Genetyczne przyczyny osłabienia u noworodków
Choroby neurologiczne szczególnie uderzają w serce, gdy wpływają na dzieci. Często wynika to z zaburzeń genetycznych, które mogą mieć wpływ na dziecko od urodzenia. Czasami takie mutacje prowadzą do problemów z mięśniami, co prowadzi do osłabienia.
Możliwe jest wykrycie takich problemów nawet przed porodem. Ruchy płodu mogą być zmniejszone lub nieobecne, jeśli mięśnie dziecka nie rozwijają się normalnie.
Po urodzeniu dziecka rodzice mogą zauważyć zmniejszoną zdolność żywienia. Czasami objawy są jeszcze bardziej dramatyczne, ponieważ noworodek może być zbyt słaby, aby oddychać i może mieć słabe napięcie mięśni (może wydawać się, że dziecko jest "dyskietką"). Ogólnie rzecz biorąc, dziecko jest w stanie normalnie poruszać oczami.
Central Core Disease
Choroba centralnego rdzenia jest tak zwana, ponieważ gdy mięśnie są oglądane pod mikroskopem, istnieją wyraźnie określone regiony, w których brakuje normalnych składników komórkowych, takich jak mitochondria lub retikulum sarkoplazmatyczne.
Choroba jest wynikiem mutacji w genie receptora rianodyny (RYR1). Chociaż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co normalnie oznaczałoby, że objawy występują również u rodzica, gen nie jest normalnie w pełni wyrażony - nawet jeśli ktoś ma aktywną formę mutacji, czasami ich objawy są łagodne.
Choroba centralnego rdzenia może również wpływać na dzieci w późniejszym życiu, prowadząc do opóźnionego rozwoju motorycznego.
Na przykład dziecko może nie chodzić, dopóki nie osiągnie wieku 3 lub 4 lat. Czasami początek może pojawić się nawet później, w wieku dorosłym, jednak w tym przypadku objawy są zwykle łagodniejsze. Czasami stają się one widoczne dopiero po otrzymaniu znieczulenia, które powoduje ostrą reakcję u osób z tym zaburzeniem.
Choroba wielordzeniowa
Choroba wielordzeniowa powoduje również zmniejszenie napięcia mięśniowego i zwykle objawia się, gdy ktoś jest w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Kamienne kamienie milowe, takie jak chodzenie, mogą być opóźnione, a kiedy dziecko chodzi, mogą wydawać się wadliwe i często mogą upaść. Czasami osłabienie może utrudniać dziecku normalne oddychanie, szczególnie w nocy. Zaburzenie to bierze swoją nazwę od małych regionów o obniżonych mitochondriach w obrębie włókien mięśniowych. W przeciwieństwie do centralnej choroby rdzeniowej, regiony te nie rozciągają się na całą długość włókna.
Nemaline Myopathy
Miopatia nemalinowa jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, chociaż występuje autosomalna recesywna forma, która powoduje pojawienie się objawów w okresie niemowlęcym. Zaangażowano kilka genów, w tym gen nebuliny (NEM2), alfa-acten (ACTA1) lub gen tropomyozyny (TPM2).
Miopatia nemalinowa może występować na różne sposoby. Najcięższa postać dotyczy noworodków. Poród dziecka jest zwykle trudny, a dziecko wydaje się niebieskie w momencie narodzin z powodu trudności w oddychaniu. Ze względu na słabość dziecko zwykle nie będzie odżywiało się bardzo dobrze i nie będzie się poruszało spontanicznie bardzo często. Ponieważ dziecko może być zbyt słabe, aby kaszleć i chronić płuca, poważne infekcje płuc prowadzą do wysokiej wczesnej śmiertelności.
Pośrednia postać miopatii nemalinowej prowadzi do osłabienia mięśni udowych u niemowląt. Kamienie milowe silnika są opóźnione, a wiele dzieci z tym zaburzeniem będzie miało kontakt z wózkiem inwalidzkim w wieku 10 lat. W przeciwieństwie do innych miopatii, mięśnie twarzy mogą być poważnie uszkodzone.
Istnieją również łagodniejsze formy miopatii nemalinicznej, które powodują mniej poważne osłabienie w dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym. W najłagodniejszej z tych postaci rozwój motoryczny może być normalny, chociaż niektóre słabości pojawiają się w późniejszym życiu.
Rozpoznanie miopatii nemalinowej zwykle najpierw wykonuje się za pomocą biopsji mięśniowej . Małe pręciki zwane ciałami nemalinowymi pojawiają się we włóknach mięśniowych.
Miopatia miotubularna (centronuklearna)
Miopatia miotubularna jest dziedziczona na wiele różnych sposobów. Najczęściej spotykany jest recesywny wzór sprzężony z X, co oznacza, że najczęściej występuje u chłopców, których matka nosiła gen, ale nie ma objawów. Ten rodzaj miopatii miotubowatej zwykle zaczyna powodować problemy w macicy. Ruchy płodu są zmniejszone, a poród trudny. Głowę można powiększyć. Po urodzeniu napięcie mięśni u dziecka jest niskie, więc pojawiają się dyskietki. Mogą być zbyt słabe, aby w pełni otworzyć oczy. Być może trzeba im pomóc z wentylacją mechaniczną , aby przetrwać. Ponownie, istnieją również mniej poważne zmiany tej choroby.
> Źródło:
> Nima Mowzoon, Disorders of Muscle, Neurology Review Board: Ilustrowany przewodnik do badań, 2007.