Aplasia cutis congenita to zaburzenie skórne, które powoduje, że dzieci rodzą się z brakującym płatem skóry. Aplasia cutis congenita może występować samodzielnie lub jako objaw innych zaburzeń, takich jak zespół Johansona-Blizzarda i zespół Adamsa-Olivera. Aplasia cutis congenita może być dziedziczona lub występować bez historii choroby. Zaburzenie dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich grup etnicznych i występuje u około 1 na 10 000 urodzeń.
Naukowcy nie są pewni, które geny wywołują aplotypy, ale podejrzewają, że geny wpływające na wzrost skóry mogą być zmutowane. W niektórych przypadkach stan może być spowodowany ekspozycją na metimazol, lek stosowany w leczeniu nadczynności tarczycy . Inne przypadki mogą być również spowodowane przez wirus lub jakiekolwiek obrażenia u dziecka w czasie ciąży. Jeśli warunek jest dziedziczony , zwykle jest przekazywany tylko przez jednego rodzica.
Symptomy i objawy
Dziecko urodzone z aplasia cutis congenita nie będzie miało skóry, zazwyczaj na skórze głowy (70 procent osobników). Brakujące łaty mogą również wystąpić na tułowiu, ramionach lub nogach. Większość dzieci ma tylko jeden brakujący kawałek skóry; jednak może brakować wielu łat. Dotknięty obszar jest zazwyczaj pokryty cienką przezroczystą membraną, jest dobrze zdefiniowany i nie jest zaogniony. Otwarta przestrzeń może wyglądać jak wrzód lub otwarta rana. Czasem brakująca łata skóry leczy się zanim dziecko się urodzi.
Brakująca łatka jest zwykle okrągła, ale może być również owalna, prostokątna lub w kształcie gwiazdy. Jak duży jest ten patch, jest różny.
Jeśli na skórze głowy pojawia się aplazja skórna, może pojawić się wada czaszki pod brakującą łatką. W tym przypadku często występuje zniekształcony wzrost włosów wokół łaty, znany jako znak obroży.
W przypadku kości występuje zwiększone ryzyko zakażeń. Jeśli kość jest poważnie zagrożona, pokrycie mózgu może być odsłonięte i zwiększa się ryzyko krwawienia.
Uzyskanie diagnozy
Aplasia cutis congenita jest diagnozowana na podstawie wyglądu skóry niemowlęcia. Wady można zauważyć natychmiast po urodzeniu. Jeśli łatka zagoiła się przed narodzinami dziecka, włosy nie będą się znajdowały w dotkniętym obszarze. Do zdiagnozowania stanu nie są wymagane żadne testy laboratoryjne. Bardzo duże wady głowy, szczególnie te ze znakiem obroży do włosów, powinny zostać zbadane pod kątem ewentualnych ukrytych wad kości lub tkanek miękkich.
Leczenie
Najczęściej jedynym zabiegiem wymaganym w przypadku wrodzonej aplazji skóry jest delikatne oczyszczenie dotkniętego obszaru i zastosowanie sulfadiazyny srebra, aby zapobiec wysuszeniu łatki. Większość dotkniętych obszarów będzie leczyć się samodzielnie przez kilka tygodni, co doprowadzi do rozwoju bezwłosej blizn. Małe wady kostne również zwykle zamykają się same w ciągu pierwszego roku życia. Zazwyczaj można uniknąć operacji, chyba że brakujący obszar skóry jest duży lub ma wpływ na kilka obszarów skóry głowy.
Źródła:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń. Aplasia Cutis Congenita