Miopatia jest terminem używanym do opisania chorób mięśni. Jeśli zdiagnozowano u ciebie miopatię lub jesteś obecnie oceniany pod kątem możliwej miopatii, istnieje duża szansa, że nie słyszałeś o miopatii aż do teraz, ponieważ nie jest tak powszechna jak inne schorzenia. Możesz mieć pytania dotyczące procesu diagnostycznego, co powinieneś przewidzieć w kategoriach rokowania i leczenia oraz czy inni członkowie Twojej rodziny mogą być narażeni na ryzyko miopatii.
Co to jest miopatia?
Miopatia odnosi się do choroby mięśni. Kiedy dana osoba ma chorobę mięśni, mięśnie pracują mniej skutecznie niż powinny. Może się tak zdarzyć, gdy mięśnie nie rozwijają się prawidłowo, gdy ulegną uszkodzeniu lub gdy brakuje ważnych składników.
Mięśnie normalnie działają poprzez skurcz, co oznacza, że stają się krótsze. Normalny mięsień składa się z białek i innych składników strukturalnych, które poruszają się w sposób skoordynowany, aby skurczyć mięsień. Kiedy którykolwiek z tych składników jest uszkodzony, może to spowodować miopatię.
Istnieje wiele różnych przyczyn chorób mięśni, a co za tym idzie, istnieje wiele różnych miopatii. Każda z różnych miopatii ma swoją własną nazwę, przyczynę, zestaw testów diagnostycznych, przewidywane prognozy i leczenie. Oczekuje się, że pewne miopatie ulegną pogorszeniu w miarę upływu czasu, podczas gdy niektóre z nich są dość stabilne. Kilka miopatii jest dziedzicznych, a wiele z nich nie.
Objawy
Ogólnie, miopatia powoduje osłabienie mięśni. Najczęstszy wzór osłabienia jest opisany jako bliższa słabość. Oznacza to, że mięśnie górnych partii rąk i nóg są bardziej osłabione niż mięśnie rąk lub stóp. Czasami miopatia osłabia mięśnie oddechowe (mięśnie kontrolujące oddychanie).
Inne cechy miopatii to zmęczenie, brak energii i pogarszające się osłabienie w miarę upływu dnia lub progresywna słabość z wysiłkiem.
Często, kiedy ludzie cierpią na miopatię od lat, zaniki mięśni zaczynają się rozwijać, co jest przerzedzaniem i marnowaniem mięśni, jeszcze bardziej osłabiając moc mięśni. Miopatia często wiąże się z nieprawidłowym kształtem kości, często dlatego, że osłabienie mięśni uniemożliwia utrzymanie prawidłowego kształtu kości.
Skąd będę wiedzieć, czy mam miopatię?
Ogólnie rzecz biorąc, miopatia jest trudną diagnozą. Jeśli masz objawy miopatii, istnieje duża szansa, że otrzymasz skierowanie do neurologa lub reumatologa, lub obu, w zależności od tego, który z twoich objawów jest najbardziej widoczny.
Testy diagnostyczne obejmują dokładną ocenę fizyczną, w tym badanie skóry, refleks, siłę mięśni, równowagę i wrażenia. Twój lekarz przeprowadzi szczegółową wywiad chorobowy i zapyta cię o historię wywiadu rodzinnego.
Istnieje również szereg testów, których możesz potrzebować, w zależności od historii choroby i wyników badania fizykalnego. Testy te obejmują badania krwi, takie jak pełna morfologia krwi (CBC) i poziomy elektrolitów.
Inne badania krwi obejmują szybkość sedymentacji erytrocytów (ESR) i test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), które mierzą zapalenie. Kinaza kreatyniny we krwi może ocenić rozpad mięśni. Konieczne mogą być badania tarczycy, testy metaboliczne i endokrynne.
Kolejny test zwany elektromiografią (EMG) jest testem elektrycznym, który ocenia funkcję mięśni za pomocą igieł, które wykrywają kilka cech struktury i ruchu mięśni. Czasami wysoce wyspecjalizowane testy, takie jak biopsja mięśni i testy genetyczne, mogą pomóc zdiagnozować niektóre rodzaje miopatii.
Rodzaje
Wrodzona miopatia oznacza miopatię, z którą osoba się rodzi.
Wiele z tych chorób uważa się za dziedziczne lub przekazywane przez rodziny genetyczne. I chociaż objawy wrodzonej miopatii często zaczynają się w bardzo młodym wieku, nie zawsze tak jest. Czasami dziedziczna choroba medyczna nie zaczyna wywoływać objawów, dopóki dana osoba nie jest nastolatkiem lub nawet osobą dorosłą.
Powszechnie dziedziczne miopatie obejmują :
- Mitochondrialna miopatia : jest to choroba spowodowana defektem w części wytwarzającej energię komórki, zwanej mitochondriami . Istnieje kilka rodzajów miopatii mitochondrialnej i chociaż mogą one być spowodowane mutacjami dziedzicznymi (nieprawidłowości w genach), mogą również wystąpić bez jakiejkolwiek historii rodzinnej.
- Miopatia metaboliczna : Jest to grupa chorób wywołanych przez problemy metaboliczne, które zakłócają funkcję mięśnia. Istnieje wiele różnych dziedzicznych miopatii metabolicznych spowodowanych defektami w genach kodujących określone enzymy niezbędne do prawidłowego ruchu mięśni.
