Choroba Niemanna-Picka jest rzadkim genetycznym schorzeniem. Istnieją cztery warianty tej choroby, sklasyfikowane jako typ A, typ B, typ C i typ D. Choroba Niemanna-Picka powoduje wiele problemów medycznych i często postępuje szybko. Objawy i skutki wszystkich wariantów choroby Niemanna-Picka wynikają z nagromadzenia sfingomieliny, rodzaju tłuszczu w ciele.
Niestety, nie ma ostatecznego lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, a ludzie, którzy chorują, doświadczają poważnej choroby i śmierci w młodym wieku. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Niemanna-Picka, możesz skorzystać, wiedząc jak najwięcej o stanie.
Przyczyny
Przyczyna choroby Niemanna-Picka jest stosunkowo skomplikowana. Ludzie, którzy mają tę chorobę, dziedziczą jeden z kilku defektów genetycznych, co skutkuje nagromadzeniem sfingomieliny, rodzajem tłuszczu. Ponieważ sfingomielina gromadzi się w komórkach wątroby, śledziony, kości lub układu nerwowego, te regiony ciała nie mogą funkcjonować tak, jak powinny, powodując dowolny z objawów charakterystycznych dla tej choroby.
Rodzaje
Różne typy choroby Niemanna-Picka różnią się od siebie na kilka sposobów.
- Są spowodowane różnymi wadami genetycznymi.
- Każda z nich charakteryzuje się różnymi procesami biochemicznymi, które powodują narastanie sfingomieliny.
- Nadmiar sfingomieliny wpływa na różne części ciała.
- Każda z nich zaczyna się w różnym wieku.
- Wynik każdego typu nie jest taki sam.
Wszyscy mają wspólną wadę genetyczną, która powoduje nadmierne sfingomieliny.
Niemann-Pick Type A
Typ A zaczyna wywoływać objawy w okresie niemowlęcym i jest uważany za najcięższy wariant choroby Niemanna-Picka.
Jest to również jeden z wariantów, który obejmuje układ nerwowy .
- Objawy: Objawy zaczynają się około szóstego miesiąca życia i obejmują: powolny wzrost fizyczny, słabe mięśnie i słabe napięcie mięśniowe, problemy z jedzeniem, problemy z oddychaniem i powolny lub opóźniony rozwój zdolności poznawczych, takich jak siadanie i mówienie. Często niemowlęta z typem A Niemann-Picka rozwijają się normalnie lub prawie normalnie przez pierwsze kilka miesięcy życia, a następnie zaczynają mieć objawy.
- Diagnoza: Jeśli Twoje dziecko nie rozwija się normalnie, może istnieć wiele możliwych przyczyn. Wiele dzieci, które mają Niemanna-Picka typu A, ma dużą śledzionę i dużą wątrobę, wysoki poziom cholesterolu i pojawiającą się plamkę czerwoną, która jest widoczna na badaniu oka. Te objawy nie potwierdzają jednak diagnozy. Jeśli lekarz uzna, że choroba Niemanna-Picka typu A jest przyczyną objawów Twojego dziecka, istnieje kilka testów potwierdzających chorobę. Oczekuje się, że kwasowa sfingomielinaza zostanie zmniejszona, a ten poziom można zmierzyć w białych ciałkach krwi. Istnieje również test genetyczny, który może nieprawidłowo zidentyfikować gen.
- Leczenie: Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano Niemanna-Picka typu A, nie ma żadnych terapii poza wsparciem i komfortem. Niestety, dzieci z tą chorobą nie powinny przetrwać dłużej niż 3 lub 4 lata.
- Przyczyna: Niemann-Picka typu A jest spowodowana nieregularnością genu zwanego genem SMPD1. Ten gen koduje produkcję sfingomielinaz, enzymu, który rozkłada sfingomielinę, tłuszcz, który normalnie występuje w komórkach organizmu. Gdy sfingomielina nie może być rozkładana tak, jak powinna, komórki w organizmie gromadzą ją, a obecność tego nadmiaru tłuszczu uniemożliwia normalne funkcjonowanie narządów.
- Genetyka: Choroba ta jest autosomalna recesywna, co oznacza, że dziecko musi otrzymać gen od obojga rodziców, aby choroba mogła się rozwinąć. Ludzie pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego mają większą szansę na odziedziczenie tego stanu.
Niemann-Pick Type B
Typ B jest uważany za łagodniejszą postać choroby Niemanna-Picka niż typ A. Jest on spowodowany tym samym typem nieprawidłowości genetycznej, co skutkuje niedoborem sfingomielinazy. Duża różnica między typem A i typem B polega na tym, że osoby z typem B są w stanie wyprodukować znacznie więcej sfingomielinaz niż osoby z typem A. Ta różnica powoduje, że powstaje mniej sfingomieliny, co może przynajmniej częściowo uwzględniać starszy wiek które rozpoczyna się choroba typu B, lepsze wyniki i dłuższe przeżycie. Nie wyjaśnia to całkowicie, dlaczego typ A, podczas gdy zaangażowanie neurologiczne jest rzadkie w typie B.
