Wady wrodzone głowy, twarzy i stóp
Zespół Jacksona-Weissa jest genetycznym zaburzeniem wywołanym przez mutacje w genie FGFR2 na chromosomie 10. Powoduje to charakterystyczne wady wrodzone głowy, twarzy i stóp. Nie wiadomo, jak często występuje zespół Jacksona-Weissa, ale niektóre osoby są pierwszymi w swoich rodzinach, które mają zaburzenie, podczas gdy inne dziedziczą mutację genetyczną w sposób autosomalny dominujący .
Objawy
Przy narodzinach kości czaszki nie są ze sobą połączone; zamykają się, gdy dziecko rośnie. W zespole Jacksona-Weissa kości czaszki łączą się ze sobą (bezpiecznik) zbyt wcześnie. Nazywa się to "craniosynostosis". To powoduje:
- zniekształcona czaszka
- szeroko rozstawione oczy
- wypukłe czoło
- niezwykle płaski, niedorozwinięty środkowy obszar twarzy (niedorozwój środkowy)
Inna charakterystyczna grupa wad wrodzonych w zespole Jacksona-Weissa jest w stopach:
- duże palce są krótkie i szerokie
- wielkie palce u nogi również odchylają się od innych palców
- kości niektórych palców stóp mogą być połączone razem (zwane "syndactyly") lub nienormalnie ukształtowane
Osoby z zespołem Jacksona-Weissa zwykle mają normalne ręce, normalną inteligencję i normalną długość życia.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Jackson-Weissa opiera się na obecnych wadach wrodzonych. Istnieją inne zespoły, które obejmują kraniosynostozę, takie jak zespół Crouzona lub zespół Aperta, ale nieprawidłowości stóp pomagają odróżnić zespół Jacksona-Weissa.
W przypadku wątpliwości można wykonać test genetyczny, aby potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Niektóre wady wrodzone występujące w zespole Jacksona-Weissa można poprawić lub zmniejszyć chirurgicznie. Leczenie kraniosynostozy i zaburzeń twarzowych zwykle leczy się przez lekarzy i terapeutów, którzy specjalizują się w zaburzeniach głowy i szyi (specjaliści twarzowo-twarzowa).
Te zespoły specjalistów często pracują w specjalnym ośrodku czaszkowo-twarzowym lub kliniki. National Craniofacial Association ma informacje kontaktowe dla oddziałów medyczno-twarzowych, a także zapewnia wsparcie finansowe na niemedyczne wydatki osób podróżujących do ośrodka leczenia.
Źródła:
> Wulfsberg, Eric. "Zespół Jacksona-Weissa". Edukacja rodzinna CCDD. 26 stycznia 2004 r. Medycyna Johnsa Hopkinsa.
> "Zespół Jacksona-Weissa". Indeks rzadkich chorób. Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń.
> "Zespół Jacksona-Weissa". Genetics Home Reference. 2 maja 2008 r. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G. i JP Fryns. "Zespół Jacksona-Weissa". Lipiec 2005. Encyklopedia Orphanet.