Zespół Meckela-Grubera - znany również jako dysencefalia splanchnocystica, zespół Meckela i zespół Grubera - jest chorobą genetyczną, która powoduje szereg poważnych wad fizycznych. Z powodu tych poważnych wad osoby z zespołem Meckela zazwyczaj umierają przed lub wkrótce po urodzeniu.
Mutacje genetyczne
Zespół Meckela jest związany z mutacją w co najmniej jednym z ośmiu genów.
Mutacje w tych ośmiu genach stanowią około 75 procent przypadków Meckela-Grubera. Pozostałe 25 procent spowodowane jest mutacjami, które jeszcze nie zostały odkryte.
Aby dziecko miało zespół Meckela-Grubera, oboje rodzice muszą nosić kopie wadliwego genu. Jeśli oboje rodzice noszą wadliwy gen, istnieje 25-procentowa szansa, że jego dziecko będzie miało ten stan. Istnieje 50-procentowa szansa, że ich dziecko odziedziczy jedną kopię genu. Jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię genu, będzie nosicielem tego warunku. Nie będą sami mieli takiego stanu.
Rozpowszechnienie
Częstość występowania zespołu Meckela-Grubera waha się od 1 na 13 250 do 1 na 140 000 żywych urodzeń. Badania wykazały, że niektóre populacje, na przykład pochodzenia fińskiego (1 na 9 000 osób) i belgijskie pochodzenie (około 1 na 3000 osób), są bardziej narażone na wpływ. Inne wysokie wskaźniki zachorowalności stwierdzono u Beduinów w Kuwejcie (1 na 3500) i wśród Indian Gudżarati (1 na 1300).
Populacje te mają również wysoki wskaźnik nośności, gdziekolwiek od 1 na 50 do 1 na 18 osób niosących kopię wadliwych genów. Pomimo tych wskaźników rozpowszechnienia, stan ten może wpływać na wszelkie pochodzenie etniczne, a także obie płcie.
Objawy
Zespół Meckela-Grubera znany jest z powodowania specyficznych deformacji fizycznych, w tym:
- Duży przedni miękki punkt (fontanel), który pozwala wybrzuszać część płynu mózgowo-rdzeniowego (encefalocele)
- Wady serca
- Duże nerki pełne torbieli (policystycznych nerek)
- Dodatkowe palce u rąk i nóg ( polidaktylia )
- Bliznowacenie wątroby (zwłóknienie wątroby)
- Niekompletny rozwój płuc (niedorozwój płuc)
- Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
- Nieprawidłowości narządów płciowych
Najczęstszym objawem są torbiele nerek, po których następuje polidaktylia. Większość zgonów Meckela-Grubera wynika z niedorozwoju płuc, niepełnego rozwoju płuc.
Diagnoza
Niemowlęta z zespołem Meckela-Grubera mogą być diagnozowane na podstawie ich wyglądu przy urodzeniu lub ultradźwięków przed urodzeniem. Większość przypadków zdiagnozowanych za pomocą ultrasonografii rozpoznaje się w drugim trymestrze. Jednak wykwalifikowany technik może być w stanie zidentyfikować ten stan podczas pierwszego trymestru. Analizy chromosomów, zarówno poprzez pobranie kosmówki kosmicznej, jak i amniopunkcja, można wykonać, aby wykluczyć Trisomy 13 , stan niemal równie fatalny z podobnymi objawami.
Leczenie
Niestety, nie ma leczenia zespołu Meckela-Grubera, ponieważ niedorozwinięte płuca dziecka i nieprawidłowe nerki nie mogą wspierać życia. Warunek ma 100% śmiertelności w ciągu kilku dni od urodzenia.
Jeśli zespół Meckela-Grubera zostanie wykryty podczas ciąży, niektóre rodziny mogą zdecydować się na przerwanie ciąży.
Źródła:
Carter, SM (2015). Zespół Meckela-Grubera. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Zespół Meckela (2016)