Zespół z Hamfordburg sklasyfikowano według objawów na 4 typy
Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niejednolitymi obszarami depigmentacji ( albinizmu ) skóry i włosów. Jeden rodzaj zespołu w Waardenburgu powoduje również wrodzoną głuchotę (głuchy przy porodzie). Uważa się, że to zaburzenie stanowi 2-3% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty.
Zespół w Waardenburgu dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety oraz osoby o różnym pochodzeniu etnicznym.
Szacuje się, że występuje u 1 z 42 000 osób.
Objawy i typy
Zespół Waardenburga dzieli się na cztery typy, na podstawie objawów. Osoby uważa się za mające zespół 1 z zespołem Waardenburga, jeśli mają 2 główne lub 1 poważne i 2 mniejsze kryteria z poniższych list.
Główne kryteria:
- Urodzony głuchy lub niedosłyszący (wrodzona niedosłuch odbiorczy ) (58% osób)
- Olśniewające szafirowe oczy lub dwa różne kolory oczu
- Biały kosmyk włosów na czole
- Natychmiastowy członek rodziny z zespołem Waardenburga
- Wewnętrzny róg oka przesunięty na bok (dystopia canthorum)
Drobne kryteria:
- Łatki światła lub białej skóry
- Brwi rozciągają się w kierunku środka twarzy
- Anomalie nosa
- Przedwczesne siwienie włosów (w wieku 30 lat)
Zespół 2 typu Waardenburga definiuje się jako posiadający wszystkie cechy typu 1 z wyjątkiem dystopii kantorowej. 77% osób z typem 2 ma ubytek słuchu.
Zespołem Waardenburga typu 3 , lub zespołem Klein-Waardenburga, jest podobny do typu 1, ale obejmuje przykurcze mięśni.
Zespół 4-osobowy lub zespół Waardenburga-Szacha jest podobny do typu 1, ale obejmuje chorobę Hirschsprunga (malformacja żołądkowo-jelitowa).
Diagnoza
Dzieci urodzone z zespołem Waardenburga mogą mieć charakterystyczne zmiany włosów i skóry oraz utratę słuchu. Jeśli jednak objawy są łagodne, zespół w Waardenburgu może się nie zdiagnozować, dopóki nie zostanie zdiagnozowany członek rodziny i wszyscy członkowie rodziny zostaną przebadani.
Formalne testy słuchu można wykorzystać do wykrywania utraty słuchu.
Leczenie
Różne objawy zespołu Waardenburga występują u różnych osób, nawet w obrębie tej samej rodziny. Niektóre osoby nie wymagają leczenia, podczas gdy inne mogą wymagać zabiegu chirurgicznego lub oczu lub innych nieprawidłowości. Nie są wymagane żadne specjalne ograniczenia dotyczące diety i aktywności, a zespół Waardenburga zwykle nie wpływa na umysł.
Doradztwo genetyczne
Ze względu na sposób, w jaki zespół Waardenburga jest dziedziczony (dominujący autosomalnie) w typie 1 i 2, osoba dotknięta chorobą ma 50% szansy w każdej ciąży na posiadanie chorego dziecka. Ponieważ objawy mogą się różnić, nie można przewidzieć, czy chore dziecko będzie miało łagodniejsze lub bardziej nasilone objawy niż jego / jej rodzic. Dziedziczenie typów 3 i 4 jest bardziej złożone, ale poradnictwo genetyczne może pomóc w ocenie ryzyka przeniesienia zespołu Waardenburga na dziecko.
> Źródła:
> Bason, L. (2002). Zespół Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, i in. Zespół Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD