Choroba genetyczna wpływająca na metabolizm miedzi
Choroba Menkesa jest rzadką, często śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na zdolność organizmu do wchłaniania miedzi. Dowiedz się o początkach choroby, o objawach, diagnostyce i możliwościach leczenia.
Początki
W 1962 roku lekarz John Menkes i jego koledzy z Columbia University w Nowym Jorku opublikowali artykuł naukowy dotyczący pięciu niemowląt z charakterystycznym zespołem genetycznym.
Zespół ten, znany obecnie jako choroba Menkesa, zespół perwersyjnych włosów Menkesa lub zespół Menkesa, został zidentyfikowany jako zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie.
Ponieważ ludzie z tą chorobą nie mogą prawidłowo wchłonąć miedzi, mózg, wątroba i osocze krwi są pozbawione tego niezbędnego składnika odżywczego. Podobnie, inne części ciała, w tym nerki, śledziona i mięśnie szkieletowe, gromadzą zbyt dużo miedzi.
Kto choruje na Menkesa?
Choroba Menkes występuje u osób wszystkich grup etnicznych. Gen zaangażowany znajduje się na chromosomie X (żeńskim), co oznacza, że mężczyźni są zazwyczaj tymi, których dotyczy zaburzenie. Kobiety, które niosą defekt genowy, zazwyczaj nie mają objawów, chyba że występują pewne inne niezwykłe czynniki genetyczne. Szacuje się, że choroba Menkesa występuje w dowolnym miejscu od jednej osoby na 100 000 żywych urodzeń do jednej na 250 000 żywych urodzeń.
Objawy
Istnieje wiele odmian choroby Menkesa, a objawy mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego.
Ciężka lub klasyczna postać ma charakterystyczne objawy, zwykle rozpoczynające się, gdy ktoś ma około dwóch lub trzech miesięcy. Objawy obejmują:
- Utrata etapów rozwojowych (na przykład dziecko nie jest w stanie utrzymać grzechotki)
- Mięśnie stają się słabe i "dyskietki", z niskim napięciem mięśni
- Napady padaczkowe
- Słaby wzrost
- Włosy głowy są krótkie, rzadkie, szorstkie i skręcone (przypominające druty) i mogą być białe lub szare
- Twarz ma obwisłe policzki i wyraźne policzki
Osoby z odmianą choroby Menkesa, takie jak połączona z popędem płciowym cutis laxa, mogą nie mieć wszystkich objawów lub mogą mieć różny stopień nasilenia.
Diagnoza
Dzieci urodzone z klasyczną chorobą Menkesa pojawiają się normalnie po porodzie, w tym także włosy. Rodzice często zaczynają podejrzewać, że coś jest nie tak, kiedy ich dziecko ma około dwóch lub trzech miesięcy, kiedy zwykle zaczynają się zmiany. W łagodniejszych postaciach objawy mogą się nie pojawić, dopóki dziecko nie będzie starsze. Kobiety, które noszą wadliwy gen, mogą mieć skręcone włosy, ale nie zawsze. Oto, czego lekarze szukają, aby postawić diagnozę:
- Niskie poziomy miedzi i ceruloplazminy we krwi, gdy dziecko ma sześć tygodni (wcześniej nie diagnozowano)
- Wysokie poziomy miedzi w łożysku (mogą być testowane u noworodków)
- Nieprawidłowe poziomy katecholu we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), nawet u noworodków
- Biopsja skóry może sprawdzić metabolizm miedzi
- Badanie mikroskopowe włosów ujawni nieprawidłowości Menkesa
Możliwości leczenia
Ponieważ Menkes utrudnia zdolność miedzi do dostania się do komórek i narządów organizmu, logicznie, dostanie się miedzi do komórek i narządów, które jej potrzebują, powinno pomóc w odwróceniu tego zaburzenia, prawda To nie jest takie proste.
Naukowcy próbowali podawać domięśniowo wstrzyknięcia miedzi, uzyskując mieszane rezultaty. Wydaje się, że im wcześniej w trakcie choroby zostaną podane zastrzyki, tym bardziej pozytywne wyniki. Łagodniejsze postaci choroby dobrze reagują, ale ciężka postać nie wykazuje znacznych zmian. Ta forma terapii, tak jak i inne, wciąż jest przedmiotem badań.
Leczenie koncentruje się również na łagodzeniu objawów. Oprócz specjalistów medycznych terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc zmaksymalizować potencjał. Dietetyk lub dietetyk zaleci dietę wysokokaloryczną, często z dodatkami dodawanymi do formuły dla niemowląt.
Badania genetyczne w rodzinie danej osoby będą identyfikować nosicieli i udzielać porad i wskazówek dotyczących ryzyka nawrotów.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Menkesa, możesz porozmawiać z lekarzem o genetycznym badaniu przesiewowym dla Twojej rodziny. Badania przesiewowe będą identyfikować nosicieli i mogą pomóc lekarzowi w udzieleniu porad i wskazówek dotyczących ryzyka nawrotu, czyli około jednej na cztery ciąże. Zapoznanie się z Fundacją Menkes, organizacją non-profit dla rodzin dotkniętych przez Menkes Disease, może pomóc w znalezieniu wsparcia.
Źródła:
Kaler, SG (2002). Menkes perwersyjne choroby włosów. eMedicine.
Fundacja Menkes. (nd). Przegląd badań.