Dystrofia mięśniowa (MD) to grupa tak zwanych " sprzężonych z chromosomem X" zaburzeń genetycznych, które powodują postępujące osłabienie mięśni i degenerację ruchów kontrolujących mięśnie szkieletowe. Według National Institutes of Health niektóre formy MD stają się widoczne w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku średnim lub późniejszym.
Czynniki ryzyka
Będąc związanym przez X, dystrofia mięśniowa prawie wyłącznie dotyka mężczyzn, a wielu chłopców dziedziczy mutację od matki.
U około jednej trzeciej dzieci z dystrofią mięśniową ich matka nie jest nosicielem MD i rozwinęli ją jako nową mutację.
Około 1 na każde 3500 do 5000 chłopców rodzi się z MD, z około 400 do 600 nowymi przypadkami każdego roku w Stanach Zjednoczonych.
Duchenne MD jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej i jest spowodowana brakiem dystrofiny białkowej. Jest to niszczące zaburzenie, które rozwija się szybko, a większość cierpiących (którzy są prawie wszystkimi chłopcami) nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat i potrzebuje respiratora do oddychania.
Lek Becker MD jest podobny, ale mniej poważny niż lek Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD zwykle rozpoczyna się w wieku młodzieńczym i powoduje postępujące osłabienie mięśni twarzy, ramion, nóg oraz wokół ramion i klatki piersiowej. Postępuje wolniej niż Duchenne i objawy od łagodnego do wyłączającego.
Najczęstszą postacią dorosłego zaburzenia jest Myotonic MD. Objawy obejmują skurcze mięśni, zaćmę oraz zaburzenia hormonalne i sercowe.
Według Centers for Disease Control, "istnieje kilka metod leczenia, które mogą pomóc spowolnić postęp utraty mięśni, takich jak stosowanie sterydów, ale nie ma lekarstwa".
Objawy dystrofii mięśniowej u małych dzieci
Objawy Duchenne'a MD zaczynają się ukazywać, gdy dziecko ma od 3 do 6 lat i zauważa, że ich dziecko ma problemy z motoryką.
Dziecko może często upaść, mieć trudności z podnoszeniem, gdy siedzi lub leży, lub ma trudności z wchodzeniem na schody. Dzieci mogą chodzić z odsuniętymi ramionami lub palcami u nóg lub mogą być opóźnione w samodzielnym chodzeniu. Rodzice mogą również zauważyć, że dziecko ma powiększone mięśnie łydek, z powodu pseudohipertrofii. Łatwe zmęczenie podczas rutynowej aktywności fizycznej jest kolejnym objawem MD.
Diagnoza
Jeśli twój pediatra podejrzewa, że twoje dziecko może mieć dystrofię mięśniową, najprawdopodobniej zacznie od sprawdzenia poziomu kinazy kreatynowej (CK) we krwi Twojego dziecka. Ten enzym mięśniowy jest bardzo wysoki u dzieci z dystrofią mięśniową.
Jeśli twój lekarz odkryje wysoki poziom CK, prawdopodobnie przeprowadzi testy DNA w poszukiwaniu mutacji w genie, który powoduje dystrofinę. Jeśli to badanie genetyczne jest negatywne, można wykonać biopsję mięśnia, aby potwierdzić rozpoznanie dystrofii mięśniowej.
Przesiewowe noworodki
Chociaż możliwe jest badanie noworodków pod kątem dystrofii mięśniowej poprzez testowanie ich poziomu kinazy kreatynowej, nie jest to rutynowo wykonywane. Jednym z dużych problemów jest to, że tylko około 10 procent noworodków z wysokim poziomem CK rzeczywiście ma dystrofię mięśniową. Pozostałe 90 procent będzie miało poziomy CK, które powracają do normy, gdy mają kilka tygodni.
Leczenie
NIH donosi, że "rokowanie MD różni się w zależności od typu MD i postępu choroby". Niektóre przypadki mogą być łagodne i postępują bardzo wolno w ciągu normalnej długości życia, podczas gdy inne mogą mieć bardziej wyraźny postęp w osłabieniu mięśni, upośledzeniu funkcji i utracie zdolności do chodzenia. Jeśli Twoje dziecko miało rozpoznanie MD, możesz dowiedzieć się więcej o sprawie twojego dziecka, budując zespół zaufanych pracowników służby zdrowia.
Źródła:
Centrum Kontroli Chorób. Leczenie i opieka Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Narodowy Instytut Zdrowia. Strona informacyjna o dystrofii mięśniowej.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.