Jak możesz dowiedzieć się, czy masz mutacje genetyczne, które mogą doprowadzić do mukowiscydozy (CF) u Twojego dziecka? Dlaczego nie możemy zawsze wiedzieć, czy ktoś ma mutację, która może prowadzić do mukowiscydozy? A dlaczego testy są tak drogie?
Przegląd
Ważne jest, aby dokładnie wyjaśnić, co oznacza test genetyczny na mukowiscydozę, aby zrozumieć te pytania. Mamy testy, które mogą zdiagnozować mukowiscydozę u dzieci, nawet po urodzeniu , zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.
Testowanie stanu przewoźnika jest jednak inne.
Testy genetyczne na mutacje mukowiscydozy obejmują testowanie osoby, która nie ma i nie będzie rozwijać mutacji genów, które może przenieść na potomstwo, co z kolei może prowadzić do mukowiscydozy.
Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych ponad 30 000 osób ma mukowiscydozę, a ponad 10 milionów osób ma cechę mukowiscydozy . Nosiciel nie ma choroby ani żadnego z objawów, ale jest zdolny do przeniesienia CF na dziecko.
Genetyka 101
Geny są naszym genetycznym planem i są odpowiedzialne za przekazywanie informacji o wszystkim, od koloru oczu po projektowanie enzymów trawiących pokarm w naszym przewodzie pokarmowym. Nasze DNA składa się z 46 chromosomów, 23 pochodzą od naszych matek, a 23 od naszych ojców.
Gen jest odrębną częścią chromosomu. Z kolei nasze geny składają się z kombinacji czterech aminokwasów, które działają jak "litery", które po połączeniu wyrażają "słowa". Mutacja odnosi się do dowolnego uszkodzenia genu, w którym miesza się normalna kolejność tych liter.
Mogą występować brakujące litery, litery, które są dodawane lub mogą być uporządkowane na różne sposoby.
Upraszczając, możesz myśleć o mutacji jako wyrazie w liście. Gdy brakuje lub przestawiasz literę, wypisane jest inne słowo. W ciele nasze DNA ulega "translacji" w tworzeniu białek.
Kiedy mutacja prowadzi do wytworzenia nieprawidłowego białka, mogą wystąpić choroby, takie jak mukowiscydoza.
Genetyka i mukowiscydoza
Testy genetyczne na mukowiscydozę są przeprowadzane w celu ustalenia, czy dana osoba ma lub jest nosicielem mukowiscydozy. Test jest zwykle wykonywany na próbce krwi, ale czasami można to zrobić na innych komórkach zawierających DNA, takich jak wymaz z wnętrza policzka. Próbkę bada się pod kątem specyficznego panelu mutacji genu transmembranowego regulatora mukowiscydozy (CFTR) .
Każdy ma dwie kopie genu CFTR w każdej z ich komórek. Jeśli jedna kopia, znana również jako allel, posiada mutację, osoba ta jest nosicielem. Jeśli obie kopie genu są zmutowane, osoba ma chorobę mukowiscydozy.
Aby dziecko rozwinęło mukowiscydozę, musi odziedziczyć dwa zmutowane geny, jeden od matki, a drugi od ojca. Jeśli tylko matka lub ojciec ma zmutowany gen, dziecko może stać się nosicielem cechy CF, ale nie rozwinie mukowiscydozy.
Mutacje w genie nie są zazwyczaj tylko jednego typu. Przeciwnie, istnieje wiele różnych sposobów, w których gen może być nieprawidłowy. Istnieje ponad 1500 różnych mutacji CFTR, o których wiadomo, że wywołują CF, a nowe mutacje są odkrywane, gdy badania nad genem trwają.
Żadnych testów testowych dla wszystkich możliwych mutacji powodujących CF, ale dostępnych jest kilka testów, które sprawdzają najbardziej powszechne mutacje CFTR. Koszt badań genetycznych waha się od kilkuset do kilku tysięcy dolarów i może, ale nie musi, być pokryty ubezpieczeniem.
Testy genetyczne na mukowiscydozę
Podstawowy test genetyczny na mukowiscydozę, nazywany czasem panelem mutacyjnym ACMG / ACOG lub panelem 23 mutacji, szuka najczęściej występujących mutacji CFTR. Ten test jest około 90 procent skuteczny w wykrywaniu mutacji CF u kaukaskiej populacji, ale tylko około 70 procent skuteczne u Afroamerykanów i 60 procent skuteczne u populacji latynoskiej.
Test jest szeroko dostępny w laboratoriach lokalnych i regionalnych, ale określone mutacje będą się różnić w zależności od protokołów laboratoryjnych. Niektóre laboratoria sprawdzają więcej mutacji, ale podstawowy test powinien obejmować przynajmniej 23 mutacje zalecane przez American College of Medical Genetics (ACMG) i American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Wyniki są zwykle dostępne w ciągu kilku dni, ale może potrwać dłużej, jeśli próbka musi zostać wysłana do większego laboratorium w celu przetestowania.
Niektóre firmy opracowały testy, które mogą identyfikować rzadsze mutacje oprócz tych z panelu zalecanego przez ACMG / ACOG. Testy te mogą być szczególnie pomocne w wykrywaniu rzadkich mutacji w mukowiscydozie, gdy są wykonywane jako badania kontrolne, jeśli podstawowy panel daje normalne wyniki.
Niektóre osoby decydują się na przeprowadzenie bardziej dogłębnych testów na swój początkowy test, szczególnie jeśli prawdopodobnie mają mniej powszechną mutację CFTR. Zaawansowane testy są wysoce wyspecjalizowane i muszą zostać wysłane do laboratoriów, które je oferują. Testy te mogą kosztować więcej i dłużej czekać na wyniki niż podstawowy panel testowy wykonany w lokalnym laboratorium.
Jeśli rozważasz testowanie nosicielstwa na mukowiscydozę, niezwykle ważne jest, aby porozmawiać z terapeutą genetycznym. Ogólnie rzecz biorąc, stwierdzono, że testy mają pozytywny wpływ na wiele sposobów, począwszy od umożliwienia rodzicom agresji z testami prenatalnymi, tak aby ich dziecko mogło być leczone od urodzenia do zapewnienia bezpieczeństwa tym, którzy uważają, że nie są nosicielami tej cechy.
Dla tych, którzy nie są w ciąży w czasie testów, ale uważają, że są nosicielami, istnieje wiele bolesnych wyborów etycznych i osobistych, które wymagają starannego rozważenia i dużego wsparcia.
Źródła:
Brennan, M. i I. Schrijver. Mukowiscydoza: przegląd powiązanych fenotypów, zastosowanie molekularnych metod diagnostycznych, charakterystyka genetyczna, postęp i dylematy. Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M i in. Podkreślenie wpływu testów Cascade Carrier w rodzinach z mukowiscydozą. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. i in. Ogólna sekwencja genów CFTR w połączeniu z cyfrową RT-PCR poprawia diagnostykę genetyczną mukowiscydozy. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.