- Nemalinowa miopatia : Jest to grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością w mięśniach struktur zwanych "prętami nemalinowymi". Miopatia nemalinowa często wiąże się ze słabością mięśni oddechowych.
Wrodzone miopatie obejmują:
- Centralna miopatia rdzenia : Jest to dziedziczna miopatia, która powoduje osłabienie, problemy z kościami i ciężkie reakcje na niektóre leki. Nasilenie tej choroby jest zmienne, powodując głęboką słabość u niektórych osób i jedynie łagodną słabość u innych.
- Dystrofia mięśniowa : Jest to grupa chorób spowodowanych zwyrodnieniem mięśni lub nieprawidłowo ukształtowanych komórek mięśniowych. Z technicznego punktu widzenia dystrofia mięśniowa nie jest miopatią, ale objawy często się pokrywają i dlatego na początku można uzyskać ocenę medyczną, która ma na celu określenie, czy wystąpiła miopatia, czy dystrofia mięśniowa. Główną różnicą między miopatią a dystrofią mięśniową jest to, że mięśnie nie działają prawidłowo w miopatii, podczas gdy mięśnie zwyrodniają się w dystrofii mięśniowej.
Miopatia może być również spowodowana przez różne choroby, które powodują szereg problemów fizycznych oprócz problemów ze skurczem mięśni.
Powszechnie nabyte miopatie obejmują:
- Miopatia zapalna / autoimmunologiczna : Występuje, gdy organizm atakuje się sam, powodując zwyrodnienie mięśni lub zakłócając pracę mięśni. Istnieje grupa miopatii charakteryzujących się stanem zapalnym w lub w pobliżu mięśnia. Niektóre z tych stanów obejmują zapalenie wielomięśniowe , zapalenie skórno-mięśniowe, sarkoidozę, toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów.
- Toksyczna miopatia : Dzieje się tak, gdy toksyna, lek lub lek osłabia strukturę lub funkcję mięśni.
- Miopatia endokrynologiczna : Dzieje się tak, gdy zaburzenie hormonalne zakłóca pracę mięśni. Najczęstsze przyczyny to problemy tarczycy lub nadnercza.
- Zakaźna miopatia : Może się to zdarzyć, gdy infekcja uniemożliwi prawidłowe funkcjonowanie mięśni.
- Miopatia wtórna do braku równowagi elektrolitowej : Problemy z elektrolitem, takie jak zbyt wysoki lub niski poziom potasu, mogą zakłócać działanie mięśni.
Czego powinienem się spodziewać, jeśli mam miopatię lub możliwą miopatię?
Zasadniczo oczekuje się, że wrodzona miopatia pogorszy się lub ustabilizuje się w czasie i zwykle nie ma poprawy. Miopatie, które nie są wrodzone, takie jak zakaźne, metaboliczne lub toksyczne miopatie, mogą ulec poprawie, gdy przyczyna miopatii jest dobrze kontrolowana.
Właściwe zrozumienie twojego konkretnego stanu jest ważne, aby upewnić się, że masz najlepszy możliwy rezultat. Jeśli masz typ miopatii, który nie powinien ulec poprawie, powinieneś zwrócić szczególną uwagę na takie problemy, jak atrofia, odleżyny i upewnić się, że utrzymujesz optymalny udział w fizjoterapii, abyś mógł funkcjonować najlepiej.
Leczenie
Nie ma skutecznych metod leczenia, które mogłyby regenerować lub leczyć mięśnie, aby wyleczyć miopatię. Jeśli istnieje dająca się zidentyfikować przyczyna, na przykład problem endokrynologiczny, korekcja przyczyny może pomóc w złagodzeniu objawów miopatii lub przynajmniej pomóc w zapobieganiu jej pogorszeniu.
Często wsparcie układu oddechowego jest kluczowym elementem zaawansowanej miopatii, dzięki czemu można bezpiecznie utrzymać oddech.
Czy moja rodzina dostanie miopatii, jeśli mam miopatię?
Tak, niektóre miopatie są rzeczywiście dziedziczne. Jeśli masz dziedziczną miopatię, wtedy jest szansa, że niektóre z twoich rodzeństwa, twoje dzieci, siostrzenice i siostrzeńcy lub inni krewni również mogą rozwinąć miopatię. Ważne jest, aby powiadomić rodzinę o swoim stanie, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc im uzyskać wcześniejsze leczenie i opiekę wspomagającą.
Niektóre z miopatii, które nie są specjalnie uważane za wrodzone lub dziedziczne, mogą nadal mieć skłonność do bycia w rodzinie, więc twoja rodzina może być narażona na zwiększone ryzyko, nawet jeśli masz chorobę, która nie jest dziedziczna.
Słowo od
Miopatia nie jest bardzo częstym stanem. Choroby mięśni mogą z pewnością pogorszyć jakość życia. Jednak wiele osób, u których zdiagnozowano miopatię, jest w stanie utrzymać produktywne życie, w tym utrzymać satysfakcjonujące zatrudnienie i cieszyć się szczęśliwą rodziną i życiem społecznym.
> Źródła:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnostyka i klasyfikacja idiopatycznych zapalnych stanów zapalnych, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51