Adrenoleukodystrofia lub ALD i olej Lorenzo

Choroba nadal nie jest w pełni zrozumiała

Film " Lorenzo's Oil " z 1992 roku przyniósł światu uwagę rzadkie zaburzenie zwane adrenoleukodystrofią (ALD). Jest to postępujące zwyrodnieniowe zaburzenie mielinowe, co oznacza, że ​​mielina, "izolacja" wokół nerwów, z czasem ulega zniszczeniu. Bez mieliny nerwy nie mogą funkcjonować normalnie lub wcale. Niestety, organizm nie może wyhodować zastępczej mieliny, więc zaburzenie jest postępowe - z biegiem czasu staje się coraz gorsze.

O czym był film "Lorenzo's Oil"?

Co powoduje ALD i kto ją rozwija?

ALD jest dziedzicznym recesywnym zaburzeniem genetycznym związanym z chromosomem X. Ze względu na sposób dziedziczenia genetycznego tylko najgroźniejszymi postaciami ALD są tylko chłopcy. Zaburzenie pozostawia organizm niezdolny do rozbicia dużych cząsteczek tłuszczu, zarówno tych, które ciało wytwarza, jak i tych, które dostają się do organizmu poprzez pokarm. Badania wykazały, że jest to najprawdopodobniej spowodowane białkiem nośnikowym, które nie działa prawidłowo i przenosi cząsteczki tłuszczu do miejsca, w którym zostałyby one rozbite. Tłuszczowe cząsteczki gromadzą się i zatykają komórki i uszkadzają komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym . ALD dotyka około jednego na 20 000 mężczyzn.

Jeden gen, zwany ABCD1, został zidentyfikowany jako powiązany z ALD. Testy genetyczne można wykonać, aby sprawdzić, czy kobieta ma wadliwy gen. W ten sposób kobieta, która mogła odziedziczyć nieprawidłowy gen, będzie wiedziała na pewno, czy ma ją (jest nosicielem), i może przekazać ją swoim dzieciom.

Czy wszyscy chłopcy z ALD Die?

Istnieje kilka form, które może podjąć ALD. Najbardziej niszczycielskim typem, jaki posiadał Lorenzo Odone , jest dziecięca forma mózgowa, co oznacza, że ​​nerwy w mózgu są niszczone. Około 35 do 40 procent wszystkich przypadków ALD jest tego typu, które zwykle występuje u chłopców w wieku od 4 do 8 lat.

Ci chłopcy zazwyczaj stają się całkowicie niepełnosprawni od 6 miesięcy do 2 lat i umierają jakiś czas później.

Kim był Lorenzo Odone?

ALD może również wyglądać jak stwardnienie rozsiane , ponieważ występuje stopniowa utrata funkcji w ciele, ale bez poważnego uszkodzenia mózgu typu mózgu. Ta druga forma nazywa się adrenomyeloneuropatia (AMN), stanowi około 40 do 45 procent wszystkich przypadków ALD i dotyka mężczyzn w wieku 20 lub średnim.

Około 20 procent kobiet, które niosą wadliwy gen dla ALD, rozwijają się objawy układu nerwowego, które przypominają adrenomieloneuropatię, ale to zaczyna się później w wieku (wiek 35 lat lub później) i powoduje łagodniejszą chorobę niż u dotkniętych mężczyzn.

Ponieważ adrenoleukodystrofia uszkadza nadnercza, zaburzenie może rozpocząć się jako choroba Addisona , zaburzenie gruczołów nadnerczy. Stanowi to około 10 procent wszystkich przypadków ALD i dotyka mężczyzn w wieku od 2 lat do dorosłości. Młodzi mężczyźni w tej postaci zwykle rozwijają AMN w wieku średnim. Chłopcy, u których zdiagnozowano chorobę Addisona, są zwykle badani pod kątem tego, czy ALD jest przyczyną problemu.

Jak się go rozpoznaje?

Rozpoznanie ALD opiera się na objawach, które dziecko lub dorosły ma. MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) mózgu będzie miało nieprawidłowe wyniki.

Ponieważ tłuszcze nie są prawidłowo rozkładane, badanie stężenia krwi w rodzaju tłuszczu o nazwie długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA) ujawnia nieprawidłowe poziomy u 99 procent mężczyzn.

Czy ALD można wyleczyć?

Niestety, nie ma jeszcze pełnego leku na mózgową ALD. Istnieje jednak kilka metod, które wydają się spowalniać niszczenie choroby. Jedną z metod jest użycie " oleju Lorenzo ", zrobionego z oliwy i oleju rzepakowego, oraz diety o bardzo niskiej zawartości tłuszczu. Olej, o ile został wcześnie rozpoczęty u chłopców z ALD, ale bez objawów, jest znany z pewnej korzyści w zapobieganiu dziecięcej postaci mózgowej adrenoleukodystrofii.

Naukowcy wciąż próbują zrozumieć złożone związki między tłuszczami w ciele i sposób, w jaki olej Lorenzo można dalej modyfikować, aby był bardziej skuteczny.

Co to jest olej Lorenzo?

Drugim leczeniem ALD w mózgu jest przeszczep szpiku kostnego . Chodzi o to, aby zastąpić komórki, które mają wadliwy gen ALD komórkami, które mają normalny gen ALD i rozkładają tłuszcze.

Jeśli chodzi o adrenomieloneuropatię (AMN), nie opracowano jeszcze żadnego leczenia. Jeśli występuje zaburzenie nadnerczy, takie jak choroba Addisona, długoterminowe leczenie hormonalne zapewnia leczenie.

Jak leczy się Lorenzo? Czy on nadal żyje?

Niestety, Lorenzo przegrał walkę z ALD i zmarł 30 maja 2008 r., Dzień po swoich 30. urodzinach. Przeżył jego ojciec, Augusto, jego brat Francesco i siostra Cristina. Jego matka, Michaela (portretowana w filmie Susan Sarandon), zmarła 10 czerwca 2000 r. Na raka płuc .

Źródła:

Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg i Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrofia." GeneReviews. 27 lipca 2006 r. GeneTests. 6 lutego 2009 r

"Informacje o oleju Lorenzo." Projekt Myelin. 6 lutego 2009 r