Uzyskanie dokładnej diagnozy dystrofii mięśniowej jest jednym z wyzwań, jakie stanowi ten stan. Mówiąc ogólnie, dystrofię mięśniową wywołuje nieobecność lub dysfunkcja białka zwanego dystrofiną, która działa poprzez tworzenie mostu pomiędzy włóknami mięśniowymi a otaczającym je obszarem, pomagając przenieść skurcze mięśni do sąsiednich obszarów.
Kiedy to białko nie działa prawidłowo lub jest nieobecne, dochodzi do wyniszczenia mięśni i osłabienia. Testowanie tego białka, między innymi, pomaga prawidłowo zdiagnozować dystrofię mięśni.
Analiza objawów pomaga również rozróżnić dziewięć różnych typów dystrofii mięśniowej. Są one zróżnicowane pod względem prezentacji klinicznej.
Samodzielne sprawdzenie i testowanie w domu
Początkowe rozpoznanie dystrofii mięśniowej jest zwykle wykonywane w momencie pojawienia się objawów. Zwrócenie uwagi na to, jak twoje ciało działa - i zmienia się - może doprowadzić do podejrzenia dystrofii mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a , najczęstszy typ, ma specyficzny zestaw objawów, które prowadzą ludzi do wniosku, że mogą mieć chorobę. Objawy te mogą obejmować:
- Słabość mięśni wokół miednicy, bioder i nóg, powodująca trudności w chodzeniu i kontroli tułowia.
- Młody wiek. Dystrofia mięśniowa zazwyczaj dotyka dzieci, zwłaszcza typu Duchenne lub Becker.
- Trudność stania i chodzenia.
- Chwiejny lub chwiejny chód .
- Niezdarność i upadek.
W przypadku wystąpienia któregokolwiek z tych objawów konieczne jest natychmiastowe odwiedzenie lekarza. On lub ona może przeprowadzić badanie kliniczne i testy, aby potwierdzić - lub wykluczyć dystrofię mięśniową i zacząć leczenie najlepsze dla twojego stanu.
Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną i jest dziedziczona po jednym z rodziców. Historia rodzinna stanu jest również wskazówką, że choroba powoduje twoje objawy.
Laboratoria i testy
Po przeprowadzeniu przez lekarza oceny klinicznej słabości mięśni, pacjent może zlecić wykonanie specjalnych testów w celu potwierdzenia rozpoznania. Mogą to być:
- Badania krwi. Specyficzne enzymy są uwalniane do krwioobiegu, gdy następuje zanik mięśni. Te enzymy, zwane surowicą kinazy kreatynowej i aldolazą w surowicy, mogą oznaczać, że zanik mięśni następuje z powodu dystrofii mięśniowej.
- Badania genetyczne. Ponieważ dystrofia mięśniowa jest stanem dziedzicznym, można przeprowadzić test genetyczny na tobie i twoich rodzicach, aby ustalić, czy konkretny gen dystrofiny jest obecny na twoim chromosomie X. Może to potwierdzić rozpoznanie dystrofii mięśniowej.
- Testy wytrzymałościowe. Testy wytrzymałościowe za pomocą dynamometru mogą dać dokładny pomiar twojej siły i mogą poprowadzić twojego lekarza do potwierdzenia dystrofii mięśniowej.
- Biopsja mięśnia. Biopsja mięśnia to test, w którym niewielka część tkanki mięśniowej jest usuwana i badana pod mikroskopem. Badanie może ujawnić informacje o konkretnych genach i białku, które powodują dystrofię mięśniową, prowadząc do postawienia diagnozy.
- Testy kardiologiczne. Czasami dystrofia mięśniowa może wpływać na tkankę mięśniową serca. Można wykonać badanie serca, aby określić, czy twoje schorzenie ma wpływ na twoje serce.
- Test elektromiogramu (EMG) . Test EMG służy do pomiaru funkcji mięśni. Zmniejszona funkcja mięśni może wskazywać na dystrofię mięśni.
Zazwyczaj rozpoznanie dystrofii mięśniowej nie jest dokonywane za pomocą jednego konkretnego testu lub miary; raczej wiele testów i twoja prezentacja kliniczna są używane do stworzenia dokładnej diagnozy twojego stanu.
Obrazowanie
Chociaż rozpoznanie dystrofii mięśniowej jest w dużej mierze dokonywane na podstawie badania klinicznego, testów genetycznych i badań krwi, lekarz może zlecić wykonanie badania rezonansu magnetycznego (MRI) .
Jest używany do oceny masy mięśniowej i tkanki. Często w miarę marnowania mięśni zastępuje się je tkanką tłuszczową; MRI można wykorzystać do oceny tego.
Diagnoza różnicowa
Nawet jeśli masz słabość w swoim ciele (lub jednej części ciała), niekoniecznie oznacza to, że masz dystrofię mięśniową. Inne stany mogą również powodować osłabienie mięśni. Mogą to być:
- Mielopatia szyjki macicy lub lędźwi. Jest to osłabienie spowodowane kompresją nerwu obwodowego w kręgosłupie.
- Warunki neurologiczne. Inne choroby nerwowo-mięśniowe mogą powodować osłabienie. Mogą one obejmować stwardnienie rozsiane (MS) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS) .
- Słabość spowodowana przez leki. Niektóre działania niepożądane leków mogą powodować bóle mięśni i osłabienie. Twój lekarz i farmaceuta mogą pomóc ci ustalić, czy to powoduje twoją słabość.
Jeśli odczuwasz jakieś nieprawidłowe uszkodzenie lub osłabienie mięśni, musisz natychmiast udać się do lekarza. Może on przeprowadzić kompleksowe badanie i wydać orzeczenie lub diagnozę dystrofii mięśniowej. W ten sposób możesz zacząć stosować najlepsze leczenie dla swojego stanu.
> Źródło:
> Korschun, H. (2007, 3 lipca). Wykrywanie i diagnostyka dystrofii mięśniowej zaawansowanej za pomocą nowego testu genetycznego. Wiadomości medyczne dzisiaj. Źródło: 21 czerwca 2012 r., Http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php