Jak nowi rodzice mogą się zrelaksować pomimo padaczki dziecięcej
Niewiele rzeczy jest tak samo bolesnych jak posiadanie dziecka z poważnymi napadami noworodkowymi. Ale podczas gdy niektóre napady mogą powodować poważne problemy w rozwoju dzieci, na szczęście nie wszystkie napady, które dotykają noworodków są tak poważne.
Uogólnione zespoły padaczkowe u niemowląt
Uogólnione drgawki są tak nazwane, ponieważ zdają się występować na całym ciele jednocześnie.
Elektroencefalogram (EEG) pokazuje nienormalną aktywność elektryczną obejmującą cały mózg na raz.
Łagodne konwulsje noworodkowe
Istnieją dwa typy napadów noworodków, które nie mają poważnych konsekwencji dla nowo narodzonego dziecka. Łagodne rodzinne napady u noworodków (BFNS) i łagodne idiopatyczne napady u noworodków są zwykle związane z dobrym wynikiem.
BFNS zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszych kilku tygodniach życia z krótkimi, ale bardzo częstymi napadami padaczkowymi. Między napadami, dziecko jest normalne. Najważniejszym elementem w diagnozowaniu BFNS jest rodzinna historia napadów. BFNS jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli dziecko to ma, jeden z rodziców prawdopodobnie też to ma. Podczas, gdy napady padaczkowe zwykle ustępują u niemowląt w wieku od wczesnego do średniego, u około 8 do 16 procent dzieci rozwija się padaczka w późniejszym okresie życia.
Łagodne napady idiopatyczne noworodków występują również u zupełnie zupełnie normalnych noworodków. Objawy zwykle rozpoczynają się w piątym dniu życia i stają się poważniejsze, czasami kończą się stanem padaczkowym . Po 24 godzinach napady ulegają poprawie.
Uogólniona padaczka z napadami gorączkowymi Plus
Uogólniona padaczka z drgawkami gorączkowymi plus (GEFS +) może mieć wpływ na dzieci od niemowlęctwa do wieku dojrzewania, ale na szczęście drgawki gorączkowe są zwykle względnie nieszkodliwe i zwykle nie prowadzą do dalszych problemów. W systemie GEFS + konfiskaty z gorączką wykraczają poza wiek 6 lat i towarzyszą im również inne typy napadów. Podobnie jak w przypadku BFNS, GEFS + jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Ale z powodu tak zwanej zmiennej penetracji mutacji, od 20 do 40 procent rodziców może nie mieć objawów, nawet jeśli mają zmutowany gen.
Większość dzieci z GEFS + poprawi się, chociaż do 30% może rozwinąć się cięższa epilepsja.
Myoclonic Astatic Padaczka (zespół dozy)
Myoclonus to bardzo szybki ruch mięśniowy z różnych przyczyn, w tym napadów padaczkowych. Myoclonic Astatic Padaczka (MAE) dotyka około 1 na 10 000 dzieci. Oprócz mioklonii dzieci mają również inne typy napadów, w tym napady atoniczne, w których nagle stają się bezwładne. Zespół doozowy może rozpocząć się już po siedmiu miesiącach lub dopiero w wieku 6 lat. Elektroencefalogram (EEG) może być pomocny w postawieniu diagnozy.
Zespół dozy nie zawsze wiąże się z dobrym wynikiem. Podczas gdy większość dzieci z MAE rozwija się normalnie, do 41 procent będzie miało graniczne IQ lub upośledzenie umysłowe. Niektórzy rozwiną trudną do opanowania epilepsję.
Syndromy częściowej padaczki u niemowląt i dzieci
W przeciwieństwie do uogólnionego napadu padaczkowego napady częściowe zaczynają się w jednym obszarze, a następnie rozprzestrzeniają się, angażując inne części mózgu. Podczas gdy czasami napady częściowe wynikają z nieprawidłowej czynności mózgu, takiej jak nieprawidłowość w naczyniach krwionośnych, problem występuje czasami od urodzenia.
Łagodne infantylne konwulsje rodzinne
Łagodne dziecięce drgawki pojawiają się, gdy dziecko ma 3,5 do 12 miesięcy. Dziecko najpierw przestaje się poruszać, a następnie szarpie kończynami około 5 do 10 razy dziennie. Jak sama nazwa wskazuje, zaburzenie napadowe jest genetycznie dziedziczone. Na EEG występuje charakterystyczny wzór, który może być pomocny w postawieniu diagnozy. Zwykle napady ustępują samoistnie, gdy dziecko się starzeje, a rozwój jest normalny.
Łagodna częściowa padaczka u dzieci
Ten zespół napadów jest bardzo podobny do łagodnych rodzinnych drgawek niemowlęcych - główną różnicą jest to, że w tej formie zwykle nie jest identyfikowana mutacja genetyczna.
Epilepsja dziecięca z napadami potylicy (zespół Panayiotopoulosa)
Zespół ten występuje zwykle u dzieci w wieku przedszkolnym, ale może wystąpić już w wieku jednego roku. Napady zespołu Panayiotopoulos są szczególnie związane z dysautonomią , z objawami, takimi jak nudności, wymioty i bladość. EEG ma charakterystyczny wzór ostrych fal z tyłu głowy, zwanych potokami potylicznymi. Napady padaczkowe zwykle ustępują w ciągu 1 do 2 lat.
Łagodna padaczka dziecięca ze skrętami centrotemporalnymi (łagodna padaczka rolandowska)
Łagodna padaczka rolandyczna najczęściej rozpoczyna się u dzieci w wieku od 7 do 10 lat, ale czasami można ją zaobserwować u dzieci w wieku zaledwie jednego roku. Napady padaczkowe są związane ze zmianami ślinotokowymi i czuciowymi. Napady zwykle powstają w wyniku senności lub snu. EEG jest bardzo pomocny w tym zespole, ponieważ pokazuje ostre fale w regionach mózgu w czasie. Podczas gdy napady te są przerażające dla dzieci (które pozostają czujne przez cały czas), nie są niebezpieczne i zwykle same ustępują przed 16 rokiem życia.
Dolna linia
Jak widzieliście, podczas gdy większość z tych zespołów napadowych ma dobry wynik, niektóre z nich zwiększają ryzyko, że dziecko nie będzie miało normalnego życia. Choć smutne jest to, że w porównaniu z innymi syndromami, w których zły wynik jest praktycznie pewny, zespoły te pozwalają rodzicom na pewien stopień optymizmu.
Podczas gdy niewielu rodziców chciałoby, aby ich dziecko miało napady padaczkowe, z wieloma powyższymi objawami, najbardziej prawdopodobnym rezultatem jest stosunkowo normalne życie - czasami nawet bez leczenia. Skupianie się na pozytywach, realistycznie planując gorsze możliwe wyniki, może pozwolić dzieciom żyć najlepiej, jak potrafią, z epilepsją.
Źródła:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: Padaczka, Tom 16, Numer 3, czerwiec 2010.
Gerald M Finichel. Kliniczna neurologia dziecięca. Wydanie szóste. Sanders-Elsevier, 2009.