aby zobaczyć, czy są one podobne w pewnych ważnych sposobach, które oznaczałyby, że są ze sobą powiązane. Mitochondrialny DNA, w przeciwieństwie do jądrowego DNA, nie znajduje się w jądrze każdej komórki, ale raczej znajduje się w mitochondriach - organellach w cytoplazmie komórki, które działają jak elektrownia komórki i składa się tylko z jednego chromosomu. owinięte w okrąg. Mitochondrialny DNA jest znacznie krótszy niż jądrowy DNA i niesie plan (tylko 37 genów) tylko dla kilku enzymów zaangażowanych w metabolizm.

Mitochondrialny DNA jest przekazywany z samej matki. Test mitochondrialnego DNA nie dostarcza żadnych informacji o twoim ojcu, ale może pomóc w identyfikacji linii rodzicielskiej - nawet wiele lat temu. Mitochondrialny DNA, w przeciwieństwie do jądrowego DNA, jest znacznie łatwiejszy do zdobycia i można go użyć do stworzenia tożsamości (przynajmniej matczynej) nawet wtedy, gdy nie ma DNA jądrowego.

Ile kosztuje testowanie genetyczne?

Koszt testu DNA zależy od tego, jaki rodzaj testu należy wykonać. Niektóre proste testy, takie jak testy na ojcostwo lub te stosowane do łatwych do wykrycia mutacji genetycznych, mogą kosztować kilkaset dolarów lub mniej. Bardziej skomplikowane testy, takie jak rzadkie choroby genetyczne, mogą kosztować tysiące dolarów. Na szczęście, dzięki genetycznym startupom i firmom, które oferują testowanie przodków, bardziej powszechne testy zmniejszyły koszty.

Etyka badań genetycznych

Istnieje niewiele kontrowersji dotyczących rutynowego stosowania niektórych testów przedporodowych. Jeśli podczas porodu odkryje się pewne warunki, takie jak fenyloketonuria, twoje dziecko może mieć zdrowszą przyszłość. Jednak nie wszystkie choroby genetyczne można leczyć, a niektóre nie pojawiają się aż do dorosłości. Choroba Huntingtona , postępujące zaburzenie neurologiczne, rozwija się w późniejszym okresie życia i nie jest leczona ani leczona. W takich przypadkach niektórzy ludzie rezygnują z testowania.

W innych przypadkach możesz być predysponowany do "genów nowotworowych", takich jak BRCA1 i BRCA2. Wiedząc, że masz te geny, możesz pomóc w podejmowaniu ważnych decyzji dotyczących Twojego zdrowia. Jest to jednak twój wybór i jeśli lepiej Ci idzie z lub bez informacji.

> Źródła:

> Chard, R. i M. Norton. Poradnictwo genetyczne dla pacjentów z uwzględnieniem badań przesiewowych i diagnostyki zaburzeń chromosomowych. Kliniczne badanie laboratoryjne . 2016 r. 36 (2): 227-36.

> Fonda Allen, J., Stoll, K. i B. Bernhardt. Pre- i post-testowe poradnictwo genetyczne dotyczące zaburzeń chromosomowych i mendlowskich. Seminaria w perinatologii . 2016. 49 (1): 44-55.