Neurofibromatoza to zaburzenie genetyczne układu nerwowego, które powoduje wzrost guzów wokół nerwów. Istnieją trzy rodzaje neurofibromatozy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatosis. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów ma postać neurofibromatozy. Neurofibromatoza występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Neurofibromatoza typu 1 może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika.
Gen neurofibromatozy typu 1 znajduje się na chromosomie 17.
Objawy
Neurofibromatoza typu 1 jest najczęstszym rodzajem nerwiakowłókniaka. Występuje u około 1 na 4000 urodzeń. Objawy NF1 obejmują:
- jasnobrązowe plamki (plamy z kawy-au-lait) na skórze
- guzy wokół nerwów (zwane neurofibromami)
- piegi w pachach lub w pachwinach
- wzrosty na tęczówce oka (zwane guzkami Lischa lub hamartoma tęczówki)
- guzy nerwu wzrokowego oka (glejak wzrokowy)
- nienormalne zakrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- zniekształcenie innych kości
Wiele dzieci z NF1 ma większy niż normalny obwód głowy i jest krótsze niż przeciętnie. Prawie 50% ma problemy z mówieniem, trudnościami w uczeniu się, napadami lub nadpobudliwością. Osoby z NF1 mogą również mieć bóle głowy, wady serca, wysokie ciśnienie krwi lub chorobę naczyń krwionośnych (waskulopatię).
Diagnoza
Objawy NF1 często występują w chwili urodzenia lub krótko po nim, a prawie zawsze są obecne w wieku 10 lat.
Aby u dzieci zdiagnozowano NF1, muszą one wykazywać co najmniej dwa z powyższych objawów. Oprócz badania lekarskiego, lekarze mogą używać specjalnych lamp do badania skóry w plamach kawiarni-au-lait. W NF1 występuje sześć lub więcej z tych plamek i mierzą one więcej niż 5 mm średnicy u dzieci lub więcej niż 15 mm średnicy u młodzieży i dorosłych.
Rezonans magnetyczny (MRI), zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT) i inne testy mogą być wykonane w celu poszukiwania neurofibrom i nieprawidłowych kości. Badanie genetyczne za pomocą badania krwi można wykonać w celu wykrycia defektów genu NF1.
Leczenie
Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać rozwój guzów przed neurofibromatozą. Chirurgię można usunąć w celu usunięcia nowotworów powodujących ból lub problemy z widzeniem lub słyszeniem. W celu zmniejszenia rozmiaru guzów można zastosować leczenie chemiczne lub radiacyjne. W NF1 niektóre wady kości, takie jak skolioza, można leczyć chirurgicznie lub aparatami ortodontycznymi.
Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.
Źródła:
> "Arkusz informacji o neurofibromatozie". Zaburzenia. 13 grudnia 2007. Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udarów.
> "Nauka o neurofibromatozie." Specyficzne zaburzenia genetyczne. 27 listopada 2007. Narodowy Instytut Badań Genomu Człowieka.