Niedotrzymanie pierwotnego objawu
Syndrom Russella-Silvera jest rodzajem zaburzeń wzrostu, któremu zwykle towarzyszą charakterystyczne rysy twarzy i często asymetryczne kończyny. Niemowlęta z tym stanem zazwyczaj mają trudności z karmieniem i rosnącym. Chociaż młodzież i dorośli z zespołem Russella-Silvera będą krótsze niż przeciętnie, zespół ten nie wpłynie znacząco na oczekiwaną długość życia.
Syndrom Russella-Silvera jest obecnie uważany za zaburzenie genetyczne, spowodowane nieprawidłowościami w chromosomie 7 lub chromosomie 11. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale uważa się, że są one wynikiem spontanicznych mutacji.
Zespół Russella-Silvera dotyczy wszystkich rodzajów i osób o różnym pochodzeniu etnicznym.
Objawy
Brak wzrostu jest głównym objawem zespołu Russell-Silver. Inne objawy to:
- Niska waga po urodzeniu
- Wyróżniające się cechy twarzy, które obejmują małą trójkątną twarz (wysokie czoło, które zwęża się do małej szczęki), widoczny mostek nosowy i zakrzywione kąciki ust
- Głowa o normalnej wielkości, ale ponieważ ciało jest małe, głowa wydaje się duża w porównaniu
- Przerost jednej strony ciała, powodujący asymetrię ramion i / lub nóg
- Wady palców rąk i nóg, takie jak zakrzywienie lub zespolenie
Diagnoza
Ogólnie rzecz biorąc, najbardziej zauważalnym objawem zespołu Russella-Silvera jest niewydolność rozwoju dziecka, co może sugerować diagnozę.
Dziecko rodzi się małe i nie osiąga normalnych długości / wysokości dla swojego wieku. Charakterystyczne cechy twarzy mogą być identyfikowane u niemowląt i dzieci, ale mogą być trudniejsze do rozpoznania u nastolatków i dorosłych. Testy genetyczne można wykonać, aby wykluczyć inne zaburzenia genetyczne, które mogą mieć podobne objawy.
Leczenie
Ponieważ dzieci z zespołem Russella-Silvera mają trudności z zażywaniem wystarczającej ilości kalorii do wzrostu, rodzice muszą nauczyć się, jak optymalizować przyjmowanie kalorii, a także można podawać specjalne wysokokaloryczne formuły. W wielu przypadkach konieczne będzie zastosowanie rurki do karmienia, aby pomóc dziecku osiągnąć optymalne odżywianie.
Terapia hormonem wzrostu może pomóc dziecku wzrastać szybciej, ale on lub ona będzie nadal krótszy niż przeciętnie. Programy wczesnej interwencji dla małych dzieci są pomocne, ponieważ niektóre dzieci z zespołem Russella-Silvera mają trudności z umiejętnościami językowymi i matematycznymi. Ponadto terapia fizyczna i zajęciowa są pomocne w promowaniu rozwoju fizycznego.
Źródło:
Prakash-Cheng, A. i McGovern, M. (2003). Zespół Silver-Russella.