Zaburzenie Podobny do Parkinsona, ale z kluczowymi różnicami
Kiedy brytyjski aktor i komik Dudley Moore zmarł 27 marca 2002 r., Oficjalną przyczyną śmierci było zapalenie płuc. Ale, prawdę mówiąc, Moore walczył z rzadkim stanem znanym z postępującego porażenia nadjądrowego (PSP), które powoduje stopniowe pogarszanie się części mózgu, które regulują równowagę, kontrolę mięśni, funkcje poznawcze oraz pewne dobrowolne i mimowolne ruchy, takie jak połykanie i oko ruch.
Przyczyny postępującego porażenia nadjądrowego
Chociaż przyczyna postępującego porażenia nadjądrowego jest w dużej mierze nieznana, uważa się, że jest ona związana z mutacją w określonej części genu znanego jako chromosom 17.
Niestety, nie jest to aż tak niezwykła mutacja. Chociaż prawie każda osoba z PSP ma tę genetyczną anomalię, to także dwie trzecie populacji ogólnej. Jako taki, mutacja jest postrzegana jako przyczyna, a nie jedyny czynnik tego zaburzenia. Toksyny środowiskowe i inne problemy genetyczne mogą również odgrywać rolę.
Naukowcy nie są jeszcze do końca pewni, w jakim stopniu PSP jest związane z chorobą Parkinsona lub Alzheimera, z którą ma pewne charakterystyczne objawy.
Szacuje się, że PSP dotyczy jednego na każde 100 000 ludzi niezależnie od rasy, geografii lub zawodu. Mężczyźni mają tendencję do bycia nieco bardziej dotknięci niż kobiety. Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku od 50 do 60 lat.
Objawy PSP
Jednym z najbardziej charakterystycznych "charakterystycznych" symptomów PSP jest kontrola ruchów oczu, przede wszystkim umiejętność patrzenia w dół. Stan znany jako oftalmopareza powoduje osłabienie lub paraliż niektórych mięśni wokół gałki ocznej. Zwyczajowo porusza się również w pionowym ruchu oczu.
W miarę pogarszania się stanu może również nastąpić uderzenie skierowane w górę.
Z powodu braku kontroli ogniskowej osoby doświadczające oftalmoparezy często skarżą się na podwójne widzenie , niewyraźne widzenie i wrażliwość na światło. Może również wystąpić słaba kontrola powiek.
Ponieważ inne części mózgu są dotknięte, PSP przejawia się szeregiem powszechnych objawów, które z czasem ulegają pogorszeniu. Obejmują one:
- Niepewność i utrata równowagi
- Ogólne spowolnienie ruchu
- Slurring słów
- Trudności w połykaniu (dysfagia)
- Utrata pamięci
- Skurcze mięśni twarzy
- Przechylanie głowy w tył z powodu usztywnienia mięśni karku
- Niemożność utrzymania moczu
- Zmiany zachowania, w tym utrata zahamowania i nagłe wybuchy
- Spowolnienie złożonej i abstrakcyjnej myśli
- Utrata umiejętności organizacyjnych lub planistycznych (takich jak zarządzanie finansami, zagubienie się, nadążanie za zobowiązaniami pracowniczymi)
Diagnoza PSP
PSP jest często błędnie zdiagnozowany we wczesnych stadiach choroby i często jest źle przypisany do infekcji ucha wewnętrznego, tarczycy, udaru lub choroby Alzheimera (szczególnie u osób starszych).
Diagnozę podejmuje się w dużej mierze na podstawie przeglądu objawów. Jest to proces, w którym lekarze muszą wykluczyć inne możliwe przyczyny. Skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI) pnia mózgu może być wykorzystane do poparcia diagnozy.
W przypadku PSP zwykle występują oznaki wyniszczenia (atrofii) w części mózgu łączącej mózg z rdzeniem kręgowym. Na MRI widok boczny tego pnia mózgu może pokazać, co niektórzy nazywają "pingwinem" lub "kolibrem" (tak nazwanym, ponieważ jego kształt jest podobny do ptaka).
To, wraz z objawami, różnicowymi badaniami i testami genetycznymi, może dostarczyć dowodów potrzebnych do postawienia diagnozy.
Jak PSP różni się od choroby Parkinsona
Aby odróżnić PSP od choroby Parkinsona, lekarze będą brać pod uwagę takie postawy, jak postawa i historia medyczna.
Na przykład osoby z PSP będą zazwyczaj utrzymywać postawę stojącą w pozycji wyprostowanej lub łukowato wygiętej, podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona będą miały tendencję do bardziej pochylonej pozycji do przodu.
Co więcej, osoby z PSP są bardziej podatne na upadki ze względu na postępujący brak równowagi. Podczas gdy osoby cierpiące na chorobę Parkinsona również są narażone na znaczne ryzyko upadku, osoby z PSP mają tendencję do cofania się z powodu charakterystycznego usztywnienia szyi i postawy z łukowatym grzbietem.
Mając to na uwadze, PSP jest uważana za część grupy chorób neurodegeneracyjnych zwanych zespołem Parkinsona-plusa, z których niektóre obejmują również chorobę Alzheimera.
Możliwości leczenia
Nie ma specjalnego traktowania dla PSP. Niektórzy pacjenci mogą reagować na te same leki stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, takie jak lewodopa , chociaż odpowiedź jest zwykle słaba (inny mechanizm różnicowy stosowany do diagnozowania choroby).
Niektóre leki przeciwdepresyjne, takie jak Prozac, Elavil i Tofranil, mogą pomóc w niektórych objawach poznawczych lub behawioralnych, których może doświadczać dana osoba. Oprócz leków, specjalne okulary (okulary dwuogniskowe, pryzmaty) mogą pomóc w problemach wzrokowych, podczas gdy urządzenia do chodzenia i inne urządzenia adaptacyjne mogą poprawić mobilność i zapobiegać upadkom.
Podczas gdy fizykoterapia nie poprawi zwykle problemów motorycznych, mogą one pomóc utrzymać mięśnie stawów i zapobiec pogorszeniu mięśni z powodu braku aktywności. W przypadkach ciężkiej dysfagii może być potrzebna rurka do karmienia.
Chirurgicznie wszczepione elektrody i generatory impulsów stosowane w terapii głębokiej stymulacji mózgu dla Parkinsona nie okazały się skuteczne w leczeniu PSP.
Słowo od
Pomimo braku zrozumienia na temat PSP i ograniczonych możliwości leczenia, ważne jest, aby pamiętać, że choroba nie ma określonego przebiegu i może się znacznie różnić w zależności od osoby. Przy konsekwentnym nadzorze medycznym i dobrym odżywieniu, osoba z PSP może faktycznie żyć przez lata, a nawet dziesięciolecia, po postawieniu diagnozy.
W przypadku osób i rodzin żyjących z tą chorobą ważne jest, aby szukać wsparcia w celu uniknięcia izolacji i lepszego dostępu do informacji i skierowań skoncentrowanych na pacjencie. Należą do nich takie organizacje, jak CurePSP z siedzibą w Nowym Jorku, które oferują osobiste i internetowe grupy wsparcia, katalog lekarzy specjalistów oraz sieć wyszkolonych sympatyków.
> Źródło:
> Ling, H. "Kliniczne podejście do postępującego porażenia nadjądrowego". Journal of Movement Disorders. 2016; 9 (1): 3-13.