Przez dziesięciolecia dystrofię mięśniową wiązano z dziećmi Jerry'ego. To znaczy, że Jerry Lewis jest otoczony przez dzieci podczas corocznego Dnia Pracy Stowarzyszenia Mięśni Telethon. Od 1966 do 2010 roku Jerry Lewis był gospodarzem tego corocznego telethonu, aby przynieść korzyści osobom z dystrofią mięśniową. Dystrofia mięśniowa (MD) reprezentuje grupę dziewięciu dziedzicznych zaburzeń mięśniowych.
Telethon kontynuował bez Lewisa od 2010 do 2014, ostatecznie kończąc w 2015 roku.
Mimo że roczny telethon się skończył, dystrofia mięśniowa - wszystkie dziewięć form - nadal istnieje. Dziewięć formularzy wygląda następująco.
1. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą dziecięcą postacią dystrofii mięśniowej, której objawy typowo rozpoczynają się pomiędzy 2 a 6 rokiem życia. DMD dotyka głównie chłopców. Dziewczęta mogą nosić stan i mogą być lekko dotknięte. Pierwszymi objawami DMD mogą być częste upadki, trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej oraz chód kaczkowaty. Dziecko z DMD może również wydawać się mieć powiększone mięśnie łydek.
Choroba postępuje powoli, ale pomoc w chodzeniu stanie się ostatecznie niezbędna - prowadząc do wózka inwalidzkiego. W miarę jak mięśnie ciała stają się coraz słabsze, pojawiają się problemy z oddychaniem. Może to prowadzić do infekcji dróg oddechowych, takich jak zapalenie płuc, które może być trudne dla osób z DMD do walki.
Dzięki postępowi w badaniach i technologii, średnia długość życia dla DMD wzrosła do początku lat 30-tych.
2. Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do DMD, z tym wyjątkiem, że objawy Becker MD mogą pojawić się później w młodości - aż do 25. Chociaż podobnie jak DMD, objawy Becker MD postępują wolniej niż DMD.
3. Wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa reprezentuje grupę dystrofii mięśniowych obecnych przy urodzeniu. Ta forma MD może mieć wpływ zarówno na chłopców, jak i dziewczęta. Nie wszystkie formy wrodzone zostały zidentyfikowane. Jedna postać, wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, powoduje poważne osłabienie mięśni twarzy i kończyn i może obejmować przykurcze stawów, problemy umysłowe i mowy, a także napady padaczkowe .
4. Zanik mięśniowo-dławicowy
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa jest mniej popularną postacią MD z dzieciństwa, która dotyka tylko chłopców. Ten formularz rozwija się powoli. Jednak, w przeciwieństwie do DMD, przykurcze - skrócenie mięśni - mogą pojawić się wcześniej w życiu. Całkowite osłabienie mięśni jest również mniej dotkliwe niż DMD. Poważne problemy z sercem związane z lekiem Emery-Dreifuss mogą wymagać użycia stymulatora.
5. Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej rozpoczyna się w wieku nastoletnim lub wczesnym dorosłych obu płci. Choroba powoduje osłabienie mięśni, które zaczyna się w biodrach, porusza się do ramion i rozciąga się na zewnątrz w ramionach i nogach. Choroba rozwija się powoli, ale w końcu prowadzi do trudności w chodzeniu.
6. Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowo-tłuszczowo-mięśniowa (FSH MD) rozpoczyna się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i dotyka obu płci.
MD FSH wpływa przede wszystkim na mięśnie twarzy ("facio-"), łopatki ("scapulo-") i ramiona ("humeral"). Ludzie z FSH MD mają ramiona nachylone do przodu, co utrudnia podnoszenie ramion nad głową. Słabość mięśni utrzymuje się w organizmie wraz z rozwojem choroby. MD FSH może mieć zakres od bardzo łagodnego do ciężkiego. Pomimo postępującego osłabienia mięśni wiele osób z MD FSH nadal może chodzić.
7. Miotoniczny dystrofia mięśniowa
Miotoniczna dystrofia mięśniowa (choroba Steinerta) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dorosłych. Ta forma dystrofii mięśniowej zaczyna się od osłabienia mięśni twarzy, a następnie przechodzi na stopy i dłonie.
Myotonic MD powoduje również miotonię - przedłużone usztywnienie mięśni (np. Skurcze) - objaw występujący tylko w tej postaci MD. Myotonic MD wpływa na centralny układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły dokrewne . Postępuje powoli, z poziomem osłabienia mięśni, od łagodnego do ciężkiego. Kobieta z miotonicznym MD może urodzić niemowlę z wrodzoną postacią choroby.
8. Zanik mięśniowo-gardłowy
Zmarszczka nerwu czaszkowo-gardłowego rozpoczyna się zwykle w czwartej lub piątej dekadzie życia. Opadające powieki są zazwyczaj pierwszą oznaką tej formy dystrofii. Stan ten postępuje następnie do osłabienia mięśni twarzy i trudności w połykaniu. Operacja może zmniejszyć problemy z połykaniem i zapobiegać zadławieniu i zapaleniu płuc .
9. Dystalny dystrofia mięśniowa
Dystalna dystrofia mięśniowa obejmuje szereg chorób mięśniowych, które rozpoczynają się w wieku dorosłym i mają podobne objawy osłabienia przedramion, rąk, nóg i stóp. Choroby te - w tym podformy Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi - są mniej dotkliwe i wymagają mniejszej ilości mięśni niż inne typy dystrofii mięśniowej. Forma dystalna dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Źródła:
Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni USA.
Newsweek. Dystrofia mięśniowa telethon teraz tylko wspomnienie (2015).