Zespół Zellwegera jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które atakuje peroksysomy, organelle występujące w prawie wszystkich komórkach ciała. Peroksysomy są odpowiedzialne za wiele ważnych procesów komórkowych, w tym metabolizm energetyczny, co oznacza, że zespół Zellwegera może poważnie wpływać na organizm. Dowiedz się o tym, w jaki sposób zespół Zellwegera wpływa na ciało, a także o możliwościach leczenia i opcji doradztwa genetycznego.
Zellweger Spectrum Disorders
Zespół Zellwegera jest najcięższym z grupy zaburzeń zwanych zaburzeniami spektrum Zellwegera. Chociaż zaburzenia widma były kiedyś uważane za odrębne jednostki, nie są one klasyfikowane jako różne warianty jednego procesu chorobowego. Zaburzenia spektrum Zellwegera obejmują:
- Syndrom Cerebrohepatorenal
- Kwasica hiperpipikolowa
- Infantile Refsum Disease
- Noworodkowa Adrenoleukodystrofia
- Zespół Zellwegera
Zaburzenia mają wiele symptomów, ale nie wszystkie osobniki będą miały te same objawy lub skutki uboczne w zależności od tego, gdzie spadną na spektrum.
Objawy
Szacuje się, że zespół Zellwegera występuje u 1 na 50 000 do 100 000 urodzeń. Zarówno mężczyźni jak i kobiety mogą urodzić się z tym schorzeniem. Wpływa na wiele części ciała, w tym:
- Głowa i twarz: powiększona głowa; wysokie czoło; duże ciemiączko przednie ("miękka plama"); zniekształcone płatki uszu; płaska twarz
- Mózg i układ nerwowy: nieprawidłowy rozwój mózgu prowadzący do drgawek ; upośledzenie słuchu i wzroku; poważne upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju; osłabione lub nieobecne odruchy
- Wątroba: powiększona wątroba z zaburzeniami funkcji; żółtaczka
- Nerki: torbiele nerkowe; wodnopłodność
- Mięśnie i kości: bardzo niskie napięcie mięśniowe (hipotonia); wady kości w rękach, nogach i stopach
Diagnoza
Charakterystyczny kształt głowy i twarzy niemowlęcia urodzonego z zespołem Zellwegera stanowi klucz do diagnozy. Zespół Zellwegera powoduje nagromadzenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), więc test na VLCFA może pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Ten i inne wysoko wyspecjalizowane testy biochemiczne i genetyczne można wykonywać w niektórych ośrodkach badawczych.
Leczenie
Pomimo postępu badań w zrozumieniu zespołu Zellweger, nie ma jeszcze lekarstwa, a niemowlęta urodzone z zaburzeniem zazwyczaj umierają w pierwszym roku życia. Opieka medyczna koncentruje się na leczeniu obecnych objawów, takich jak dysfunkcja wątroby i drgawki. Zmiana ilości VLCFA w diecie nie okazała się skutecznym leczeniem.
Ponadto terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna może pomóc w problemach z karmieniem i komfortem.
Doradztwo genetyczne
Wczesne wykrycie zespołu Zellwegera i innych zaburzeń ze spektrum Zellwegera jest możliwe dzięki testom genetycznym. Zespół Zellwegera jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny , co oznacza, że dzieci rozwijają je, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. W takim przypadku każde przyszłe dziecko ma 25 procent szans na urodzenie z zespołem Zellwegera.
Doradcy genetyczni mogą pomóc w omówieniu ryzyka.
Źródła:
Chedrawi, A i Clark, G. (2002). Zaburzenia peroksysomalne. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Rozpoznanie zespołu Zellwegera w okresie niemowlęcym. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.