Rzadkie choroby genetyczne powodują wady fizyczne i psychiczne
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest zaburzeniem genetycznym, które może prowadzić do wad wrodzonych i problemów rozwojowych. Powoduje to charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost, upośledzenie umysłowe i anomalie wielu układów narządów. Jest to rzadki przypadek i szacuje się, że występuje u jednego na 50 000 urodzeń.
Zespół Wolfa-Hirschhorna wynika z określonego błędu na części genu znanego jako chromosom 4p.
W większości przypadków nie jest to dziedziczne zaburzenie genetyczne, ale raczej mutacja występująca spontanicznie. W rzeczywistości, u 87% osób niepokoi zespół Wolfa-Hirschhorna, nie ma rodzinnej historii tego zaburzenia.
Podczas gdy zespół Wolfa-Hirschhorna może występować u ludzi każdej rasy lub grupy etnicznej, dwa razy więcej kobiet niż mężczyzn.
Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorn'a
Zespół Wolfa-Hirschhorna powoduje wady rozwojowe w większości części ciała, ponieważ błąd genetyczny występuje podczas rozwoju płodu.
Jednym z bardziej charakterystycznych objawów są cechy twarzy "grecki hełm wojownika". Są to kolektywnie wystające czoło, szeroko rozstawione oczy i szeroki nos. Inne objawy mogą obejmować:
- Głębokie upośledzenie umysłowe
- Mała głowa
- Rozszczep podniebienia
- Bardzo niski wzrost
- Wady rąk, stóp, klatki piersiowej i kręgosłupa
- Niskie napięcie mięśniowe i słaby rozwój mięśni
- Zagniecenia na dłoniach zwane "zmarszczkami małpiego"
- Niedorozwój lub wady rozwojowe narządów płciowych i dróg moczowych
- Napady padaczkowe (występujące u około 50% dotkniętych osób)
- Poważne wady serca, w szczególności ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (powszechnie znany jako "dziura w sercu"), ubytek przegrody międzykomorowej (zniekształcenie połączenia między dolnymi komorami serca) i zwężenie płucne (niedrożność przepływu z serce do tętnicy płucnej)
Rozpoznanie zespołu Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków, gdy dziecko wciąż znajduje się w macicy lub przez wygląd po porodzie. Charakterystyczne rysy twarzy są zazwyczaj pierwszą wskazówką, że dziecko ma zaburzenie. Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę.
Jeśli podejrzewa się Wolf-Hirschhorn podczas ciąży, można również przeprowadzić testy genetyczne, a także bardziej wyrafinowany test zwany fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH), który ma 95 procent dokładności w potwierdzeniu zaburzenia.
Dodatkowe testy, takie jak prześwietlenia rentgenowskie do badania kości i wad wewnętrznych, ultrasonografia nerek do badania nerek i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu mogą pomóc w określeniu zakresu objawów, z którymi dziecko może się zmagać.
Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna
Ponieważ nie ma leczenia mającego na celu usunięcie wady wrodzonej po jej wystąpieniu, leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna koncentruje się na rozwiązywaniu różnych objawów. Może to obejmować leki stosowane w leczeniu napadów, terapii fizycznej i zawodowej w celu utrzymania ruchomości mięśni i stawów oraz zabiegi chirurgiczne mające na celu naprawę nieprawidłowości narządów.
Chociaż nie ma sposobu, aby zminimalizować wyzwania, z jakimi może zmierzyć się rodzina w konfrontacji z zespołem Wolfa-Hirschhorna, ważne jest również, aby pamiętać, że nie ma ustalonego kursu dla tego zaburzenia.
Niektóre dzieci urodzone z Wolf-Hirschhorn mogą mieć niewiele, jeśli w ogóle, poważnych problemów narządów i żyć dobrze w dorosłym życiu. Nasilenie upośledzenia umysłowego również może się znacznie różnić. W związku z tym średnia długość życia dziecka z Wolf-Hirschhorn jest nieznana, ponieważ nasilenie i objawy choroby są tak zróżnicowane.
Aby lepiej poradzić sobie z wyzwaniami związanymi z wychowaniem dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna, ważne jest, aby dotrzeć do grup wsparcia, które są w stanie zapewnić profesjonalne skierowania, informacje skoncentrowane na pacjencie i wsparcie emocjonalne, którego potrzebujesz. Należą do nich grupa Chromosome Disorder Outreach Boca Raton na Florydzie oraz Grupa Wsparcia 4P w Sunbury w stanie Ohio.
> Źródło:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; i Wright, T. (2015) "Zespół Wolfa-Hirschhorna". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.