Cystynoza jest dziedzicznym zaburzeniem chromosomu 17, w którym cystyna aminokwasowa nie jest prawidłowo transportowana z komórek ciała. Powoduje to uszkodzenie tkanki i narządów w całym ciele. Objawy cystynozy mogą rozpocząć się w każdym wieku i dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych. Na świecie jest tylko około 2000 znanych osób z cystynozą.
Gen cystynozy (CTNS) jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że aby dziecko mogło odziedziczyć to zaburzenie, oboje rodzice muszą być nosicielami genu CTNS, a dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców.
Objawy
Objawy cystynozy różnią się w zależności od formy choroby. Objawy mogą mieć od łagodnego do ciężkiego i mogą się z czasem rozwijać.
- Infantylna cystynoza nefropatyczna - Jest to najczęstsza i najcięższa postać cystynozy, w której objawy rozpoczynają się w okresie niemowlęcym, często przed 1 rokiem życia. Dzieci z tym typem cystynozy często mają niski wzrost, zmiany w siatkówce (retinopatia), wrażliwość na światło (światłowstręt), wymioty, utrata apetytu i zaparcia. Występują także zaburzenia czynności nerek znane jako zespół Fanconiego. Objawy zespołu Fanconiego obejmują nadmierne pragnienie (nadmierne pragnienie), nadmierne oddawanie moczu (wielomocz) i niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia).
- Późniejsza (zwana także pośrednią, młodzieńczą lub młodzieńczą) cystynoza nefropatyczna - W tej postaci objawy nie są zwykle diagnozowane przed 12 rokiem życia, a choroba postępuje powoli z upływem czasu. Kryształy cystyny występują w rogówce i spojówkach oka oraz w szpiku kostnym. Funkcja nerek jest upośledzona, a osoby z tą postacią cystynozy mogą również rozwinąć zespół Fanconi.
- Dorośli (łagodna lub niefrakcyjna) cystynoza - ta forma cystynozy rozpoczyna się w wieku dorosłym i nie powoduje upośledzenia czynności nerek. Kryształy cystyny gromadzą się w rogówce i spojówce oka, a wrażliwość na światło (światłowstręt) jest obecna.
Diagnoza
Rozpoznanie cystynozy potwierdza się mierząc poziom cystyny w krwinkach. Inne badania krwi mogą sprawdzić brak równowagi potasu i sodu, a poziom cystyny w moczu można sprawdzić. Okulista zbada oczy pod kątem zmian rogówki i siatkówki. Próbka tkanki nerkowej (biopsja) może być badana pod mikroskopem dla kryształów cystyny i dla niszczących zmian w komórkach nerki i strukturach
Leczenie
Lek cysteamina (Cystagon) pomaga wyeliminować cystynę z organizmu. Chociaż nie jest w stanie odwrócić już wykonanych obrażeń, może pomóc spowolnić lub zapobiec dalszym szkodom. Cysteamina jest bardzo korzystna dla osób z cystynozą, szczególnie gdy rozpoczyna się we wczesnym okresie życia. Osoby z fotofobią lub innymi objawami ocznymi mogą stosować krople do oczu cysteaminy bezpośrednio do oczu.
Z powodu zaburzeń czynności nerek dzieci i młodzież z cystynozą mogą przyjmować suplementy mineralne, takie jak sód, potas, wodorowęglan lub fosforan, a także witaminę D.
Jeśli choroba nerek postępuje z czasem, jedna lub obie nerki mogą funkcjonować słabo lub wcale. W takim przypadku może być potrzebny przeszczep nerki. W przeszczepionej nerce nie występuje cystynoza. Większość dzieci i młodzieży z cystynozą otrzymuje regularną opiekę od pediatrycznego nefrologa (lekarza nerkowego).
Dzieci, które mają trudności z hodowlą, mogą otrzymywać leczenie hormonem wzrostu. Dzieci z infekcyjną postacią cystynozy mogą mieć trudności z połknięciem, wymiotami lub bólem brzucha. Te dzieci muszą być ocenione przez gastroenterologa i mogą wymagać dodatkowych terapii lub leków w celu kontrolowania ich objawów.
> Źródła:
> Elenberg, E. (2003). Cystynoza. eMedicine.
> Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Cystynoza
> Medline Plus. (2005). Zespół Fanconiego.