Nowa technika używana do diagnozy zespołu Downa
FISH oznacza fluorescencyjną hybrydyzację in situ. Testowanie FISH lub analiza FISH, jak to się czasem nazywa, jest stosunkowo nową techniką cytogenetyczną, która pozwala cytogenetykowi określić, ile kopii danego chromosomu jest obecnych, bez konieczności przechodzenia przez wszystkie etapy związane z produkcją kariotypu . Na przykład analiza FISH może szybko stwierdzić, ile jest chromosomów numer 21, ale nie może powiedzieć nic o strukturze tych chromosomów.
Jak to działa
Testy FISH są zwykle wykonywane na tych samych próbkach, co kariotyp - krew, amniocyty lub próbka kosmków kosmówki. Test FISH przeprowadza się przy użyciu sondy fluorescencyjnej, która wiąże się z określonymi chromosomami. Te sondy fluorescencyjne są wykonane z DNA specyficznego dla pewnych chromosomów i są znakowane barwnikiem fluorescencyjnym. Komórki użyte w analizie FISH nie muszą być hodowane ani hodowane (co może trwać od 7 do 10 dni), więc wyniki analizy FISH są dostępne znacznie szybciej niż wyniki kariotypu.
Zazwyczaj pobiera się próbkę i wysyła do laboratorium, a chromosomy izoluje się na szkiełku. Sondy następnie umieszcza się na szkiełku i umożliwia hybrydyzację (lub znalezienie dopasowania) na około 12 godzin. Ponieważ sondy są wykonane z DNA, wiążą się z "pasującym" DNA ich określonego chromosomu. Na przykład, sonda wykonana z DNA specyficznego dla chromosomu 21 będzie wiązać się z dowolnym chromosomem liczby 21, który jest obecny.
Po hybrydyzacji (lub przyklejeniu) szkiełko bada się pod specjalnym mikroskopem, który może widzieć obrazy fluorescencyjne. Licząc liczbę sygnałów fluorescencyjnych, cytogenetyk może określić, ile jest obecnych określonych chromosomów. Na przykład, osoba bez zespołu Downa będzie miała dwa sygnały fluorescencyjne odpowiadające ich dwóm chromosomom numer 21 .
Osoba z trisomią 21 będzie miała trzy sygnały fluorescencyjne odpowiadające ich trzem chromosomom numer 21. Zazwyczaj cytogenetyści będą używać sond do chromosomów 13, 18, 21, X i Y. Chodzi o chromosomy, które mogą powodować trisomie dla ludzi.
Diagnozowanie zespołu Downa
Chociaż nie analizuje faktycznej struktury analizowanych chromosomów, analiza FISH może określić, ile kopii danego chromosomu jest obecnych. W zespole Downa cytogenetyk używa sond do chromosomu 21. Jeśli pod mikroskopem znajdują się trzy sygnały fluorescencyjne, wówczas diagnoza zespołu Downa jest wykonywana.
Jak testowanie FISH różni się od Karyotype?
Analiza FISH mówi tylko, że pewne chromosomy są obecne i ile z nich jest obecnych. Na przykład, typowa analiza FISH powie Ci, ile chromosomów 13, 18, 21, X i Y jest obecnych w próbce płynu owodniowego. Analiza FISH nie dostarczy informacji o każdym chromosomie ani nie dostarczy informacji na temat faktycznej struktury chromosomów.
Zalety
Główną zaletą analizy FISH jest to, że może ona szybko dostarczyć informacji o niektórych chromosomach. Na przykład, w ciągu trzech do czterech dni, można stwierdzić, ile kopii chromosomu numer 21 może mieć dana osoba.
Natomiast tradycyjny kariotyp może trwać do dwóch tygodni.
Niedogodności
Główną wadą analizy FISH w porównaniu z kariotypem jest to, że analiza FISH dostarcza mniej informacji o wszystkich badanych chromosomach. Na przykład, typowy prenatalny test FISH powie ci, ile jest chromosomów numer 13, 18, 21, X i Y (tj. Czy są dwie kopie lub trzy), ale nie dostarczy Ci żadnych informacji o żadnym z pozostałych chromosomów lub jakiekolwiek informacje o faktycznej strukturze chromosomów.
Co zapytać swojego lekarza
- Czy laboratorium, którego używasz, wykonuje testy FISH?
- Czy moje ubezpieczenie pokrywa koszty testów FISH?
- Jak wiarygodne jest testowanie FISH na zespół Downa?
- Ile czasu zajmie uzyskanie wyników FISH (z mojego amnio lub CVS)?
- Czy w laboratorium wykonuje się także pełny kariotyp?
- Ile czasu zajmuje uzyskanie wyników kariotypu?
Dolna linia
Analiza FISH zapewnia szybką, ale ograniczoną informację o chromosomach płodu. Bardzo dobrze jest odpowiedzieć na pytanie "Czy moje dziecko ma trisomię 21?", Ale dostarcza ograniczonych informacji na temat innych strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak translokacje i delecje.
Źródła
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Badanie przesiewowe pod kątem nieprawidłowych chromosomów płodowych. Biuletyn ACOG Practice, numer 77, styczeń 2007.
Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka. Fluorescencja In Situ Hybridization (FISH), 2008.