Co to jest zespół Klinefeltera lub 47, XXY ?:
Zespół Klinefeltera jest rzadkim schorzeniem genetycznym, w którym człowiek ma dodatkowy chromosom X. Niektóre stany związane z Klinefelter to niedoczynność tarczycy, niepłodność, rak jądra i zwiększone ryzyko raka piersi u mężczyzn.
Jakie są objawy ?:
- niedobór testosteronu
- powiększone piersi (ginekomastia)
- rzadkie włosy na twarzy i ciele
- małe twarde jądra
- niezdolność do produkcji nasienia (niepłodność)
Chromosomy i zespół Klinefeltera, 47XXY:
Ludzie zazwyczaj mają dwie chromosomy płci w każdej komórce. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają jedno X i jedno Y. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera najczęściej mają pojedynczą dodatkową kopię chromosomu X, w sumie 47 chromosomów na komórkę; jest to określane jako (47, XXY.) Niektórzy mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X tylko w niektórych swoich komórkach; nazywa się to "mozaiką 46, XY / 47, XXY". Dodatkowe kopie chromosomu X zakłócają rozwój płci męskiej i funkcjonowanie jąder, wyjaśniając w ten sposób niektóre z opisanych powyżej stanów.
Przyczyna zespołu Klinefeltera:
Zespół Klinefeltera nie jest chorobą dziedziczną, ale występuje przypadkowo. Zwykle jest to wynikiem błędu, który pojawia się podczas podziału komórki podczas tworzenia się komórek jajowych lub plemników. Na przykład jajo lub plemnik może mieć dodatkową kopię chromosomu X w wyniku nieprawidłowego podziału komórki.
Jeśli jedna z tych komórek bierze udział w poczęciu, rezultatem jest dziecko z dodatkowym chromosomem X w każdej komórce organizmu. Gdy błąd w podziale komórki następuje we wczesnym stadium rozwoju płodu (a nie przed zapłodnieniem), wynikiem jest mozaika, co oznacza, że nie wpływa ona na każdą komórkę ciała.
Wpływ na mężczyznę:
Ponieważ 47XXY może nie być obecny w każdej komórce ciała, każdy przypadek jest inny. Nie wszystkie objawy mogą się pojawić, a wiele przypadków pozostaje nieodkrytych. Najczęstsze problemy to:
- męski rak piersi
- bezpłodność
- osteoporoza
- depresja
- cukrzyca
- problemy z tarczycą
- owrzodzenia nóg
- problemy stomatologiczne
Zabiegi:
Testosteron może być podawany terapeutycznie, aby wspomóc rozwój ciała, gdy samiec osiąga dojrzałość. Jeśli testosteron jest podawany na zespół Klinefeltera, należy go konsekwentnie kontynuować przez całe życie.
Terapia hormonalna nie poprawi płodności, ale ekstrakcja nasienia jąder i zapłodnienie in vitro mogą pomóc w zajściu w ciążę.
Jeśli dojrzały mężczyzna odczuwa niepokój związany z tożsamością seksualną lub dysfunkcją seksualną, może pomóc mu profesjonalne doradztwo.
Związek z ginekomastią i męskim rakiem piersi:
Zespół Klinefeltera wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi u mężczyzn. Ginekomastia ( wybite piersi u mężczyzny) jest jednym z objawów zespołu Klinefeltera. Posiadanie dodatkowej tkanki piersi zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi.
Referencje:
Narodowy Instytut Zdrowia. Co to jest zespół Klinefeltera? Zrozumienie syndromu Klinefeltera. Ostatnia zmieniona data: 15 sierpnia 2006 r. Co to jest zespół Klinefeltera?
American Association for Klinefelter Syndrome Informacje i pomoc techniczna. Przewodnik po zespole Klinefeltera (dokument PDF). Ostatnia zmieniona data: 2005. Przewodnik po zespole Klinefeltera