- Objawy : Objawy pojawiają się w wieku dorosłym i mogą obejmować dużą wątrobę, dużą śledzionę, trudności w oddychaniu i krwawienie. Starsi dorośli zazwyczaj mają lepszy wynik i dłuższe przeżycie niż młodsi dorośli, którzy mają tę odmianę choroby.
- Diagnoza : Podobnie jak w przypadku typu A, sfingomielinazy kwasowe są zmniejszone w białych ciałkach krwi, a test genetyczny na SMPD1 może potwierdzić chorobę. Poziom cholesterolu we krwi i trójglicerydów może być podwyższony. Niektóre osoby, które mają Niemann-Picka typu B, mogą mieć czerwoną plamkę na badaniu oka.
- Leczenie : Istnieje kilka metod leczenia Niemanna-Picka typu B, ale one nie leczą choroby. Obejmują one transfuzję krwi i płytek krwi oraz pomoc w oddychaniu. Przeszczepianie narządów może pomóc w przedłużeniu przeżycia i zredukowaniu skutków choroby, ale także nie jest lekarstwem.
- Przyczyna : Niemann-Picka typu B jest spowodowana defektem genu SMPD1, co powoduje zmniejszoną produkcję sfingomielinazą kwasową, która powoduje narastanie sfingomieliny w komórkach, co z kolei zaburza działanie wielu narządów w organizmie.
- Genetyka : Wszystkie typy choroby Niemanna-Picka są autosomalnie recesywne, w tym typu B. Niektóre populacje są bardziej skłonne do odziedziczenia Niemanna-Picka typu B, w tym pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego lub potomków niektórych regionów w Afryce Północnej.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Picka typu C jest najczęstszym wariantem tej choroby, ale nadal jest dość rzadka, z około 500 nowo zdiagnozowanych osób rocznie na całym świecie.
- Objawy : Objawy choroby Niemanna-Picka typu C mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie. Objawy obejmują opóźnienie w uczeniu się, osłabienie mięśni i zmniejszoną koordynację. Te problemy zaczynają się po tym, jak umiejętności rozwijały się już normalnie od kilku lat. Dzieci z Niemann-Picka typu C mogą również stracić zdolność patrzenia w górę i w dół za pomocą oczu i mogą rozwinąć żółtawy kolor skóry. Mogą pojawić się problemy z mówieniem i chodzeniem, a także niezdarność. Ataki i szarpanie mięśni, a także nagła utrata napięcia mięśniowego w odpowiedzi na silne emocje są wynikiem zaangażowania mózgu.
- Diagnoza : Dzieci i dorośli z Niemann-Picka typu C mogą mieć powiększoną wątrobę i powiększoną śledzionę oraz chorobę płuc. Rozpoznanie Niemanna-Picka typu C zależy od historii klinicznej i badania fizykalnego, a także testu zwanego testem barwienia filipiną, który może wykrywać cholesterol w komórkach skóry. Test genetyczny może identyfikować defekty genów NPC1 i NPC2.
- Leczenie : Nie ma lekarstwa na lek Niemann-Picka typu C. Leczenie ukierunkowane jest na łagodzenie objawów, kontrolę bólu i maksymalizację komfortu.
- Przyczyna : Neimann-Pick typu C różni się nieco od typów A i B. Brak jest białek związanych z transferem i przetwarzaniem sfingomyliny. Ten niedobór białka powoduje nagromadzenie sfingomieliny, która następnie gromadzi się w wielu narządach ciała, powodując objawy.
- Genetyka : Wada genu NPC1 lub NPC2 powoduje niedobór białka charakterystyczny dla typu Niemanna-Picka C. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów choroby Niemanna-Picka, jest to autosomalne zaburzenie recesywne, które oznacza, że dziecko lub dorosły choroba musi odziedziczyć geny od obojga rodziców (którzy zazwyczaj nie chorują same).
Niemann-Pick Type D
Ten wariant jest czasem uważany za tę samą chorobę, co typ C. Początkowo rozpoznawano go w małej populacji w Nowej Szkocji i uważano za inny wariant choroby Niemanna-Picka, ale od tego czasu stwierdzono, że ta grupa ma te same cechy choroby i genetykę typu Niemann-Picka C.
Badania
Trwają badania nad możliwościami leczenia choroby Niemanna-Picka. Zastąpiono brak enzymu. W chwili obecnej tego rodzaju terapia jest dostępna tylko po włączeniu do badania klinicznego. Informacje na temat udziału w badaniach klinicznych można uzyskać, kontaktując się z lekarzem lub kontaktując się z organizacjami rzeczniczymi i organizacjami pomocy Niemann-Pick.
Słowo od
Choroba Niemanna-Picka wywołuje szereg objawów, które kolidują z normalnym życiem i powodują duży dyskomfort, ból i niepełnosprawność. Jest to bardzo stresujące dla całej rodziny, gdy tak poważna choroba staje się częścią twojego życia.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Niemanna-Picka, doznanie przez całe życie oznacza, że twoja rodzina musi znaleźć silną sieć wsparcia i szeroką gamę specjalistów, którzy zapewnią opiekę interdyscyplinarną. Ponieważ jest to rzadka choroba, może być konieczne przeszukanie w celu znalezienia specjalistów, którzy mają doświadczenie w świadczeniu usług, których potrzebujesz.
> Źródło:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Typy A i B choroby Niemanna-Picka. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.