Jak diagnozuje się zespół Downa

Podsumowanie badań przesiewowych i diagnostycznych

Rozpoznanie zespołu Downa jest zwykle wykonywane na jeden z dwóch sposobów - albo tuż po urodzeniu, albo w czasie ciąży (w okresie prenatalnym). Podczas gdy proces diagnostyczny może być niepokojący, zdobycie podstawowej wiedzy na temat tego, jakiego rodzaju testy można oczekiwać i jak je interpretować, może być niezwykle pomocne dla Ciebie i Twojego partnera.

Diagnozowanie zespołu Downa przy narodzinach

Nawet w przypadku badań prenatalnych wiele niemowląt z zespołem Downa rozpoznaje się wkrótce po urodzeniu.

Najczęściej dzieje się tak dlatego, że lekarz zauważa, że ​​dziecko ma pewne charakterystyczne cechy twarzy lub cechy fizyczne często występujące w zespole Downa.

Na przykład, niemowlęta z zespołem Downa mogą mieć mniejsze głowy niż inne niemowlęta, małe oczy do przesadzania, nieco spłaszczony nos i małe usta z wystającym językiem. Mogą również mieć różnice w rękach i stopach. Mogą mieć pojedyncze zagięcie na ich dłoni (znane jako pojedyncze fałdki dłoniowe), małe dłonie z krótkimi palcami i nieco większą przestrzeń między ich dużymi i drugimi palcami.

Większość niemowląt z zespołem Downa również ma niskie napięcie mięśniowe lub hipotonię. Czasami niemowlęta z zespołem Downa rodzą się z innymi poważniejszymi wadami wrodzonymi, takimi jak wady serca i wady żołądkowo-jelitowe.

Jeśli lekarz zauważy, że Twoje dziecko ma niektóre z tych cech, może podejrzewać, że Twoje dziecko ma zespół Downa. Twój lekarz zleci następnie analizę chromosomu (zwaną również kariotypem ) w celu potwierdzenia diagnozy.

Badanie chromosomu to badanie krwi, które bada chromosomy dziecka pod mikroskopem. Większość osób ma łącznie 46 chromosomów. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową liczbę 21 chromosomów w sumie 47 chromosomów.

Diagnozowanie zespołu Downa w warunkach prenatalnych

Podczas gdy zespół Downa jest często diagnozowany wkrótce po urodzeniu, jest on również coraz częściej diagnozowany podczas ciąży (w okresie prenatalnym) w wyniku nieprawidłowych wyników USG (USG), nieprawidłowego wyniku w badaniu krwi matki (test przesiewowy w surowicy krwi) lub amniopunkcji lub testowanie kosmków kosmówkowych (CVS).

Próbkowanie kosmków kosmków lub CVS to test wykonany na łożysku między 10 a 12 tygodniem ciąży.

Testy przesiewowe obejmują zarówno badania USG, jak i matki. Natomiast amniopunkcja i CVS są uważane za testy diagnostyczne. Badanie przesiewowe nigdy nie da ci pewnej diagnozy - po prostu mówi ci, czy masz większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Z drugiej strony, test diagnostyczny daje ostateczną diagnozę.

Badania ultrasonograficzne w zespole Downa

USG, znany również jako sonogram, jest testem wykonanym podczas ciąży, który wykorzystuje fale dźwiękowe do generowania obrazu lub obrazu płodu. Czasami, ale nie zawsze, niemowlęta z zespołem Downa wykazują subtelne objawy na USG, które mogą skłonić lekarza do podejrzeń, że płód ma zespół Downa.

Niektóre z tych subtelnych objawów obejmują zmniejszenie długości kości udowej (kość w nodze), zwiększenie skóry za szyją (tzw. Przezierność karkowa) lub brak kości nosowej. Są to często określane jako "miękkie markery", ponieważ żadne z tych ustaleń ultrasonograficznych nie spowoduje samoistnego uszkodzenia płodu. Mogą jednak skłonić lekarza do podejrzeń, że płód ma zespół Downa. Innymi poważniejszymi objawami, które można zaobserwować również w badaniu USG, są wady serca i blokady jelitowe.

Jednak zespołu Downa nie można zdiagnozować na podstawie samych ustaleń USG. Te odkrycia sugerują po prostu, że istnieje wyższe ryzyko, że płód może mieć zespół Downa. W oparciu o to zwiększone ryzyko lekarz zaleci rozważenie amniopunkcji lub CVS w celu potwierdzenia rozpoznania. To ty decydujesz, czy chcesz przeprowadzić te testy.

Ważne jest, aby pamiętać, że większość płodów z zespołem Downa nie wykazuje żadnych nieprawidłowości w badaniu USG. Często ludzie są fałszywie uspokajani przez normalne USG, ponieważ wierzą, że oznacza to, że nie ma problemów z dzieckiem. Niestety, to po prostu nieprawda.

