Zespół Jarcho-Levina

Objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Jarcho-Levina jest genetyczną wadą wrodzoną, która powoduje zniekształcone kości kręgosłupa (kręgów) i żeber. Niemowlęta urodzone z zespołem Jarcho-Levina mają krótkie szyje, ograniczony ruch szyi, niski wzrost i trudności w oddychaniu, ze względu na małe, zniekształcone skrzynie, które mają charakterystyczny wygląd podobny do kraba.

Zespół Jarcho-Levina występuje w 2 formach, które są dziedziczone jako recesywne cechy genetyczne i nazywane:

Istnieje inna grupa podobnych zaburzeń zwanych dysostozolami spondylocostalnymi (nie tak ciężkimi jak zespół Jarcho-Levina), które również charakteryzują się nieprawidłowym kręgosłupem i kościami żebrowymi.

Zespół Jarcho-Levina występuje bardzo rzadko i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje, ale wydaje się, że częściej występuje u osób hiszpańskich.

Objawy

Oprócz niektórych objawów wymienionych we wstępie, inne objawy zespołu Jarcho-Levina mogą obejmować:

Diagnoza

Zespół Jarcho-Levina jest zwykle diagnozowany u noworodka na podstawie wyglądu dziecka i nieprawidłowości w jego obecności w kręgosłupie, plecach i klatce piersiowej. Czasami badanie ultrasonograficzne przedurodzeniowe może ujawnić zniekształcone kości. Chociaż wiadomo, że zespół Jarcho-Levina jest związany z mutacją w genie DLL3, nie ma żadnego specyficznego testu genetycznego dostępnego do diagnozy.

Leczenie

Niemowlę urodzone z zespołem Jarcho-Levina ma trudności z oddychaniem ze względu na małe, zniekształcone klatki piersiowe, a zatem są podatne na powtarzające się infekcje dróg oddechowych ( zapalenie płuc ).

Wraz ze wzrostem niemowlęcia klatka piersiowa jest zbyt mała, aby pomieścić rosnące płuca, i trudno jest dziecku przeżyć po ukończeniu 2 lat. Leczenie zwykle polega na intensywnej opiece medycznej, w tym leczeniu infekcji dróg oddechowych i chirurgii kostnej.

Źródła:

Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń. Syndrom Jarcho Levina.

Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis i Ch. Muller. "Dysprobja kręgosłupa: rzadka choroba genetyczna." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.

Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata i S. Ikegawa. "Nieprawidłowości kręgosłupa i żebra oraz wzrost w dysostozie szponiastej." Spine 31 (2006): E192-197.