Genetyczne zaburzenie układu nerwowego
Neurofibromatoza typu 2 jest jednym z trzech rodzajów genetycznych zaburzeń układu nerwowego, które powodują wzrost guzów wokół nerwów. Trzy typy nerwiakowłókniaka to typ 1 (NF1) , typ 2 (NF2) i schwannomatoza. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów ma postać neurofibromatozy. Neurofibromatoza występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Neurofibromatoza może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika. Gen neurofibromatozy typu 2 znajduje się na chromosomie 22.
Objawy
Neurofibromatoza typu 2 występuje rzadziej niż NF1. Występuje u około 1 na 40 000 osób. Objawy obejmują:
- guzy w tkance wokół ósmego nerwu czaszkowego (zwane nerwiakami przedsionkowymi)
- utrata słuchu lub głuchota lub dzwonienie w uchu (szum w uszach)
- guzy rdzenia kręgowego
- oponiaka (guza na błonie pokrywającej rdzeń kręgowy i mózg) lub innych guzów mózgu
- katarakty w oczach w dzieciństwie
- problemy z bilansem
- osłabienie lub drętwienie ręki lub nogi
Diagnoza
Objawy neurofibromatozy typu 2 są zwykle obserwowane w wieku od 18 do 22 lat. Najczęstszym pierwszym objawem jest utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szumy uszne). Aby zdiagnozować NF2, lekarz szuka schwannomas wzdłuż obu stron ósmego nerwu czaszkowego lub historii rodzinnej NF2 i jednego schwannoma na ósmym nerwie czaszkowym przed 30 rokiem życia.
Jeśli nie ma schwannoma na ósmym nerwie czaszki, nowotwory w innych częściach ciała i / lub zaćmy w oczach w dzieciństwie mogłyby pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
Ponieważ utrata słuchu może być obecna w neurofibromatozie typu 2, zostanie wykonany test słuchowy (audiometria). Testy odpowiedzi wywołanej przez Brainstem Auditory Evaged Response (BAER) mogą pomóc w ustaleniu, czy ósmy nerw czaszkowy funkcjonuje prawidłowo.
Rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT) i zdjęcia rentgenowskie służą do wyszukiwania guzów w nerwach słuchowych i wokół nich. Testy genetyczne na podstawie badania krwi można wykonać w celu wykrycia defektów w genie NF2.
Leczenie
Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać rozwój guzów przed neurofibromatozą. Chirurgię można usunąć w celu usunięcia nowotworów powodujących ból lub problemy z widzeniem lub słyszeniem. W celu zmniejszenia rozmiaru guzów można zastosować leczenie chemiczne lub radiacyjne.
W NF2, jeśli zabieg chirurgiczny ma usunąć schwannoma przedsionkową powoduje utratę słuchu, implant słuchowy pnia mózgu może być wykorzystany do poprawy słuchu.
Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.
Radzenie sobie i wsparcie
Troska o kogoś, zwłaszcza dziecko, o przewlekłym stanie, takim jak neurofibromatoza, może stanowić wyzwanie.
Aby pomóc Ci uporać się z:
- Znajdź lekarza pierwszego kontaktu, któremu możesz zaufać i kto może koordynować opiekę Twojego dziecka z innymi specjalistami.
- Dołącz do grupy wsparcia dla rodziców, którzy opiekują się dziećmi z neurofibromatozą, ADHD, specjalnymi potrzebami lub ogólnie chronicznymi chorobami.
- Zaakceptuj pomoc na codzienne potrzeby, takie jak gotowanie, sprzątanie, opieka nad innymi dziećmi lub po prostu udzielenie ci potrzebnej przerwy.
- Szukaj pomocy akademickiej dla dzieci z trudnościami w uczeniu się.
> Źródła:
"Arkusz informacji o neurofibromatozie". Zaburzenia. 13 grudnia 2007. Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udarów.
"Nauka o neurofibromatozie." Specyficzne zaburzenia genetyczne. 27 listopada 2007. Narodowy Instytut Badań Genomu Człowieka.