Czy choroba Parkinsona jest dziedziczna?

Rola genetyki nie jest do końca znana w dotkniętych rodzinach

Genetyka bardzo prawdopodobnie odgrywa rolę we wszystkich typach choroby Parkinsona . Jednakże, chociaż posiadanie określonej kombinacji genetyki może zwiększać ryzyko choroby, to niekoniecznie oznacza, że ​​ją otrzymasz.

Około 15 do 25 procent osób cierpiących na chorobę Parkinsona ma rodzinną historię tego schorzenia, czyli związek bezpośredni lub drugi stopień.

Posiadanie jednego lub więcej z tych krewnych spowoduje, że jesteś trochę bardziej zagrożony chorobą Parkinsona, ale nadal nie ma gwarancji, że rozwiniesz tę chorobę.

Odwrotnie, jeśli masz chorobę Parkinsona, nie powinno to sugerować, że którekolwiek z twoich dzieci lub wnuków dostanie chorobę. Wskazuje jedynie, że ryzyko jest nieznacznie wyższe niż w przypadku braku historii rodziny.

W końcu większość przypadków choroby Parkinsona nie ma żadnej znanej przyczyny (którą nazywamy chorobą idiopatyczną lub sporadyczną). Chociaż istnieją formularze, które wydają się działać w rodzinach, stanowią one niewielki procent przypadków - około 5 do 10 procent.

Mutacje genów kluczowych związanych z chorobą Parkinsona

Istnieją formy choroby Parkinsona, na które zdają się wpływać wady genetyczne występujące w rodzinach. Mamy tendencję do patrzenia na to z wczesnymi postaciami choroby, w których objawy pojawiają się znacznie wcześniej niż średni wiek 60 lat .

Jeden z rodzajów mutacji genetycznych związanych z rodzinnym parkinsonizmem występuje w tak zwanym genie SNCA . Jest to gen związany z produkcją białka alfa-synukleiny, biomolekuły, która może przyczyniać się do nieprawidłowości w komórkach nerwowych. Chociaż mutacja genu SNCA jest rzadka w populacji ogólnej, zidentyfikowano ją u około dwóch procent rodzin dotkniętych chorobą Parkinsona.

W 2004 r. Naukowcy odkryli podobną mutację genetyczną w wielu rodzinach, w których wielu członków zostało dotkniętych. Tak zwana mutacja LRRK2 jest obecnie powiązana z około jednym do dwóch procent wszystkich przypadków Parkinsona, w większości dotykających ludzi pochodzenia żydowskiego, aszkenazyjskiego, północnoafrykańskiego arabsko-berberyjskiego lub baskijskiego.

Inna mutacja z udziałem genu GBA jest już znana z tego, że powoduje chorobę Gauchera (dziedziczna choroba charakteryzująca się siniakami, zmęczeniem, niedokrwistością oraz powiększeniem wątroby i śledziony). Badania wykazały, że mutacja GBA występuje u znacznej liczby osób z chorobą Parkinsona, co sugeruje związek przyczynowy między mutacją a chorobą.

Czynniki genetyczne i środowiskowe

Czynniki środowiskowe również w znacznym stopniu przyczyniają się do rozwoju choroby Parkinsona i mogą w niektórych przypadkach współdziałać z genetyką, powodując zaburzenie . Badanie przeprowadzone w 2004 r. Wykazało, że osoby, które miały mutację genu CYP2D6 i były narażone na działanie pestycydów, były dwukrotnie bardziej narażone na rozwój choroby Parkinsona.

W pojedynkę pestycydy, metale, rozpuszczalniki i inne substancje toksyczne były luźno związane z chorobą Parkinsona. Ale interesujące jest to, że ci, którzy mieli mutację CYB2D6 i nie byli narażeni na działanie pestycydów, nie byli narażeni na większe ryzyko rozwoju choroby.

Słowo od

Chociaż obecnie nie ma bezpośredniej korzyści, wyniki testów genetycznych mogą pomóc w dalszych badaniach Parkinsona, umożliwiając naukowcom lepsze zrozumienie choroby i opracowanie nowych metod leczenia. Podczas gdy wybór do testu jest osobisty, może to być korzystne, gdy wielu członków rodziny zostało dotkniętych lub jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka ze względu na swoją przynależność etniczną.

Źródła:

> Lesage, S. and Brice, A. "Choroba Parkinsona: od monogenicznych form do genetycznych czynników podatności.". Ludzka genetyka molekularna . 2009; 18 (R1): R48-59.

> Stewart, A .; Czynnik, D .; William J. i in. Choroba Parkinsona: Diagnoza i zarządzanie kliniczne (wydanie 2). Nowy Jork: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.