Posiadanie prawidłowej ultrasonografii jest świetne i nieco uspokaja, ale nie gwarantuje, że wszystko jest idealne.

Testy przesiewowe w surowicy matki w diagnozowaniu zespołu Downa

Badanie krwi (wykonywane na mamie) często nazywane "ekranem poczwórnym" można wykonać między 15 a 20 tygodniem ciąży. Czteroosobowy ekran przedstawia cztery substancje w krwiobiegu matki:

AFP wytwarzany jest w worku żółtkowym i wątrobie płodu, estriol jest wytwarzany przez płód i łożysko, hCG jest wytwarzany w łożysku, a inhibina A jest wytwarzana przez łożysko i jajniki. Gdy płód ma zespół Downa, poziomy tych substancji w krwiobiegu matki mogą być inne niż normalne.

Czteroosobowy ekran to - jak sama nazwa wskazuje - tylko test przesiewowy. Nie można powiedzieć na pewno, czy dziecko ma zespół Downa, ale może powiedzieć, czy ryzyko jest większe. Jeśli twój test przesiewowy jest pozytywny, oznacza to po prostu, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wyższe niż u innych kobiet w twoim wieku. Ale nawet przy pozytywnym teście przesiewowym większość kobiet będzie miała dzieci bez zespołu Downa. I odwrotnie, ujemny poczwórny ekran oznacza, że ​​prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest niskie, ale nie zerowe. Nie gwarantuje dziecka bez zespołu Downa.

Czteroosobowy test w połączeniu z wiekiem kobiety może wykryć około 75 procent ciąż dotkniętych trisomią 21 u kobiet młodszych niż 35 lat i ponad 80 procent ciąż u kobiet w wieku 35 lat i starszych.

Pod koniec lat 90. opracowano testy przesiewowe w pierwszym trymestrze dla zespołu Downa (i innych nieprawidłowości chromosomów). Testy te polegają na pomiarze przezierności karkowej za pomocą ultradźwięków i dwóch badań krwi: ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i związanego z ciążą białka A w osoczu (PAPPA). Wyniki tych testów są połączone z wiekiem kobiety w celu określenia ostatecznego ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych, w tym trisomii 21.

Amniocenteza w diagnozowaniu zespołu Downa

Jeśli badanie krwi lub USG wykazuje zwiększone ryzyko, lub jeśli masz powyżej 35 lat, otrzymasz amniocentezę. Amniopunkcja to test, który zwykle wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na zastosowaniu cienkiej igły wprowadzonej przez brzuch (nie poprzez pępek), aby uzyskać część płynu owodniowego otaczającego płód. Ten płyn owodniowy zawiera niektóre komórki skóry płodu. Te komórki skóry można wykorzystać do uzyskania kariotypu płodowego - obrazu chromosomów płodu. Jeśli odkryjemy, że płód ma więcej niż jeden chromosom 21, to diagnoza zespołu Downa jest wykonywana.

CVS w diagnozowaniu zespołu Downa

Próbkowanie kosmków kosmków lub CVS to zabieg wykonywany w około 11-13 tygodniu ciąży. W tej procedurze cienka igła lub cewnik wprowadza się do łożyska w celu uzyskania niektórych komórek. Łożysko pochodzi z tych samych komórek, które tworzą płód, więc patrząc na komórki łożyska, patrzysz również na komórki płodu. Komórki te są następnie przesyłane do laboratorium w celu analizy chromosomów. Jeśli kariotyp ujawni, że płód ma dodatkową liczbę chromosomu 21, wówczas płód będzie miał zespół Downa.

Amniopunkcja i CVS są opcjonalnymi testami podczas ciąży - od Ciebie zależy, czy korzyści wynikające z wiedzy o chromosomach płodu przewyższają ryzyko związane z zabiegiem. Obie procedury mają niewielkie ryzyko poronienia. Ryzyko wynosi mniej niż 1 procent dla amniopunkcji i około 1 do 2 procent dla CVS. Niektóre kobiety wolą CVS od amniopunkcji, ponieważ chcą uzyskać informacje wcześniej w ciąży, a inne wolą amniopunkcja z powodu niższego ryzyka poronienia. Tylko Ty możesz zdecydować, co jest dla Ciebie najlepsze.

> Źródła:

> Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży. (2016). Test Quad Screen.

> Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD). Zespół Downa: informacja o stanie.

> Simpson JL. Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej: czy istnieje jakakolwiek przyszłość w lewo? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Październik; 26 (5): 625-38.

> Smith M, Visootsak J. Nieinwazyjne narzędzia przesiewowe dla zespołu Downa: przegląd. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.

> Zolotor AJ, Carlough MC. Aktualizacja dotycząca opieki prenatalnej. Am Fam Lekarz . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.