Objawy, diagnoza i leczenie
Zespół Jarcho-Levina jest genetyczną wadą wrodzoną, która powoduje zniekształcone kości kręgosłupa (kręgów) i żeber. Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają krótkie szyje, ograniczony ruch szyi, niski wzrost i trudności w oddychaniu, ze względu na małe, zniekształcone skrzynie, które mają charakterystyczny wygląd podobny do kraba.
Zespół Jarcho-Levina występuje w 2 formach, które są dziedziczone jako recesywne cechy genetyczne i nazywane:
- Dysostosis kręgosłupa typu 1 (SCDO1)
- Spondylocostowa dyostoza typu 2 (SCDO2) (ta forma jest łagodniejsza niż SCDO1, ponieważ nie dotyczy ona wszystkich kręgów)
Istnieje inna grupa podobnych zaburzeń zwanych dysostozolami spondylocostalnymi (nie tak ciężkimi jak zespół Jarcho-Levina), które również charakteryzują się nieprawidłowym kręgosłupem i kościami żebrowymi.
Zespół Jarcho-Levina występuje bardzo rzadko i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje, ale wydaje się, że częściej występuje u osób hiszpańskich.
Objawy
Oprócz niektórych objawów wymienionych we wstępie, inne objawy zespołu Jarcho-Levina mogą obejmować:
- Zniekształcone kości kręgów (kręgosłup), takie jak stapiane kości
- Zniekształcone kości kręgosłupa powodują wygięcie kręgosłupa na zewnątrz ( kifoza ), wewnątrz (lordoza) lub na boki ( skolioza )
- Zniekształcone kości kręgosłupa i nieprawidłowe krzywe powodują, że tors jest mały i powoduje niski wzrost, który jest prawie jak karzeł
- Niektóre żebra łączą się ze sobą, a inne są zniekształcone, nadając klatce piersiowej wygląd podobny do kraba
- Szyja jest krótka i ma ograniczony zakres ruchu
- Charakterystyczne cechy twarzy i łagodny deficyt poznawczy mogą czasami wystąpić
- Wady wrodzone mogą również wpływać na ośrodkowy układ nerwowy, na narządy płciowe i na układ rozrodczy lub na serce
- Nieprawidłowe wnęki klatki piersiowej, które są zbyt małe w płucach niemowlęcia (szczególnie gdy płuca rosną) mogą powodować powtarzające się i ciężkie infekcje płuc (zapalenie płuc).
- Błonki (syndactyly), wydłużone i trwale wygięte (camptodactyly) palce są powszechne
- Szerokie czoło, szeroki mostek nosowy, nozdrza, które przechylają się do przodu, ku górze ukośne powieki i powiększona tylna czaszka
- Niedrożność pęcherza może czasami powodować obrzęk żołądka i miednicy u niemowlęcia
- Niezstąpione jądra, brak zewnętrznych narządów płciowych, podwójna macica, zamknięte lub nieobecne otwory odbytu i pęcherza lub pojedyncza tętnica pępowinowa są innymi objawami, które mogą być oczywiste
Diagnoza
Zespół Jarcho-Levina jest zwykle diagnozowany u noworodka na podstawie wyglądu dziecka i nieprawidłowości w jego obecności w kręgosłupie, plecach i klatce piersiowej. Czasami badanie ultrasonograficzne przedurodzeniowe może ujawnić zniekształcone kości. Chociaż wiadomo, że zespół Jarcho-Levina jest związany z mutacją w genie DLL3, nie ma żadnego specyficznego testu genetycznego dostępnego do diagnozy.
Leczenie
Niemowlę urodzone z zespołem Jarcho-Levina ma trudności z oddychaniem ze względu na małe, zniekształcone klatki piersiowe, a zatem są podatne na powtarzające się infekcje dróg oddechowych ( zapalenie płuc ).
Wraz ze wzrostem niemowlęcia klatka piersiowa jest zbyt mała, aby pomieścić rosnące płuca, i trudno jest dziecku przeżyć po ukończeniu 2 lat. Leczenie zwykle polega na intensywnej opiece medycznej, w tym leczeniu infekcji dróg oddechowych i chirurgii kostnej.
Źródła:
Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń. Syndrom Jarcho Levina.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis i Ch. Muller. "Dysprobja kręgosłupa: rzadka choroba genetyczna." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata i S. Ikegawa. "Nieprawidłowości kręgosłupa i żebra oraz wzrost w dysostozie szponiastej." Spine 31 (2006): E192-197.