Zespół Carpentera należy do grupy zaburzeń genetycznych znanych jako acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Choroby ACPS charakteryzują się problemami z czaszką, palcami i palcami u nóg. Zespół Carpentera jest czasami określany jako ACPS typu II.
Objawy i objawy zespołu Carpentera
Niektóre z najczęstszych objawów zespołu Carpentera to polidaktylia lub obecność dodatkowych palców u rąk i nóg.
Inne typowe objawy to taśma między palcami i spiczastym wierzchołkiem głowy, zwana również acroche- galem. Niektórzy ludzie mają upośledzoną inteligencję, ale inni z zespołem Carpentera znajdują się w normalnym zakresie zdolności intelektualnych. Inne objawy zespołu Carpentera mogą obejmować:
- Wczesne zamknięcie (stapianie) stawów włóknistych (szwów czaszkowych) czaszki, zwane craniosynostosis. To powoduje, że czaszka rośnie nienormalnie, a głowa może wydawać się krótka i szeroka (brachycefalia)
- Cechy twarzy takie jak nisko osadzone, zniekształcone uszy, płaski mostek nosowy, szeroki zadarty nos, pochyłe fałdy powiek (bruzda powiekowa), mała niedorozwój górna i / lub dolna szczęka.
- Krótkie palce i palce u stóp (brachydaktylia) i błoniaste lub zrośnięte palce lub palce (syndactyly).
Ponadto niektóre osoby z zespołem Carpentera mogą mieć:
- wrodzone (obecne przy urodzeniu) wady serca u około jednej trzeciej do połowy osób
- przepuklina brzuszna
- niezstąpione jądra u mężczyzn
- niski wzrost
- łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe
Częstość występowania zespołu cieśli
W Stanach Zjednoczonych jest około 300 znanych przypadków zespołu Carpentera. jest to wyjątkowo rzadka choroba; dotyczy tylko 1 na 1 milion urodzeń.
Jest to choroba autosomalna recesywna.
Oznacza to, że oboje rodzice musieli mieć wpływ na geny, aby przekazać chorobę swojemu dziecku. Jeśli dwoje rodziców posiadających te geny ma dziecko, które nie wykazuje objawów zespołu Carpentera, to dziecko nadal jest nosicielem genów i może je przekazać, jeśli ma je również partner.
Jak diagnozuje się zespół Carpentera
Ponieważ zespół Carpentera jest zaburzeniem genetycznym, rodzi się z nim niemowlę. Rozpoznanie opiera się na objawach dziecka, takich jak wygląd czaszki, twarzy, palców rąk i stóp. Nie ma potrzeby badania krwi lub rentgenowskiego; Zespół Carpentera typowo diagnozowany jest wyłącznie poprzez badanie fizykalne.
Leczenie
Leczenie zespołu Carpentera zależy od objawów pacjenta i nasilenia choroby. Operacja może być konieczna, jeśli występuje zagrażająca życiu wada serca. Operację można również zastosować do skorygowania kraniosynostozy poprzez oddzielenie nieprawidłowo połączonych kości czaszki, aby umożliwić wzrost głowy. Zwykle odbywa się to etapami rozpoczynającymi się w niemowlęctwie.
Chirurgiczne oddzielenie palców u rąk i nóg, o ile to możliwe, może zapewnić bardziej normalny wygląd, ale niekoniecznie poprawia funkcję; wiele osób z zespołem Carpentera zmaga się z używaniem rąk z normalną sprawnością nawet po operacji.
Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna może pomóc osobie z zespołem Carpentera osiągnąć swój maksymalny potencjał rozwojowy.
Źródła:
US National Library of Medicine. "Syndrom cieśli". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń , 2015.