Zrozumienie uduszenia dystrofii piersiowej
Zespół jeune, znany również jako duszący dystrofia klatki piersiowej, jest dziedziczną formą karłowatości, która produkuje krótkie kończyny, małe klatki piersiowej i problemy z nerkami. Jednak jego głównym objawem jest niewydolność oddechowa spowodowana małą klatką piersiową. Szacuje się, że występuje w 1 na 100 000-130,000 żywych urodzeń i dotyka ludzi wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Osoby z zespołem Jeune mają pewne wspólne cechy fizyczne:
- Długa, wąska i wyjątkowo mała klatka piersiowa ze zmniejszoną pojemnością płuc
- Krótkie ręce i nogi w porównaniu do tułowia i ogólnego wzrostu ( karłowatość krótkowzroczna)
- Zmiany nerek, które mogą prowadzić do niewydolności nerek
Inne objawy, które mogą występować u osób z zespołem Jeune to:
- Złapanie w jelitach
- Zwyrodnienie siatkówki
- Problemy z wątrobą
- Problemy z sercem i krążeniem
Często ciężkie zaburzenia oddychania pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. W innych przypadkach problemy z oddychaniem są mniej poważne, a zaburzenia czynności nerek lub układu żołądkowo-jelitowego mogą dominować.
Diagnoza
Zespół Jeune jest zwykle diagnozowany w chwili narodzin na podstawie deformacji klatki piersiowej i karłowatości o krótkoogrzastim charakterze. Poważnie dotknięte niemowlęta będą cierpieć na układ oddechowy. Łagodne przypadki mogą być diagnozowane przez RTG klatki piersiowej.
Leczenie
Najważniejszym obszarem opieki medycznej dla osoby z zespołem Jeune jest zapobieganie i leczenie infekcji dróg oddechowych.
Niestety, wiele niemowląt i dzieci z zespołem umiera z powodu niewydolności oddechowej wywołanej przez bardzo małą klatkę piersiową i powtarzające się infekcje dróg oddechowych.
W niektórych przypadkach powiększenie klatki piersiowej z operacją rekonstrukcji klatki piersiowej odniosło sukces w łagodzeniu niewydolności oddechowej. Ta operacja jest trudna i ryzykowna i została zarezerwowana dla dzieci z ciężkimi problemami z oddychaniem.
Osoby z zespołem Jeune mogą również rozwinąć wysokie ciśnienie krwi z powodu choroby nerek. Ich nerki mogą ostatecznie upaść, co jest leczone przez dializę lub transplantację nerki .
Wiele osób z zespołem Jeune, które przeżyły niemowlę, w końcu zaczyna mieć normalny rozwój klatki piersiowej.
Doradztwo genetyczne
Zespół Jeune'a jest dziedzicznym autosomalnym zaburzeniem recesywnym . Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło odziedziczyć ten syndrom. Tak więc, jeśli rodzice rodzą chore dziecko, oznacza to, że oboje są nosicielami, a każde kolejne dziecko ma 25% szans na dziedziczenie tego syndromu.
Źródła
Chen, H. (2004). Uduszenie dystrofii klatki piersiowej (zespół Jeune'a). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, i in. Dręcząca dystrofia piersiowa Jeune'a u noworodka. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD