Mniejsza znana przyczyna utraty słuchu
Zespół Mondiniego, znany również jako dysplazja Mondiniego lub wada rozwojowa Mondini, opisuje schorzenie, w którym ślimak jest niepełny, z jedynie półtorej obrotami zamiast normalnych dwóch i pół obrotu. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1791 roku przez lekarza Carlo Mondiniego w artykule zatytułowanym "Sekcja anatomiczna chłopca urodzonego głuchy". Tłumaczenie z oryginalnej łaciny tego artykułu zostało opublikowane w 1997 roku.
Oryginalny artykuł Carlo Mondiniego miał bardzo jasną definicję malformacji, która nosi jego imię. Przez lata niektórzy lekarze używali tego terminu do opisania innych nieprawidłowości w obrębie ślimaka kostnego. Omawiając zniekształcenia w skali Mondini, ważne jest, aby mieć jasny opis ślimaka i innych struktur ucha wewnętrznego, ponieważ nazwa "Mondini" może być myląca.
Przyczyny
Jest to wrodzona (obecna przy urodzeniu) przyczyna utraty słuchu. Wada Mondini pojawia się, gdy dochodzi do zakłócenia w rozwoju ucha wewnętrznego podczas siódmego tygodnia ciąży. Może to wpływać na jedno lub oba uszy i może być izolowane lub wystąpić w przypadku innych wad rozwojowych lub zespołów. Zespoły, o których wiadomo, że są związane z malformacjami Mondini obejmują zespół Pendreda, zespół DiGeorge'a, zespół Klippel Feil, zespół fontanny, zespół Wildervancka, zespół CHARGE i pewne trisomie chromosomalne.
Zdarzają się przypadki, w których wady rozwojowe Mondini wiązano z autosomalnym dominującym i autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia, a także jako izolowane zdarzenie.
Diagnoza
Diagnozę wad wrodzonych w badaniu Mondini stanowią badania radiologiczne, takie jak tomograficzne skany o wysokiej rozdzielczości kości skroniowych.
Utrata słuchu i leczenie
Ubytek słuchu związany z wadami źrenic może być różny, chociaż zwykle jest głęboki. Aparaty słuchowe są zalecane, gdy wystarczająca ilość słuchu jest wystarczająca. W przypadkach, w których aparaty słuchowe nie są skuteczne, implantacja ślimakowa została wykonana z powodzeniem.
Inne uwagi
Osoby z malformacjami Mondini mogą być bardziej narażone na zapalenie opon mózgowych. Wada może tworzyć łatwiejszy punkt wejścia do płynu wokół mózgu i rdzenia kręgowego. W przypadkach, w których doszło do wielu (lub nawrotowych) epizodów zapalenia opon mózgowych, można wskazać operację zamknięcia tego punktu.
Wady mobini mogą również wpływać na układ równowagi ucha wewnętrznego. Dzieci z malformacjami Mondini mogą wykazywać opóźnienia rozwojowe w rozwoju motorycznym z powodu zmniejszonego wkładu do mózgu z ich układu równowagi. W innych przypadkach problemy z bilansem mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym.
> Źródła:
> Hain, T (2012). Mondini i Michel Malformacje ucha wewnętrznego. Zawroty głowy i równowaga.
> Lo, W (1999). Czym jest "Mondini" i jaką różnicę czyni nazwa? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Drobne prace Carlo > Mondini: > Część anatomiczna chłopca urodzonego głuchego. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Dysplazja Mondini (2012). Biuro badań nad rzadkimi chorobami.