Zespół Sticklera jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym lub genetycznym, które wpływa na tkankę łączną w organizmie. Dokładniej, osoby z zespołem Sticklera na ogół mają mutację w genach, które produkują kolagen. Mutacje te mogą powodować niektóre lub wszystkie z następujących cech charakterystycznych zespołu Sticklera:
- Problemy z oczami - w tym krótkowzroczność, zwyrodnienie witreoretyczne, jaskra , zaćma , otwory siatkówki lub oderwanie. W niektórych przypadkach problemy z oczami związane z zespołem Sticklera mogą prowadzić do ślepoty.
- Nieprawidłowości w uchu środkowym, które mogą prowadzić do mieszanego, czuciowego lub przewodzeniowego ubytku słuchu, nawracających infekcji uszu , płynu w uszach lub hiper mobilności kości ucha.
- Nieprawidłowości szkieletu, w tym zakrzywiony kręgosłup (skolioza lub kifoza), hiper-ruchome stawy, wczesne atopowe zapalenie stawów, deformacje klatki piersiowej, zaburzenia biodra w dzieciństwie (choroba Legga-Calve-Perthe'a) i uogólnione problemy ze stawami.
- Osoby z zespołem Sticklera mogą mieć większą częstość występowania wypadania płatka zastawki mitralnej niż populacja ogólna, według niektórych badań.
- Nieprawidłowości zębów, w tym wady zgryzu.
- Spłaszczony wygląd twarzy czasami nazywany sekwencją Pierre Robin. Często obejmuje to takie cechy, jak rozszczep podniebienia , dwupienny języczek, wysokie łukowate podniebienie, język, który jest bardziej z tyłu niż zwykle, skrócony brodę i małą żuchwę. W zależności od ciężkości tych cech twarzy (które różnią się znacznie u poszczególnych osób), te stany mogą prowadzić do problemów z karmieniem, zwłaszcza w okresie niemowlęcym.
- Inne cechy mogą obejmować hipertonię , płaskostopie i długie palce.
Zespół Sticklera jest bardzo podobny do pokrewnego stanu zwanego syndromem Marshalla, chociaż osoby z zespołem Marshalla mają zazwyczaj skróconą posturę oprócz wielu objawów zespołu Sticklera. Zespół Sticklera dzieli się na pięć podtypów w zależności od tego, które z wymienionych wcześniej objawów występują.
Objawy i nasilenie są bardzo różne u osób z zespołem Sticklera, nawet w obrębie tych samych rodzin.
Przyczyny
Częstość występowania zespołu Sticklera szacuje się na około 1 na 7500 urodzeń. Jednak uważa się, że stan ten jest niediagnozowany. Zespół Sticklera jest przekazywany z rodziców na dzieci w autosomalnym modelu dominującym. Ryzyko rodzica z syndromem Sticklera przenoszącym chorobę na dziecko wynosi 50 procent dla każdej ciąży. Zespół Sticklera występuje zarówno u mężczyzn jak iu kobiet.
Diagnoza
Zespół Sticklera może być podejrzewany, jeśli masz cechy lub objawy tego zespołu, szczególnie jeśli u kogoś z twojej rodziny zdiagnozowano zespół Sticklera. Testy genetyczne mogą być pomocne w diagnozowaniu zespołu Sticklera, ale obecnie nie ma standardowych kryteriów diagnozy ustalonych przez środowisko medyczne.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera, ale istnieje wiele sposobów leczenia i terapii w celu opanowania objawów zespołu Sticklera. Wczesne rozpoznanie lub rozpoznanie zespołu Sticklera jest ważne, tak że związane z nim schorzenia mogą być badane i natychmiast leczone. Chirurgiczna korekta zaburzeń twarzy, takich jak rozszczep podniebienia, może być konieczna, aby pomóc w jedzeniu i oddychaniu.
Soczewki korekcyjne lub zabiegi chirurgiczne mogą być pomocne w leczeniu problemów z oczami. Aparaty słuchowe lub zabiegi chirurgiczne, takie jak umieszczenie rur wentylacyjnych, mogą korygować lub leczyć problemy ze słuchem. Czasami leki przeciwzapalne mogą być pomocne w leczeniu zapalenia stawów lub problemów ze stawami, w ciężkich przypadkach konieczna może być chirurgiczna wymiana stawów.
Źródła:
Genetics Home Reference. Syndrom Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Fundacja Marfana. Syndrom Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń. Syndrom Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.