Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest chorobą genetyczną, która powoduje nienormalny wzrost naczyń krwionośnych w różnych obszarach ciała. Te nieprawidłowe wzrosty mogą dalej rozwijać się w guzy i torbiele. VHL jest powodowany przez mutację w genie, który kontroluje wzrost komórek, znajdujący się na trzecim chromosomie.
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych są dotknięci skutkami VHL, a około 1 na 36 000 cierpi na tę chorobę.
Większość osób zaczyna odczuwać objawy w wieku około 23 lat, i średnio otrzymuje diagnozę do czasu ukończenia 32 roku życia.
Objawy
Większość guzów wywołanych przez VHL jest nieszkodliwa, ale może stać się nowotworowa. Guzy najczęściej występują w:
- Oczy. Nazywane hemangioblastoma siatkówki (masa splątanych naczyń krwionośnych), guzy te nie są nowotworowe, ale mogą powodować problemy w oku, takie jak utrata wzroku i zwiększone ciśnienie w oku ( jaskra ).
- Mózg. Znane jako hemangioblastomy (masy splątanych naczyń krwionośnych), te masy nie są rakowe, ale mogą powodować objawy neurologiczne (takie jak trudności w chodzeniu) z powodu nacisku, jaki nakładają na części mózgu.
- Nerka. Masy te najprawdopodobniej staną się nowotworowe. Ten rodzaj raka, zwany rakiem nerkowokomórkowym , jest główną przyczyną śmierci osób z VHL.
- Nadnercza. Nazywane guzami chromochłonnymi, zazwyczaj nie są nowotworowe, ale mogą powodować więcej adrenaliny.
- Trzustka. Guzy te zazwyczaj nie są nowotworowe, ale czasami mogą przekształcić się w raka.
Masy mogą również rozwijać się w kręgosłupie, uchu wewnętrznym, narządach płciowych, płucach i wątrobie. Niektóre osoby mogą dostać guzy tylko w jednym obszarze, podczas gdy inne mogą być dotknięte w wielu regionach. Tylko 10 procent osób z VHL rozwija guzy ucha.
Guzy ucha należy leczyć, aby zapobiec głuchocie.
Uzyskanie diagnozy
Testowanie genetyczne, poprzez badanie krwi , jest najskuteczniejszym sposobem diagnozowania VHL. Jeśli twój rodzic ma VHL, istnieje 50 procent szans, że odziedziczyłeś warunek. Jednak nie wszystkie przypadki VHL są dziedziczone. Około 20 procent VHL ma mutację genetyczną, która nie została przekazana rodzicom. Jeśli masz VHL, istnieje bardzo duża szansa, że w ciągu swojego życia rozwiniesz co najmniej jeden nowotwór - w 97 procentach nowotwory rozwijają się przed ukończeniem 60 lat.
Leczenie
Możliwości leczenia zależą od lokalizacji twojego guza. Wiele guzów można usunąć chirurgicznie. Inne nie muszą być usuwane, chyba że powodują objawy (na przykład guz mózgu naciska na mózg).
Jeśli masz VHL, będziesz potrzebował częstych badań fizycznych, a także obrazowania metodą rezonansu magnetycznego ( MRI ) lub tomografii komputerowej ( CT ) mózgu, brzucha i nerek, aby móc obserwować nowe guzy. Badanie wzroku należy również wykonywać regularnie.
Należy zachować ścisłą obserwację nad cystami nerkowymi. Mogą one zostać usunięte chirurgicznie w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka nerki. Około 70% osób z VHL rozwinęło raka nerki w wieku 60 lat.
Jeśli jednak do tego czasu nie rozwinie się rak nerki, istnieje duża szansa, że nie wystąpi.
Źródła:
Evans, JP (2002). choroba von Hippel-Lindau. eMedicine, dostęp na http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). Fakty VHL. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/