Dziedziczne zaburzenie metaboliczne
Choroba Leigha jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym uszkadzającym ośrodkowy układ nerwowy (mózg, rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe). Choroba Leigh'a jest spowodowana przez problemy w mitochondriach, centrach energetycznych w komórkach organizmu.
Choroba genetyczna, która powoduje chorobę Leigha, może zostać odziedziczona na trzy różne sposoby. Może być dziedziczony na chromosomie X (żeńskim) jako genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy pirogronianowej (PDH-Elx).
Może być dziedziczony jako autosomalny stan recesywny, który wpływa na skład enzymu zwanego cytochromo-c-oksydazą (COX). Może być również dziedziczony jako mutacja DNA w mitochondriach komórkowych.
Objawy
Objawy choroby Leigha zwykle rozpoczynają się w wieku od 3 miesięcy do 2 lat. Ponieważ choroba atakuje centralny układ nerwowy, objawy mogą obejmować:
- słaba zdolność ssania
- trudność trzymania głowy
- utrata zdolności motorycznych niemowlęcia, takiego jak chwytanie grzechotki i potrząsanie nią
- utrata apetytu
- wymioty
- drażliwość
- ciągły płacz
- drgawki
W miarę nasilania się choroby Leigha objawy mogą obejmować:
- uogólnione osłabienie
- brak napięcia mięśniowego (hipotonia)
- epizody kwasicy mleczanowej (nagromadzenie kwasu mlekowego w ciele i mózgu), które mogą upośledzać oddychanie i czynność nerek
- problemy sercowe
Diagnoza
Rozpoznanie choroby Leigha opiera się na objawach niemowlęcia lub dziecka.
Testy mogą wykazywać niedobór dehydrogenazy pirogronianowej lub obecność kwasicy mleczanowej. Osoby z chorobą Leigha mogą mieć symetryczne plamy uszkodzeń w mózgu, które mogą zostać wykryte przez skanowanie mózgu. U niektórych osób testy genetyczne mogą być w stanie zidentyfikować obecność mutacji genetycznej.
Leczenie
Leczenie choroby Leigha zazwyczaj obejmuje witaminy takie jak tiamina (witamina B1). Inne terapie mogą skupiać się na obecnych objawach, takich jak leki przeciwpadaczkowe lub leki na serce lub nerki. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego potencjału rozwojowego.
Źródła:
> "Strona informacyjna NINDS Leigh's Disease." Zaburzenia. 13 lutego 2007 r. Krajowa Organizacja Neurologicznych Zaburzeń i Udarów.
> "Leigh's Disease". Indeks rzadkich chorób. 17 grudnia 2007 r. Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń.
> Macnair, Trisha. "Choroba Leigha". BBC Health. Lipiec 2006.