Neurodegenerative Disorder
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa i udar) jest postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym wywołanym przez mutacje w mitochondrialnym DNA. Mitochondria są strukturami wewnątrz naszych komórek, które są w dużej mierze odpowiedzialne za wytwarzanie energii potrzebnej komórkom do wykonywania swojej pracy. Mitochondria mają swoje własne DNA, które zawsze jest odziedziczone po matce.
Jednak zespół MELAS często nie jest w rzeczywistości dziedziczony; mutacja w tym zaburzeniu często występuje spontanicznie.
Ponieważ choroba jest słabo znana i może być trudna do zdiagnozowania, nie wiadomo jeszcze, ile osób rozwinęło MELAS na całym świecie. Zespół ten dotyka wszystkie grupy etniczne oraz zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj zaczynają wykazywać objawy w wieku od 4 do 40 lat. Rokowanie jest złe; choroba często kończy się śmiercią. Nie ma lekarstwa na zespół MELAS; opieka medyczna w dużej mierze wspiera.
Objawy
Ponieważ wadliwe mitochondria istnieją we wszystkich komórkach pacjentów z zespołem MELAS, może rozwinąć się wiele rodzajów objawów, które są często wyniszczające. Udary powodują uszkodzenie mózgu, prowadzące do drgawek , drętwienia lub częściowego porażenia. Encefalopatia (choroba mózgu) powoduje drżenia, skurcze mięśni, ślepotę, głuchotę i może prowadzić do demencji. Miopatia (choroba mięśni) powoduje trudności w chodzeniu, poruszaniu się, jedzeniu i mówieniu.
Diagnoza
U wielu osób z zespołem MELAS, udar lub podobne objawy, takie jak bóle głowy, wymioty lub drgawki, są pierwszą wskazówką, że coś jest nie tak. Pierwszy epizod udaru mózgu występuje zwykle w dzieciństwie w wieku od 4 do 15 lat, ale może wystąpić u niemowląt lub młodych osób dorosłych.
Przed pierwszym udarem dziecko może powoli rosnąć i rozwijać się, mieć trudności w uczeniu się lub deficyt uwagi.
Testy mogą sprawdzić poziom kwasu mlekowego we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym . Badania krwi mogą sprawdzić obecność enzymu (kinazy kreatynowej) w chorobie mięśni. Próbkę mięśnia (biopsję) można przebadać pod kątem najczęstszej wady genetycznej występującej w MELAS. Badania obrazowe mózgu, takie jak tomografia komputerowa (tomografia komputerowa) lub rezonans magnetyczny (MRI), mogą wykryć oznaki uszkodzenia mózgu spowodowane udarem.
Leczenie
Niestety, nie ma jeszcze leczenia powstrzymującego uszkodzenia wywołane przez zespół MELAS, a wynik dla osób z zespołem jest zwykle słaby. Umiarkowane ćwiczenia na bieżni mogą poprawić wytrzymałość osób z miopatią. Terapie metaboliczne, w tym suplementy diety, wykazały korzyści dla niektórych osób. Te terapie obejmują koenzym Q10, filochinon, menadion, askorbinian, ryboflawinę, nikotynamid, monohydrat kreatyny, idebenon, bursztynian i dichlorooctan. Czy te suplementy pomogą wszystkim osobom z zespołem MELAS, wciąż są badane.
Źródła:
Scaglia, F. (2002). Zespół MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, i in. Historia naturalna MELAS związana z genomem mitochondrialnego m.3243A> G. Neurology 2011; 77: 1965.