Fatalna grupa wad wrodzonych
Zespół Hydrolethalus jest śmiertelną grupą wad wrodzonych spowodowanych zaburzeniem genetycznym. Zespół Hydrolethalus został odkryty, kiedy naukowcy badali inne zaburzenia, zwane zespołem Meckela, w Finlandii. Znaleziono w Finlandii 56 przypadków zespołu hydrolethalus, co oznacza występowanie co najmniej 1 na 20 000 dzieci. W światowej literaturze medycznej opublikowano co najmniej 5 innych zgłoszonych przypadków zespołu hydroletalnego.
Korzystając z fińskich dzieci i ich rodzin, naukowcy odkryli mutacje genetyczne odpowiedzialne za zespół hydrolethalus w populacji fińskiej. Gen , zwany HYLS-1, jest na chromosomie 11. Badania sugerują, że mutacja genetyczna jest dziedziczona w autosomalnym recesywnym wzorze.
Objawy zespołu Hydrolethalus
Zespół Hydrolethalus składa się z grupy charakterystycznych wad wrodzonych, w tym:
- Ciężkie wodogłowie (nadmiar płynu w mózgu)
- Niezwykle mała dolna szczęka (tzw. Mikrognatia)
- Rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia
- Zepsuty układ oddechowy
- Wrodzone wady serca
- Dodatkowe palce u rąk i nóg (zwane polidaktylia), zwłaszcza zdublowany duży palec u nogi
- Wady rozwojowe mózgu, w tym brakujące struktury
Rozpoznanie zespołu Hydrolethalus
Wiele dzieci z zespołem hydrolethalus rozpoznaje się przed urodzeniem za pomocą ultrasonografii prenatalnej. Wodogłowie i wady mózgu sugerują diagnozę.
Aby wykluczyć podobne zespoły, takie jak zespół Meckela , Trisomię 13 lub zespół Smitha-Lemli-Opitza, konieczne jest ścisłe badanie płodu za pomocą ultradźwięków lub dziecka w chwili urodzenia.
Perspektywy
Często dziecko z zespołem hydroletalnym rodzi się przedwcześnie. Około 70% dzieci z zespołem jest martwo urodzonych. Urodzeni przy życiu nie przetrwają zbyt długo.
Źródła
Tiller, George E. "Zespół Hydrolethalus 1." Baza danych OMIM. 09 stycznia 2007. NCBI.
Salonen, R. i R. Herva. "Zespół Hydrolethalus". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Wydrukować.